Mitu endokriinset neoplaasiat (MEN) on koondnimetus endokriinsete näärmete, st hormoone tootvate näärmete, näiteks kõhunäärme, erinevate geneetiliste defektide põhjal. kõrvalkilpnääre ja hüpofüüsi. Püsis ravi on tavaliselt võimalik ainult vastava nääre täielik eemaldamine.
Mis on mitmekordne endokriinne neoplaasia?
Graafiline illustratsioon ja tüüpprogrammi infogramm vähk kamber. Mitu endokriinset kasvajat võib sõltuvalt füsioloogilistest omadustest ja muudest eripäradest jagada 1. tüübiks (MEN 1, Wermeri sündroom), tüübiks 2A (MEN 2A, Sipple'i sündroom) ja 2.B tüübiks (MEN 2B, Williami sündroom ja Gorlini sündroom). MEN 1 mõjutab peamiselt kõrvalkilpnääre, süljenäärme ehitamine ja hüpofüüsi. Tavaliselt ei allu mõjutatud endokriinsete näärmete neoplasmid regulatiivsele kontrollile hormoonid, seega on näärmetes tavaliselt liigne hormoonide tootmine. Kilpnäärme, kõrvalkilpnäärme ja neerupealise medulla võib arendada MEN 2A ja 2B tüüpi kasvajaid. 2B tüübi korral võivad neoplasmid paralleelselt areneda ka teistes elundites. Rangelt võttes on ka teisi 3A, 3B ja 3C tüüpi alarühmi, mis mõjutavad peamiselt kõrvalkilpnäärmeid, sümpaatilisi närvisüsteemJa seedetrakt.
Põhjustab
Muteerunud kasvaja supressor "lubab" 1. tüüpi mitmeid endokriinseid neoplasme geen kromosoomil 11. The geen mis tavaliselt annab käsu selliste kasvude vastu võitlemiseks, kaotab mutatsiooni tõttu oma efektiivsuse, võimaldades endokriinsetel aktiivsetel kasvajatel ja muudel neoplasmidel tekkida mõjutatud sisesekretsiooninäärmetes ilma endogeensete vahenditega pärssimata. 2. tüüpi MEN on põhjustatud teise mutatsioonist geen mis põhjustab protoonkogeenide funktsiooni kaotuse. Kui rakud jagunevad kahjustatud elundites, ei saa kasvuprotsessi enam kontrollida, nii et neoplasmide arengut ei kontrollita ega pidurdata keha enda vahenditega. Mõlemat geenimutatsiooni saab tuvastada geneetilises analüüsis ja mõlemad geenimutatsioonid on pärilikud autosomaalselt domineerival viisil, see tähendab, et vanem, keda üks geenipuudus mõjutab, kannab geenidefekti edasi kõigile lastele, kellel on 50% risk haigestuda haiguse areng.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Sümptomid mitmekordne endokriinne neoplaasia sõltuvad haiguse vormist. Näiteks MEN 1. tüübi (Wermeri sündroom) korral on kõrvalkilpnäärmed, pankreas ja hüpofüüsi on kõige sagedamini mõjutatud. Kõrvalkilpnäärmetes esineb hüperplaasia, mis on seotud nn hüperparatüreoidism. Patsientidel on seda liiga palju kõrvalkilpnäärme hormoon oma veri. See viib peamiselt luukadu. Kõhunäärme neoplasmid koos liigse tootmise ja vabanemisega hormoonid avaldavad negatiivset mõju eelkõige ainevahetusele. Selle neoplaasia üks tagajärg on Zollingeri-Ellisoni sündroom, mida iseloomustavad mao- ja peensoole haavandid. Hüpofüüsi, prolaktinoomid eriti esineda aastal mitmekordne endokriinne neoplaasia. Need on kasvajad, mis toodavad hormooni prolaktiini. Selle tulemusel ovulatsioon ja menstruatsioon naistel ei esine. Mõnel patsiendil tekib ka galaktorröa, st nad toodavad rinnapiim piimanäärmetes isegi väljaspool rasedus ja imetamine. Meestel seevastu on peamisteks sümptomiteks potentsihäired ja libiido kadumine. Galaktorröa esineb siin harva. Mitu endokriinset neoplaasia võib mõjutada ka kilpnääre ja neerupealiste medulla. Närvilisus, suureneb veri rõhk või kõhulahtisus on siis kaebuste hulgas.
