Mis on amniotsentees? Looteveeuuringu ajal eemaldab arst õõnsa nõela kaudu lootekotist veidi lootevett. Looterakud ujuvad selles amnionivedelikus ja neid saab laboris isoleerida ja rakukultuuris paljundada. Umbes kahe nädala pärast on saadaval piisavalt geneetilist materjali, et uurida vigu ja… Amniotsentees: põhjused ja protseduur
Sünnieelse diagnostika, lapse emakasisese uurimise osana võib osutuda vajalikuks täiendav diagnostika. Seda tehakse peene ultraheli abil - spetsiaalse sonograafilise uuringuga, mis võimaldab arstil jälgida lapse võimaliku arenguhäire või füüsiliste kõrvalekallete märke. Mis on hea ultraheli? Nagu… Peen ultraheli: ravi, efektid ja riskid
Ompalotseele, nabapõhja hernia, areneb emakasiseselt ja esineb vastsündinutel kaasasündinud väärarenguna. Sellisel juhul asuvad üksikud elundid kõhuõõne ees ja on ümbritsetud omfalocelega. Rebenemise oht on olemas. Mis on omphalocele? Ompalotseele või eksomfalos on… Omphalocele: põhjused, sümptomid ja ravi
Meditsiiniline termin brachydactyly kirjeldab lühendatud sõrmi ja varbaid. See seisund, mis päritakse tavaliselt autosomaalselt domineerival viisil, kuulub väärarenguga jäsemete rühma. Mis on brahüdaktiline? See geneetiline defekt esineb kas isoleeritult või sündroomiliselt. Kursusel võib olla esmane või sekundaarne põhjus. Lisaks iseloomustab seda luuline düsostoos. Ainult … Brachydactyly: põhjused, sümptomid ja ravi
Platsenta puudulikkus viitab platsenta puudulikkusele, mis on oluline sündimata lapse toitmiseks. Sellisel juhul ei tarnita platsentat piisavalt verd, nii et ainete vahetus loote ja platsenta vahel ei tööta korralikult. Mis on platsenta puudulikkus? Platsenta on väga oluline… Platsentaarne puudulikkus: põhjused, sümptomid ja ravi
1. tüüpi neurofibromatoos on geneetiline haigus, mille puhul on iseloomulikud kesknärvisüsteemi ja naha väärarengud. Umbes ühel vastsündinul 3000st on 1. tüüpi neurofibromatoos üks levinumaid geneetilisi häireid. Mis on 1. tüüpi neurofibromatoos? 1. tüüpi neurofibromatoos (tuntud ka kui Recklinghauseni tõbi) on geneetiline phakomatosis koos väärarengutega ... 1. tüüpi neurofibromatoos: põhjused, sümptomid ja ravi
Düstroglükanopaatiad kuuluvad pärilike lihasdüstroofiate hulka. Need on rühm lihaste häireid, millel on erinevad sümptomid, kuid kõik tulenevad spetsiifiliste glükosüülimishäiretest. Praegu ei ole ühegi düstroglükanopaatia korral põhjuslikku ravi. Mis on düstroglükanopaatiad? Düstroglükanopaatiad kujutavad endast pärilikku lihasdüstroofiat, mis põhineb glükosüülimisreaktsioonide ainevahetushäiretel. Neid on väga harva… Düstro-glükanopaatia: põhjused, sümptomid ja ravi
Raske arenguhäirena ei ole lissencefaalia tänapäeval ravitav. Terapeutilised sammud seisnevad peamiselt sümptomite leevendamises. Mis on lissencefaalia? Lissencefaalia on aju väärareng. Nimi lissencephaly tuleneb kreeka sõnadest 'sile' (lissos) ja 'aju' (entsefalon). Lissencefaalia kontekstis ei ole aju konvolutsioonid täielikult moodustatud ... Lissencephaly: põhjused, sümptomid ja ravi
Phelan-McDermidi sündroom on geneetiline arenguhäire. Selle tulemuseks on neuromuskulaarsed sümptomid ja raske vaimupuue. Mis on Phelan-McDermidi sündroom? Meditsiiniringkondades on Phelan-McDermidi sündroom (PMS) tuntud ka kui mikrodeletsiooni 22q13.3 või 22q13.3 deletsioonisündroom. See viitab geneetiliselt põhjustatud arenguhäirele, mis on seotud vaimupuudega, neuromuskulaarsete kaebustega ja… Phelan-McDermidi sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Mõiste sünnieelne diagnostika hõlmab mitmesuguseid uuringuid, mis toimuvad raseduse ajal. Nad tegelevad sündimata lapse haiguste ja väärarengute varajase avastamisega. Mis on sünnieelne diagnostika? Mõiste sünnieelne diagnostika hõlmab mitmesuguseid uuringuid, mis toimuvad raseduse ajal. Sünnieelne diagnostika (PND) viitab meditsiinilise läbivaatuse protseduuridele ja seadmetele, mis käsitlevad… Sünnieelne diagnostika: ravi, mõjud ja riskid
Meckel-Gruberi sündroom (FMD) on pärilik haigus. Seda iseloomustab kõige tõsisem kaasasündinud puue. Mõjutatud vastsündinud surevad tavaliselt esimese kahe nädala jooksul pärast sündi. Mis on Meckel-Gruberi sündroom? Meckel-Gruberi sündroom on pärilik haigus, mida iseloomustavad neerutsüstid, arenguhäired ja kesknärvisüsteemi häired. Tingimus on tuntud ka kui Meckel… Meckeli-Gruberi sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Rasedatel on palju hirme ja muresid. Tõenäoliselt on suurim hirm toksoplasmoos raseduse ajal. Peamiselt seetõttu, et toksoplasmoos ei põhjusta mitte ainult raseduse katkemist, vaid mõnikord võib see kahjustada ka sündimata last. Sel põhjusel on oluline vältida kõiki võimalikke nakkusallikaid. Toksoplasmoos: suurem nakkusoht ... Toksoplasmoos raseduse ajal
