Mis on amniotsentees?
Looteveeuuringu ajal eemaldab arst õõnsa nõela kaudu lootekotist veidi lootevett. Looterakud ujuvad selles amnionivedelikus ja neid saab laboris isoleerida ja rakukultuuris paljundada. Umbes kahe nädala pärast on saadaval piisavalt geneetilist materjali, et uurida vigu ja kõrvalekaldeid.
Lisaks määratakse amnionivedelikus kahe valgu kontsentratsioonid: alfa-fetoproteiini (alfa-1-fetoproteiin, α1-fetoproteiin, AFP) ja ensüümi atsetühholiinesteraas (AChE). Nende valkude kõrgenenud tase võib viidata lülisamba või kõhuseina väärarengutele, eriti kui mõlemad tasemed on samal ajal kõrgenenud.
Valk AChE on närvisüsteemi ensüüm ja selle sisaldus suureneb ka neuraaltoru defekti korral.
Amniotsentees: ülevaade tuvastatavatest haigustest
Lootevee uuringuga saadud lapse geneetilist materjali analüüsitakse laboris üksikasjalikult. Ühelt poolt saab uurida kromosoomide ehitust ja arvu – geneetilise materjali DNA on organiseeritud 23 kaksikkromosoomi kujul. Teisest küljest saab analüüsida ka DNA-d ennast.
Võimalikud geneetilised kõrvalekalded, mis võivad kromosoomianalüüsi käigus tekkida, on järgmised:
- Trisoomia 21 (Downi sündroom)
- Trisoomia 18 (Edwardsi sündroom)
- Trisoomia 13 (Pätau sündroom)
Lisaks saab kromosoomitestiga määrata lapse sugu – osa geneetilisi haigusi esineb vaid ühel kahest soost.
DNA analüüs võib paljastada perekondlikke pärilikke haigusi ja pärilikke ainevahetushäireid.
Lisaks geneetilisele materjalile saab analüüsida ka lootevee proovi ennast. See biokeemiline analüüs võimaldab tuvastada järgmisi haigusi:
- Lõhed selgroos (selg lahti = spina bifida)
- kõhuseina defektid (omfalotseel, gastroskiis)
Biokeemilise uuringuga saab tuvastada ka ema ja lapse veregruppide mittevastavust (alates 30. rasedusnädalast).
Enneaegse sünnituse korral saavad arstid amniotsenteesi abil ka teada saada, kui kaugele lapse kopsud on juba küpsenud. Kui need on veel vähearenenud, võib kopsude küpsemise soodustamiseks kasutada ravimeid.
Millal on soovitatav amniotsentees?
Lootevee uuringut soovitatakse paljudele rasedatele naistele, kui teatud põhjustel on suurenenud risk lapse geneetilise materjali defektide tekkeks. Sellised põhjused võivad hõlmata järgmist:
- Raseda vanus üle 35 aasta
- kõrvalekalded ultraheliuuringus või esimese trimestri sõeluuringus
- perekondlikud pärilikud haigused, nagu ainevahetus- või lihashaigused
- vanem õde-vend, kellel on kromosoomihäire
- varasemad rasedused neuraaltoru defektiga või kromosoomihäiretest tingitud raseduse katkemisega
Kui esineb üks ülaltoodud põhjustest, katab lootevee uuringuga seotud kulud haigekassa.
Amniotsentees: millal on parim aeg?
Olenevalt probleemist ja probleemist tehakse amniotsentees mõnikord ka hilisemal ajal (st pärast 19. rasedusnädalat).
Mis täpselt on amniotsenteesi protseduur?
Geneetilise diagnostika seadus näeb ette, et iga rase peab olema enne looteveeuuringut üksikasjalikult informeeritud vabatahtliku protseduuri läbiviimisest, kasust ja riskidest ning andma uuringuks kirjaliku nõusoleku.
Lootevee uuring tehakse ambulatoorselt spetsialiseeritud praktikas või kliinikus. Enne punktsiooni kontrollib teie günekoloog ultraheli abil lapse asendit ja märgib teie kõhule punktsioonikoha. Pärast hoolikat desinfitseerimist torkab ta lootekoti õhukese õõnsa nõelaga läbi kõhuseina ja emakaseina ning tõmbab välja 15–20 milliliitrit lootevett. Laboris töödeldakse ekstraheeritud vedelikus sisalduvaid rakke edasi.
Amniotsentees kestab viis kuni 15 minutit. Enamik naisi ei pea protseduuri valusaks. Kohalik anesteesia ei ole tavaliselt vajalik.
Pärast amniotsenteesi
Kui pärast lootevee uuringut tekib valu, verejooks, lootevee lekkimine või kokkutõmbed, tuleb koheselt arsti poole pöörduda!
Millal on amniotsenteesi tulemused?
Looteveeuuringu tulemuste selgumiseni kulub kaks kuni kolm nädalat – see aeg on tulevastele vanematele ja nende lähedastele sageli väga stressirohke.
Amniotsentees: risk ja ohutus
Lootevee uuringuga tekivad tüsistused harva. Kuid nagu iga protseduur, kaasneb amniotsenteesiga risk:
- raseduse katkemine (risk lootevee uuringuga 0.5 protsenti; võrdluseks: koorioni villi proovide võtmisel 1 protsenti)
- membraanide enneaegne rebend
- emaka kokkutõmbed
- verejooks (harv)
- infektsioonid (harva)
- Lapse vigastused (väga harv)
Lootevee uuringu tulemus annab kindla tulemuse 99 protsenti ajast kromosomaalsete defektide ja 90 protsenti ajast neuraaltoru defektide puhul. Mõnikord on kinnituseks siiski vaja vanemate vereanalüüsi, ultraheli, täiendavat lootevee uuringut või loote vereanalüüsi.
Amniotsentees: jah või ei?
Lootevee uuringu tulemused ei ütle meile midagi näolõhede, südamedefektide või käte ja jalgade väärarengute kohta. Kõrge eraldusvõimega ultraheliuuring 20. ja 22. rasedusnädala vahel võib mõnikord nende kohta teavet anda.
Põhimõtteliselt tuleb protseduuri eeliseid ja riske individuaalselt hoolikalt kaaluda.
Amniotsentees: positiivne tulemus – mis nüüd?
Kui otsustate teha sünnieelse läbivaatuse, peaksite eelnevalt läbi mõtlema, millised on positiivse tulemuse tagajärjed teie jaoks. Kromosoomikahjustusi või pärilikke haigusi ei saa ravida. Lapse füüsilised kahjustused võivad olenevalt kahjustusest olla väga erinevad ja neid ei saa alati selgelt ennustada.
