Lühiülevaade
- Mis on amüloidoos? Amüloidoos on valgu ladestumisest põhjustatud haigus. Mõjutatud on erinevad elundid.
- Prognoos: selle kohta ei saa teha üldist väidet. Lisaks alatüübile sõltub see peamiselt sellest, kui palju organeid on kahjustatud.
- Sümptomid: erinevad sümptomid, olenevalt mõjutatud organitest.
- Diagnoos: vereanalüüs, uriinianalüüs; koeproovide kogumine laboratoorseks uuringuks, pildistamistehnikad, näiteks stsintigraafia
- Ravi: vallandava põhihaiguse ravi; ravimid, mis võivad aeglustada valkude ladestumist
Mis on amüloidoos?
Teadlased on nüüdseks tuvastanud rohkem kui 30 neist valkudest. Käivitajad on näiteks teatud haigused või muutused geneetilises materjalis, mis põhjustavad halvasti lahustuvate valkude suurenenud ladestumist. Amüloidoos mõjutab erinevaid organeid.
Amüloidoos ei ole ühtne kliiniline pilt. Esineb lokaalseid amüloidoose, mille ladestused ühes kehapiirkonnas või kahjustused kogu kehas (süsteemsed amüloidoosid).
Sagedus
Usaldusväärsed arvud sageduse kohta puuduvad. Teadlased nimetavad Ühendkuningriigis üht süsteemse amüloidoosi juhtumit 100,000 13 elaniku kohta. Teised uurimisrühmad leidsid lääne tööstusriikides viis kuni 100,000 juhtumit XNUMX XNUMX inimese kohta.
Levinud vormid
AL amüloidoos
See on kõige levinum vorm, mis moodustab 68 protsenti kõigist amüloidoosidest. "AL" tähendab "kergetest ahelatest koosnevat amüloidi". Mõjutatud on luuüdi spetsiaalsed rakud (plasmarakud), mis toodavad antikehi. Antikehad koosnevad kahest kergest ja kahest raskest ahelast ehk suurest ja väikesest valguahelast.
AA amüloidoos
Teisel kohal järgneb AA amüloidoos sagedusega umbes kaksteist protsenti. Selle käivitab nn ägeda faasi valk. See on valk, mis moodustub kehas pärast vigastusi või infektsioone.
Selle vormi põhjustavad mõned viirused, bakterid, kroonilised põletikulised soolehaigused või vähk. Sümptomid esinevad tavaliselt neerudes, põrnas, maksas, neerupealistes ja seedetraktis.
ATTR amüloidoos
Harvem päriliku vormi korral ilmnevad sümptomid vanuses 20–80. Sel juhul on sageli kahjustatud ka perifeersed ja autonoomsed närvid, harvemini silmad ja neerud.
A-beeta2-M amüloidoos
Kuid beeta2-mikrogobuliin jääb oma suuruse tõttu dialüüsi filtrimembraanidele kinni ja jääb verre. Selle tulemusena koguneb see kehasse ja ladestub. Mõjutatud patsiendid märgivad eelkõige valu liigestes. Paljudel juhtudel esineb ka karpaalkanali sündroom.
AFib amüloidoos
AFib amüloidoos on sama haruldane (1.7 protsenti). Arstid nimetavad seda ka pärilikuks fibrinogeeni Aα-ahela amüloidoosiks, kuna ladestused võivad olla tingitud muutustest fibrinogeeni geenis. Fibrinogeen on valk, mis mängib vere hüübimisel keskset rolli.
Klambumine toimub peamiselt neerudes. Tagajärjed ulatuvad dialüüsi vajadusest neerusiirdamiseni.
Kas sa saad sellesse surra?
Kas amüloidoos on pärilik?
Amüloidoosid on erinevad. Kaks kõige levinumat vormi ei ole pärilikud. AA amüloidoosi käivitavad mõned põletikud, infektsioonid või vähid; pärilikud tegurid ei mängi siin rolli. AL-amüloidoos on tingitud teatud verehaigustest ja ei ole otseselt pärilik. Pikaajalist dialüüsi vajavatel patsientidel tekib aeg-ajalt AB amüloidoos. See on tingitud ravist.
Olenemata sellest, kas need on päritud või omandatud, mõjutab kõiki amüloidoose liiga palju halvasti lahustuvaid valke, mis ladestuvad ja põhjustavad lõpuks haigusi. Paljud neist valkudest lahustuvad veres või elundites. Erinevad ainevahetushaigused, kroonilised põletikud või kroonilised infektsioonid põhjustavad nende kontsentratsiooni järsu tõusu, kuni nad enam ei lahustu.
Ladestused häirivad kudede arhitektuuri ja on rakkudele toksilised. See põhjustab piiranguid elundite, näiteks südame, neerude või kesknärvisüsteemi töös.
Millised on amüloidoosi sümptomid?
Sümptomid neerukahjustusega
Halvasti lahustuvad valgud moodustuvad kas neerukehade kapillaarsoontes või neerude sisse- ja väljavoolusoontes. Patsiendid märkavad sageli, et nende uriin on väga vahutav. Neer ei tööta enam korralikult ja tekib vee kogunemine (turse).
Sümptomid südame kaasamisega
Patsientidel on õhupuudus, madal vererõhk ja üldine nõrkus. Seejärel räägivad arstid südame amüloidoosist.
Sümptomid aju ja kesknärvisüsteemi haaratusega
Sümptomid perifeerse närvisüsteemi haaratusega
Kui ladestused tekivad aju- ja seljaajuvälistele närvidele, tekivad paljudel haigetel inimestel liikumishäired või aistingud. Amüloidoosihaigetel on olenevalt ladestumise asukohast probleeme mao, soolte ja/või põie korraliku tühjendamisega. Erektsioonihäired on samuti levinud. Arstid nimetavad neid juhtumeid polüneuropaatiaks.
