Põhjustab
Trisoomia 21 põhjused peituvad, nagu nimigi ütleb, 21. kromosoomi kolmekordsel esinemisel lapse genoomis. Seega on tegemist arvulise, st numbrist sõltuva, vale jaotusega kromosoomid. Tavaliselt on igal inimesel kaks koopiat kõigist tema autosoomidest kromosoomid (see hõlmab kõiki 23 kromosoomi, välja arvatud sugukromosoomid X ja Y).
Need koopiad edastatakse lastele. Sisse Downi sündroom, edastab ema lapsele mitte ühe, vaid kaks 21. kromosoomi eksemplari, nii et lapsel on kolm koopiat. Sellise eksituse risk suureneb ema vanusega.
Emal on alates 35. eluaastast suurem nn mittesõlmimise oht. See tähendab, et ema kromosoomipaarid ei lahku, et neid tütrerakkude vahel ühtlaselt jaotada. Trisoomiat 21 on erinevat tüüpi: ülalkirjeldatud juhul on vaba ka täiendav kromosoom 21 (vaba trisoomia 21).
95% juhtudest on see seega uus mutatsioon. Muudel juhtudel, mida esineb väga harva (umbes 5%), paikneb 21 kromosoom teises kromosoomis. Seda nimetatakse translokatsiooni trisoomiaks 21.
Tüsistused
Paljudel, kuid mitte kõigil Downi sündroomiga lastel võivad olla teatud omadused:
- Ümmargune kolju
- Väljapoole tõusev (“mongoloidne”) silmalau telg
- Nahavolt silma sisenurgas (epicanthus)
- Suur vahemaa silmade vahel
- Lame, lai ninajuur
- Suur keel
- Sügavalt asetatud ja ümarad kõrvad
- Lühike kael
- Kitsas, kõrge suulae (kõnehäired)
- Lühikesed, laiad käed
- Nelja-sõrm vagu (peopesal olev vagu, mis algab tavaliselt väikese sõrme küljelt ja ulatub keskmise ja nimetissõrme (st üle kolme sõrme) vahele, Downi sündroom see ulatub indeksi vahele sõrm ja pöialt (st üle nelja sõrme))
- Sandaalivahe (suur vahe suure varba ja teise varba vahel)
- Vaimne puue, mis on raskusastmelt väga erinev
- Aeglustunud refleksid
- südamepuudulikkus
- Puusa väärarendid
- Muutused peas ja näopiirkonnas Ümar kolju Tõusva (“mongoloidne”) silmalau telg Naha voltimine silma sisenurgas (epicanthus) Suur silmade vahekaugus Lame, lai ninajuur Suur keel Sügavad ja ümarad kõrvad Lühike kael Väike, kõrge suulae (kõnehäired)
- Ümmargune kolju
- Väljapoole tõusev (“mongoloidne”) silmalau telg
- Nahavolt silma sisenurgas (epicanthus)
- Suur vahemaa silmade vahel
- Lame, lai ninajuur
- Suur keel
- Sügavalt asetatud ja ümarad kõrvad
- Lühike kael
- Kitsas, kõrge suulae (kõnehäired)
- Muutused relvades ja jalg lühidus, laiad käedsõrm vagu (peopesal olev vagu, mis algab tavaliselt väikese sõrme küljelt ja ulatub keskmise ja nimetissõrme vahele (st
üle 3 sõrme), sisse Downi sündroom nimetissõrme ja pöidla vahele (st üle nelja sõrme)) Sandaalivahe (suur vahe suure ja teise varba vahel)
- Lühikesed, laiad käed
- Nelja sõrme vagu (peopesal olev vagu, mis algab tavaliselt väikese sõrme küljelt ja ulatub keskmise ja nimetissõrme (st üle kolme sõrme) vahele, Downi sündroomi korral ulatub see nimetissõrme ja pöidla vahele ( st üle nelja sõrme))
- Sandaalivahe (suur vahe suure varba ja teise varba vahel)
- Muud omadused Vaimne puue, mille raskusaste on indiviiditi väga erinev Aeglustatud refleksid Südame defektid Puusa vormid
- Vaimne puue, mis on raskusastmelt väga erinev
- Aeglustunud refleksid
- südamepuudulikkus
- Puusa väärarendid
