Diagnoos
Diagnoos põhineb kliinilisel väljanägemisel, sümptomitel ja seda täiendab perekonna uuring (perekonna ajalugu). Lisaks nahk biopsia saab läbi viia, mille käigus eemaldatakse eemaldatud nahakude elektronmikroskoobi ja selle abil kollageen hinnatakse struktuuri. Eristamine erinevat tüüpi Ehlers-Danlos sündroom tehakse DNA järjestusanalüüsiga.
KlassifikatsioonTüübid
I, II tüüp: klassikaline tüüp; Pärilikkus: autosoomne domineeriv; Peamised sümptomid: naha hüperelastsus ja haprus, atroofilised armid, liigeste hüpermobiilsus; Põhjus: kollageeni V moodustumise häire III tüüp: hüpermobiili tüüp; Pärilikkus: autosoomne domineeriv; Peamised sümptomid: üldine liigese hüpermobiilsus, naha haaratus (hüperelastsus ja / või pehme haavatav nahk); Põhjus: IV tüüpi kollageeni V moodustumishäire: vaskulaarne tüüp; Pärilikkus: autosoomne domineeriv; Peamised sümptomid: õhuke poolläbipaistev nahk, arterite, soolte ja emaka rebendid, väljendunud kalduvus hematoomile; Põhjus: kollageeni III moodustumise häire V tüüp: vastab I tüübi VI tüübile: kyphoscoliotic tüüp; Pärilikkus: autosoomne retsessiivne; Peamised sümptomid vähendasid lihase pinget juba sündides ("floppy-infant"), pidurdus- ja tugireflekside arengu hilinemist, selgroo külgsuunalist painutamist (skolioos); Põhjus: VII tüüpi A / B-lüsüülhüdroksülaasi puudumine: artrokalastiline tüüp; Pärilikkus: autosoomne domineeriv; Peamised sümptomid: liigeste üldine hüpermobiilsus koos korduvate nihestustega, kaasasündinud, kahepoolne puusaliigutus; põhjus: kollageeni moodustumise häired I tüüp VII C tüüp: dermatosparaktiline tüüp; pärand: autosoomne domineeriv; peamised sümptomid: naha väljendunud habras, naha rippumine, põhjus: N-terminaalse prokollageeni I peptidaasi puudumine
Teraapia ja profülaktika
Põhjuslik ega sümptomaatiline ravi pole praegu võimalik, seetõttu on esiplaanil tagajärgkahjustuste profülaktika. Vigastused ja suurem stress liigesed tuleks vältida. Näiteks ei tohiks tegeleda teatud spordialadega, mis on seotud suurema vigastusriskiga.
Aasta jooksul suurenenud komplikatsioonide riski tõttu rasedus ja sünd I, II, IV ja VI tüübis, lähedane järelevalve on vajalik. Samamoodi köha- külmetushaiguste korral tuleks kaaluda supressiivset ravi ja väljaheite konsistentsi üldist reguleerimist, kuna see võib ära hoida koolon rebend ja pneumotooraks. Varajase füsioteraapia abil, eriti lastel, ülepingutatava stabiliseerumine liigesed on võimalik saavutada, mis viib kogu liikumissüsteemi kaebuste leevendamiseni. Haavade eest tuleb hoolitseda eriti hoolikalt ja operatsioone tuleks teha ainult hädaolukordades, sest haavade paranemist võtab 3–4 korda kauem aega kui tavaliselt.
