Diagnoos
Diagnoosimiseks ihtüoos, on tavaliselt kõige parem pöörduda dermatoloogi (dermatoloogi) poole, kuna ta on spetsialiseerunud nahahaigustele ja seetõttu on tal selles valdkonnas kõige rohkem kogemusi. Diagnoos ihtüoos on sageli kogenud dermatoloogi pilgu diagnoos, samas kui teistel võib olla raske eristada ihtüoosi ja neurodermatiit, eriti kui see on kerge ihtüoosi vorm. Kuid kuna erinevad vormid ihtüoos tavaliselt on kehal konkreetne rünnaku muster, on võimalik pilgu diagnoosimine.
Lisaks võib patsiendilt võtta väikese koeproovi. Seejärel analüüsitakse neid koeproove mikroskoobi abil; seda nimetatakse histoloogiliseks uuringuks. Selle abil saab kindlaks teha, kas naha kornifikatsiooniprotsess on häiritud, mis juhtub ihtüoosiga.
Lisaks veri võib patsiendilt võtta, mida seejärel kasutatakse DNA analüüsiks ehk geneetilise materjali hindamiseks. Siin saab kindlaks teha, kas tegemist on tegelikult geenidefektiga, mis viib siis haiguseni. Kuna ihtüoos esineb sageli esimestel elukuudel, võib pöörduda ka lastearsti poole.
Sageduse jaotumine
Ihtüoos pole haruldane haigus. Ihtüoosi kerge vorm esineb umbes igal 300. inimesel. Raskemad vormid on siiski haruldasemad. Sellegipoolest ei tohiks patsiendid haigust häbeneda, vaid peaksid õppima sellega elama ja aktsepteerima seda kui osa endast.
Sümptomid
Ihtüoosi sümptomid varieeruvad suuresti olenevalt ihtüoosi raskusastmest ja vormist. Kõigi vormide puhul on tüüpiline see, et ihtüoos viib väga paksenenud ülemise nahakihini. Lisaks on nahk korduvalt ketendav ja tekivad suuremad kaalud kui ihtüoosita patsientidel.
Sellele lisatakse sageli sügelus, samuti võib nahk punetada. Eriti külmadel talvekuudel sümptomid süvenevad, sest külmadel aastaaegadel kaotab nahk isegi tervetel inimestel niiskust, mis muutub eriti kiiresti silma ihtüoosihaigetel. Harvadel juhtudel ilmuvad nahale villid.
Ihtüoosi rasked vormid on äratuntavad varsti pärast sündi, samas kui kerged vormid on kõige märgatavamad talvekuudel ja suvel mõnikord peaaegu täiesti asümptomaatilised. On oluline teada, et läbi naha sarvkesta kihi ei pääse kuumus peaaegu välja, mis tähendab, et ihtiüoosiga patsiendid higistavad vähem kui terved patsiendid. Sellel on aga puudus, et keha termoregulatsioon on häiritud ja spordi ajal tuleb kehasse lisada rohkem vett, sest muidu keha üle kuumeneb ja kuivab.
