Patogenees (haiguse areng)
Prioonihüpoteesi kohaselt arvatakse, et prioon tuleneb valesti kokku pandud valgu nakkuslikust vormist. Seda ekspresseeritakse peamiselt närvisüsteem. Prioonide levik toimub transformeerides spiraalivastast struktuuri valgud. Struktuuri muutuse tagajärjeks on amüloidnaastude moodustumine ja spongioosne ümberkujundamine aju pabertaskurätik.
Letaalse (surmaga lõppenud) uus variant Creutzfeldti-jakobi tõbi (nüüd tuntud kui „Creutzfeldt-Jakobi tõve uus variant” (nvCJD)) arvatakse põhjustavat inimestel BSE-ga saastunud veiseliha tarbimine.
Etioloogia (põhjused)
Geneetiliselt määratud prioonhaigused
Biograafilised põhjused
- Geneetiline koormus vanematelt, vanavanematelt CJD geneetilises vormis - nad kõik on autosomaalsed dominantid, mis on päritud peaaegu 100% -lise penetrantsusega
Juhuslikud prioonhaigused
- Päästik pole teada
Creutzfeldti-Jakobi tõve (nvCJD) uus variant
Biograafilised põhjused
- Geneetilised tegurid:
- Geneetilise riski vähendamine sõltuvalt geenipolümorfismidest:
- Geenid / SNP-d (ühe nukleotiidi polümorfism):
- Geen: PRNP
- SNP: rs1799990 geenis PRNP
- Alleeli tähtkuju: AA (nVCJD saamine on võimalik) [metioniini homosügootne] (40% juhtudest populatsioonis).
- Alleeli tähtkuju: AG (nVCJD saamine on võimalik, kuid väga ebatõenäoline) [metioniini/ valiini heterosügoot].
- Alleeli tähtkuju: GG (vastupidav nvCJD-le).
- Geenid / SNP-d (ühe nukleotiidi polümorfism):
- Geneetilise riski vähendamine sõltuvalt geenipolümorfismidest:
Märkus: kõik seni dokumenteeritud nCJD patsiendid (kogu maailmas umbes 230) olid homosügootsed metioniini. Nüüd on esmakordselt pärast pikka peiteperioodi ilmnenud metioniini / valiiniga haige inimene.
Käitumuslikud põhjused
- Nakatunud toidu - veiseliha ja veiselihast saadud toodete allaneelamine.
CJD jatrogeenne vorm
Muud põhjused
- Edastus nakatunud kehadoonorlusest või nakatunud kirurgilistest instrumentidest.
- Edastus vere ja veretoodete kaudu
