Põhjustab
Haiguse põhjus on geneetiline defekt. Struktuurvalku kirjeldavate geenide muutus (mutatsioon) kollageen inimese genoomil toimub DNA. Mutatsioon viib struktuuri muutumiseni ja / või vähenenud sünteesini kollageen, mille tulemuseks on kogu tugevuse vähenemine sidekoe. I ja II tüüp on geeni mutatsioon kollageen V, samas kui IV tüüp on III kollageeni mutatsioon.
Sümptomid
Häiritud ja vähenenud kollageeni sünteesi tõttu Ehlers-Danlos sündroom mõjutab neid kehaosi, mis on eriti rikkad sidekoe: nahk, liigesed ja veri laevad. Alates sellest kuupäevast sidekoe jõudu napib, see on üle venitatav ja rebeneb väga kiiresti, mis võib viia väikeste ja mõnikord massiivsete verejooksudeni, eriti veri laevad. Oluliseks komplikatsiooniks on aneurüsmide teke koos purunemisohuga.
Naha peamine sümptom on väljendunud cutis hyperelastica, mida saab tõsta kuni 4 cm või rohkem kaelÜle liigesed ja ka näkku. Pärast lahti laskmist jõuab see kohe tagasi oma algsesse asendisse, mistõttu seda nimetatakse ka "kummist nahaks". Üldiselt on nahk märgatavalt õhuke (nagu sigaretipaber), pehme ja sametine (vahukomm nahk ”).
Haavad näitavad hilinemist haavade paranemist, nii et õmbluste paranemine võtab 3–4 korda kauem aega. Õmblustest tekivad sageli atroofilised või hüpertroofilised, madalamad armid. Lisaks moodustuvad vedelikuga täidetud (mahlakad) nahakumerused (molluskoidsed pseudotuumorid) raskele koormusele alluvates kehapiirkondades, näiteks põlves ja küünarnukis liigesedja sõrmenukid käte ja jalgade tagaküljel ning sõlmekesed kannal.
Liigesed on ülipikendatavad (ülinõtkus), liiguvad sageli soovimatutes suundades ja neil on liigeste sidemete lõtvumise (sidemete lõtvus) tõttu tugevus puudu. Selle tulemusel saab teha ebatavalisi liigutusi, nagu on teada „väänduritelt“. Liigesed kipuvad nihestuma (luksatsioonid) ja väärasendeid.
Eriti õlg ja pahkluu liigesed, põlvekedra, temporomandibulaarne liiges (temporo-alalõua liiges) ja harvemini küünarliiges mõjutavad. Liigese hüpermobiilsuse dokumenteerimine põhineb Beightoni skooril, mis kinnitab hüpermobiilsust viiest võimalikust 5-st. Liigeste edasised sümptomid on üldistatud liigesevalu, krooniline kael valu, selja- ja puusavalu, liigeste ja lihaste valu, mida on raske ravida. Mõnikord valu Samuti saab tuvastada punkte („hellad ponitsid”), mis on määratletud piirkonnana, mis reageerib valusalt kuni 4 kg rõhukoormustele.
Lisaks on suurenenud risk luumurd vähenenud luumassi tõttu koos ebanormaalse luustruktuuriga. Sidekoe hapruse tõttu veri laevad, on selgelt väljendunud kalduvus hematoomidele spontaanselt või trauma tagajärjel, peamiselt vigastuse ohuga piirkondades. Sellele järgneb kahjustatud piirkondades tüüpiline pruun pigmentatsioon.
Pärast vigastusi täheldatakse normaalsete hüübimisväärtustega pikaajalise verejooksu kalduvust. Suuremate veresoonte nõrkus võib põhjustada massilist, eluohtlikku verejooksu, mille põhjustavad pingutus, õnnetused, rasedus või sünd. Kuna ka teised sidekoe struktuurid on madalamad, võib see põhjustada herniat (hernias / hernia), selgroo kõverust (skolioos), soole rebendid (rebenemine) ja emakas (emakas), veresoonte aneurüsmid ja kopsude kitsendamine vaba õhu tõttu rind (pneumotooraks). Harvadel juhtudel ilmnevad silmamuutused nagu astigmatism or glaukoom täheldatakse seoses EDS-iga.