Duchenne tüüpi lihasdüstroofia: test ja diagnoos

1. järgu laboriparameetrid - kohustuslikud laborikatsed.

  • Molekulaarne geneetiline testimine - DMD mutatsioonide analüüs geen X-kromosoomis.
  • Seerumianalüüsid
    • Mircro RNA-d (mittekodeerivate RNA-de vorm, mis ei kodeeri valke: miR-1, miR-133 ja miR-20) [↑]
    • Transaminaasid [↑]
    • Kreatiinkinaas (CK) [Duchenne'i lihasdüstroofia: kõrgenenud 10–100 korda]

Labori parameetrid 2. järjekorras - sõltuvalt anamneesi tulemustest, füüsiline läbivaatusjne - diferentsiaaldiagnostika selgitamiseks.

  • Molekulaarne geneetiline testimine
    • Geen EMD valgu emeriinile kromosoomis X (Emery-Dreifussi tõttu lihasdüstroofia).
    • Geen SMCDH1 ja muud kromosoomi 18 geenid, mis on seotud facio-scapulo-humeraliga lihasdüstroofia (FSHD).
    • Erinevatest jäsemete-vööde düstroofiaga seotud geenidest.
    • SMN1 geen 5. kromosoomis (tospinaalse lihase atroofia tõttu).
    • X-kromosoomi AR-geen (tospinobulbaarse lihase atroofia tõttu Kennedy tüüp).
  • HIV-test
  • Tensiloni test: iv haldamine lühitoimelist koliinesteraas inhibiitor Tensiloni test on positiivne, kui liikumiste tulemuslikkus (silmade korduv avamine ja sulgemine) on paranenud võrreldes enne süstimist leitud tulemustega → neuromuskulaarse ülekandehaiguse tõendid) - kui kahtlustatakse Lambert-Eaton-Rooke sündroomi.