Diagnoos
Ainevahetushäiretele on spetsialiseerunud spetsialist, kes nimetab end endokrinoloogiks, endokrinoloogia on sisehaiguste teema. Endokrinoloog paneb kirjeldatud sümptomite põhjal esialgse diagnoosi ja saab seejärel diagnoosi panna spetsiaalse diagnoosi abil veri test. Selle uuringu käigus saab teatud hormooni eelkäija tuvastada märkimisväärselt kõrgendatud kontsentratsioonides.
Pärisosa
. adrenogenitaalne sündroom on nn pärilik haigus. See tähendab, et seda saab mõjutatud isikult oma järeltulijatele edasi anda. Haigus on pärilik autosomaalselt retsessiivselt. Näiteks kui üks vanematest kannatab adrenogenitaalne sündroom ja teisel partneril on üks defektse geeni kahest eksemplarist, on 50% oht, et ka laps kannatab adrenogenitaalse sündroomi all.
Ravi
. adrenogenitaalne sündroom ja selle sümptomid on üldiselt hästi ravitavad, kuid haigus pole ravitav. Need, keda see mõjutab, vajavad hormoonasendusravi. Hormooni kortisooli, mida ensüümipuuduse tõttu ei saa piisavalt toota, tuleb võtta tablettidena.
Kortisooli nimetatakse ka stressihormooniks. See tähendab, et see suureneb stressiolukordades märkimisväärselt. Kuna aga hormooni ei saa organismis piisavalt toota, vaid see tarnitakse tablettidena, tuleb võimaliku stressi korral annust suurendada.
Nende hulka kuuluvad operatsioonid, nakkused ja suur füüsiline koormus. Kui samaaegselt tekib soolakadu sündroom, tuleb hormooni aldosterooni võtta ka tablettidena. Kuid lisaks hormoonasendusele ei tohiks alahinnata ka mõjutatud naise maskulinisatsioonist tingitud psühholoogilist koormust. Klassikalise adrenogenitaalse sündroomi all kannatavatele patsientidele, kes on juba sündinud masculiniseeritud suguelunditega, võivad abiks olla kirurgilised sekkumised plastilise kirurgia tähenduses. Maskulinisatsiooni edasiseks vältimiseks (juuksed, akne, sügav hääl), hormoonid võib võtta neid, mis toimivad ülemääraste meessuguhormoonide (antiandrogeenid) vastasena.
Kestus
Adrenogenitaalne sündroom on haigus, mida ei saa ravida. See tähendab, et seda saab ravida ravimitega, kuid see ei kao kunagi. Ravimeid tuleb võtta kogu elu.
Soov saada lapsi adrenogenitaalse sündroomiga
Adrenogenitaalne sündroom on pärilik haigus. Seetõttu on oht haiguse edasikandumiseks järglastele. Haiguse all kannatavad ja last soovivad patsiendid peaksid pöörduma spetsialiseeritud kliinikusse.
Siiski tuleks ka meeles pidada, et adrenogenitaalse sündroomiga naised ja mehed võivad sageli olla viljatud. Naistel, kellel on adrenogenitaalse sündroomi mitteklassikaline vorm, on raseduse tõenäosus suhteliselt hea, kuid ka nende viljakus on sageli piiratud. Klassikalises vormis naistel pole sageli võimalust rasestuda. Selle individuaalseks arutamiseks ja diagnoosimiseks tuleks siiski pöörduda spetsialiseeritud meditsiinikeskuse poole.