Diagnoos ja kulg
Põhimõtteliselt saab geneetilises analüüsis kindlaks määrata eelsoodumuse mitme 1. ja 2. tüüpi neoplaasia tekkeks, mis on eriti kasulik, kui perekonnas on juba teada MEN juhtumeid ja eetilised põhjused ei ole geneetilise analüüsi vastu. Varasemad näitajad MEN 1 olemasolu kohta on teatud taseme tõusud hormoonid mida toodavad endokriinsed näärmed. Kõrgenenud tase võib olla juba moodustunud endokriinsüsteemi aktiivsete neoplasmide näitaja, mis ei allu kontrollhormoonidele. Kui kasvajad on juba moodustunud samaaegselt vähemalt kahes 2-st mõjutatud organist, tugevneb MEN 3 kahtlus. Haiguse kulg MEN 1-s ja 1-s on ilma ravita väga raske. Tavaliselt on endokriinsete aktiivsete neoplasmide korral kahjustatud näärmete spetsiifiliste hormoonide märkimisväärne liigne kontsentratsioon ja teisest küljest võivad pahaloomulised kartsinoomid olla eluohtlik.
Tüsistused
Selle haiguse tagajärjel kannatavad mõjutatud isikud tavaliselt erinevate vähkide all. Seetõttu sõltub edasine kulg väga palju vastavast väljendunud haigusest, nii et haiguse kulgu üldine ennustamine pole tavaliselt võimalik. Enamasti kannatavad kannatanud valu kõhus ja kõht ja sellega seoses harva ka söögiisu puudumine. See viib ka alatoitumine ja reeglina kaalulangus. Patsiendid võivad kannatada oksendamine or iiveldus ja kurta valu lihastes. Reeglina viib see haigus oluliselt langenud elukvaliteedi ja ka mitmesuguste piiranguteni kannatanu igapäevaelus. Reeglina toimub ilma ravita patsiendi enneaegne surm. Enesetervendamist sel juhul ei toimu. Patsiendid sõltuvad kasvajate eemaldamiseks kirurgilistest sekkumistest. Selles protsessis ei esine täiendavaid tüsistusi. Kuid haiguse edasine kulg sõltub tugevalt kasvajate ulatusest. Võimalik, et patsiendi eluiga väheneb ka haiguse käigus.
Millal peaks arsti juurde minema?
Kui täheldatakse selliseid iseloomulikke sümptomeid nagu hormonaalsed häired või luu struktuuri rikkumine, tuleb pöörduda arsti poole. Mitu endokriinset neoplaasia on tõsine seisund mis tuleb diagnoosida ja ravida võimalikult varakult. Vastasel juhul võivad tekkida tõsised füüsilised probleemid, mis mõjutavad püsivalt patsiendi elukvaliteeti ja heaolu. Seetõttu tuleb haiguse esimeste sümptomite korral pöörduda arsti poole. Igaüks, kes märkab närvisüsteem, orel valu või psühholoogilised kaebused nagu depressioon ja meeleolumuutused on parem informeerida oma perearsti. Ta suudab diagnoosida kõik kasvajad ja alustada edasist ravi meetmed. Mitme endokriinse neoplaasia kahtluse korral võib lisaks üldarstile pöörduda ka internisti või neuroloogi poole. Sõltuvalt kasvajate lokaliseerimisest tuleb pöörduda ka gastroenteroloogide ja nefroloogide poole. Tegelik ravi toimub statsionaarsena sisehaiguste erikliinikus. Sulge järelevalve ravi ajal on vajalik spetsialisti poolt, kuna tavaliselt juba kaugelearenenud sümptomite tõttu on tõsiste komplikatsioonide oht.
Ravi ja teraapia
Paljude endokriinsete neoplaasia ravi sõltub suuresti mõjutatud organist ja kartsinoomi staadiumist. Näiteks kui lapse geenianalüüs näitab muteerunud geene, mis tõenäoliselt ennustavad MEN 2 haigust, eemaldage see kiiresti kilpnääre (türeoidektoomia) on tungivalt soovitatav, sealhulgas kõigi eemaldamine lümf sõlmed kael mis tahes eemaldamiseks metastaasid lümfivööndis kilpnääre algusest peale. Sõltuvalt analüüsitud geenimutatsioonide raskusastmest tuleks see koguoperatsioon läbi viia lastel vanuses 6 kuni 12 aastat. Mõnel juhul võib nn pentagastriini testi teha korrapäraste ajavahemike järel, mis näitab endokriinsüsteemi arengut. kilpnäärme aktiivne kartsinoom või kõrvalkilpnääre. Kui see mõjutab näiteks kõiki 4 kõrvalkilpnääret, tuleb kude eemaldada peaaegu täielikult, välja arvatud väike jääk, et säilitada kõrvalkilpnäärme hormooni (parathormooni) loomulik tootmine, millel on väga oluline roll kaltsium tasakaal. Spetsialiseeritud kliinikutes külmutatakse osa eemaldatud lisakilpnäärme koest patsiendile uuesti implanteerimiseks, kui see on vajalik, juhul kui kehasse jäänud kõrvalkilpnäärme kude ei löö sisse ja tekitab kõrvalkilpnäärme hormoon.