Sümptomid erinevate pehmete kudede kaasamisega
Samuti on võimalik, et seljaaju kanal, mille kaudu kulgeb seljaaju, kitseneb (seljaaju kanali stenoos). Lisaks lõhuvad mõned amüloidoosihaiged biitsepsi kõõlust (biitsepsi kõõluse rebend).
Sümptomid mao ja soolte haaratusega
Lisaks põhjustab seedetrakti amüloidoos iiveldust, puhitus või kõhukinnisus ja isegi soolesulgus. Mõjutatud inimesed kaotavad tahtmatult kaalu, kuna toidu komponente ei kasutata enam piisavalt ära. Nad on sageli väsinud ja kiiresti kurnatud. Valu kõhupiirkonnas viitab mõnikord maksa ebanormaalsele suurenemisele.
Mida arst teeb?
Üldarsti esmased läbivaatused
Patsiendiga konsulteerides registreerib arst võimalikud olemasolevad seisundid ning kuulab hingamisteede, südame, veresoonte ja soolestiku helisid. Samuti on asjakohane teha suur verepilt ja uriinianalüüs. Amüloidoosi näidustuste hulka kuuluvad kõrge valgusisaldus uriinis, südamelihase haigused (kardiomüopaatiad), närvisüsteemi haigused (neuropaatiad), vereloomesüsteemi vähid (hulgimüeloomid) või maksa suurenemine.
Amüloidoosi diagnoosi kinnitamiseks võtavad spetsialistid spetsiaalse nõela abil koeproovi kahjustatud elundist või nahaalusest rasvkoest. Nad saadavad selle proovi laborisse edasiseks uurimiseks. Seal uurivad spetsialistid kudet, värvides selle spetsiaalse kemikaaliga Kongo punasega ja vaadeldes seda mikroskoobi all.
Stsintigraafia sobib ka südamekahjustusega ATTR-amüloidoosi diagnoosimiseks. Eelduseks on see, et AL-amüloidoos on eelnevalt vere- ja uriinianalüüside abil välistatud.
Kuidas amüloidoosi ravitakse?
Toetav ravi
Mõned üldmeditsiini ravimeetodid on osutunud amüloidoosi korral tõhusaks. Näiteks soovitavad arstid madala soolasisaldusega dieeti, diureetikume ja spetsiaalseid südameravimeid südamepuudulikkuse korral.
Kui sümptomid on raskemad, kasutatakse täiendavaid ravimeid, südamestimulaatorit või siirdatavat kardioverterdefibrillaatorit. See on seade, mis aitab vältida südame äkksurma eluohtlike südame rütmihäirete korral.
AL-amüloidoosi ravi
Arstid ravivad AL-amüloidoosi vähiravist tuntud ravimitega. Nende hulka kuuluvad klassikalised vähiravimid (kemoteraapiad/tsütostaatikumid), spetsiaalsed antikehad ja kortisoon. Täpne ravivorm sõltub erinevatest teguritest, nagu vanus ja haiguse staadium.
Suurte annustega keemiaravi koos tüvirakkude siirdamisega
Patsiendid, kes on kandidaadid tüvirakkude siirdamiseks, saavad esmalt nn induktsioonravi. Arstid kasutavad tavaliselt toimeaineid bortesomiibi ja deksametasooni, mõnikord koos tsüklosfamiidiga (CyBorD). Sellele järgneb suurtes annustes keemiaravi toimeaine melfalaaniga. Mõlema ravi eesmärk on hävitada põhjustavad plasmarakud.
Tavapärane keemiaravi või kombineeritud ravi
Kui AL-amüloidoosi elundikahjustus on juba kaugele arenenud, ei ole suurte annustega ravi, millele järgneb tüvirakkude siirdamine, enam valik. Sama kehtib ka patsientide kohta, kes ei ole selleks enam piisavalt vormis (näiteks vanuse ja varasemate haiguste tõttu). See on nii umbes kolmel neljandikul kõigist patsientidest. Seejärel annavad arstid tavapärast keemiaravi, mida sageli kombineeritakse teiste toimeainetega.
- Melfalaan ja deksametasoon
- Bortesomiib koos tsüklofosfamiidi ja deksametasooniga
- Lenalidomiid, melfalaan ja deksametasoon
AA amüloidoosi ravi
AA amüloidoos on seotud põletikuliste haigustega. Seerumi amüloid A taseme vähendamiseks püüavad arstid alati leida põhjuse ja ravida seda sobivate ravimitega. Kui tegemist on perekondliku Vahemere palavikuga, päriliku palaviku ja valu episoodidega haigusega, on esmavaliku vahend kolhitsiin.
ATTR amüloidoosi ravi
Päriliku ATTR-amüloidoosi all kannatavatel patsientidel tekib valgu transtüretiini vorm nende geneetilise materjali mutatsioonide tõttu, millest enam kui 99 protsenti esineb maksas. Kui varem oli maksa siirdamine ainus ravimeetod, siis nüüd on olemas ravimid, mis aeglustavad või takistavad haiguse progresseerumist.
Südamelihase haigusega (kardiomüopaatia) täiskasvanud ATTR-amüloidoosiga patsientidel aeglustab toimeaine tafamidis edasist ladestumist südamelihasesse.
Ennetamine
Pärilike amüloidoosi vormide vastu ennetavad meetmed puuduvad. Muude vormide vältimiseks tuleb kroonilisi infektsioone ja kroonilisi põletikulisi haigusi kiiresti ravida.