Väljavaade ja prognoos
Mitme endokriinse neoplaasia prognoos on ebasoodne. Sellise diagnoosi saanud patsiendid kannatavad geneetilise defekti all. Kehtivad õigusaktid keelavad teadlastel võimaluse muuta inimesi geneetika. Seetõttu on meetmed ravi piirdub olemasolevate ja individuaalselt väljendunud sümptomite leevendamisega. Kuigi arvukaid sümptomeid leevendavaid ravimeetodeid on palju, ei ole taastumise väljavaade praeguses seisus antud. Pikaajaline ravi regulaarsed kontrollid on vajalikud, et eeskirjade eiramise korral saaks võimalikult kiiresti reageerida. Piisava ja kõikehõlmava arstiabi puudumisel suureneb eeldatava eluea lühendamise oht märkimisväärselt. Patsiendid põevad mitmesuguseid vähke, mis aitavad kaasa üldise elukvaliteedi olulisele halvenemisele. Igapäevaelu kujundamise võimalusi vähendatakse, nii et alustatud ravi keskmes on lisaks füüsiliste võimaluste parandamisele ka heaolu optimeerimine. Paljudel patsientidel viiakse läbi kahjustatud näärmete eemaldamine. See vähendab vähk. Samal ajal põhjustab see protseduur aga patsiendile arvukalt kõrvaltoimeid ja tagajärgi. Seetõttu on haigusega tegelemine kahjustatud inimesele eriline väljakutse.
Ennetamine
MEN-i erinevate vormide esinemise vastu pole otsest ennetustööd. Kui perekondlikul geneesil põhinev geneetiline analüüs kinnitab kahtlust ühe MEN vormi suhtes, on soovitatav pidev skriinimine alates 10. eluaastast. Laboratoorsed testid jälgivad teatud hormoonide taset, et teha kindlaks, kas endokriinsed aktiivsed kasvajad on juba tekkinud. Lisaks diagnostiliste pildistamismeetodite, näiteks ultraheli, CT, MRI ja fMRI on vajalik vastavalt meditsiinispetsialistide otsusele. Ohustatud endokriinse organi profülaktiline eemaldamine võib olla isegi elupäästev.
Järelkontroll
Mitu endokriinset neoplaasiat põdevad patsiendid põevad keha hormooniga seotud elundite kartsinoomi sagedamini kui teised tasakaal. Mõjutatud haigused ei kasva mitte ainult sagedamini, vaid keskmiselt vähk nooremas eas. Seetõttu viitab mitmekordse endokriinse neoplaasiaga isikute jälgimine peamiselt postoperatiivsele seisund. Kui võimalik, tuleb diagnoositud kartsinoomid kirurgiliselt eemaldada või ravida muud tüüpi ravi. Pärast kirurgilist protseduuri peavad patsiendid olema määratud aja jooksul meditsiinilise järelevalve all. See vähendab postoperatiivsete komplikatsioonide tõenäosust, võimaldades samas kiiret sekkumist. Mõnel vähi vormil endokriinses neoplaasias on aga võime korduda. Seetõttu on järelkontroll keskendunud kontrolluuringutele, mis kontrollivad patsienti regulaarselt tervis seisundit ja uurida kartsinoomi kordumist või tekkimist. Nii on kiire meditsiiniline sekkumine võimalik juhul, kui haiged uuesti haigestuvad. Üldiselt toetavad endokriinse neoplaasiaga patsiendid neid tervis seisund elades võimalikult tervislikke eluviise, eriti seoses teatud kartsinoomide eelsoodumusega. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, saab vähiriski mõjutamiseks siiski vähe ära teha.
Siin on, mida saate ise teha
Mitmekordse endokriinse neoplaasia põhjustatud sümptomitele saab igapäevaelus vastu suunatud meetmed. Tavaliselt mõjutab haigus mitut organit. Seetõttu on oluline tuvastada kõik geneetilised defektid ja uurida ka pereliikmeid. On hädavajalik, et need, kellel on haigus, läbiksid sõeluuringud. Happetaseme tõusuga seotud probleemide vältimiseks on soovitatav muuta dieeti. Lisaks mõjutab MEN haigus veri suhkur tasemel ja viib siin tugevate kõikumisteni. Mõjutatud isikud peavad seetõttu hoolikalt jälgima kõiki seedetrakti muutusi. See võib vähendada selliseid probleeme nagu kõhukinnisus ja kõhulahtisus. Muutused nahk võib ka tekkida. Selleks, et vajadusel õigeaegselt tegutseda, on siin vaja suuremat teadlikkust. Sõltuvalt mitmekordse endokriinse neoplaasia raskusest soovitavad arstid ennetava meetmena kilpnääret kirurgiliselt eemaldada. Siinkohal on oluline järgida arsti soovitusi ja õppida järgmist ravimiteraapiat. Pärast kilpnäärme eemaldamist manustatakse kilpnäärmehormoonid ei saa vältida. Nii et ravimite nõuetekohaseks haldamiseks ja keha jälgimiseks on vaja palju tähelepanu ja kõrgendatud teadlikkust.
