Sünonüümid
Lihasatroofia, progresseeruv lihasdüstroofia; Duchenne'i lihasdüstroofia, Becker-Kieneri düstroofia, müotooniline düstroofia, Fazio-Scapulo-Humeral lihasdüstroofia, FSHD
kokkuvõte
Lihasdüstroofiad on lihase kaasasündinud haigused, mis põhjustavad lihasmassi järkjärgulist vähenemist ja suurenevat nõrkust lihaste struktuuri ja / või ainevahetusprotsesside rikkumise tõttu. Praeguseks on teada rohkem kui 30 erinevat lihasdüstroofia vormi, millest mõned erinevad märkimisväärselt oma valdavate sümptomite, sageduse, kulgemise ja prognoosi poolest. Paljude lihasdüstroofiahaiguste korral on teadaolev geneetiline defekt, mis võimaldab geneetilist diagnoosi (geneetilise materjali uurimist). Lihasdüstroofia põhjuslikku ravi ei ole seni olemas. Seetõttu on tähelepanu keskpunktis sümptomaatiline ravi, mis peaks leevendama haiguse tagajärgi ja parandama mõjutatud inimeste elukvaliteeti.
Määratlus
Mõistet lihasdüstroofia kasutatakse lihase kaasasündinud haiguste kirjeldamiseks, mis põhjustavad lihasmassi ja -arvu järkjärgulist vähenemist ning on silmatorkavad mõjutatud lihasrühmade nõrkuse tõttu (lihasatroofia). Praeguseks on teada rohkem kui 30 erinevat lihasdüstroofia vormi, mis erinevad pärilikkuse, mõjutatud lihasrühmade, sümptomite ilmnemise ja kliinilise kulgu raskuse poolest. Mõne lihasdüstroofia korral on süda mõjutatud on ka lihased.
Lihasdüstroofia vormid ja omadused
- Tüüp Duchenne: varajane algus, nakatumine süda lihased, raske kulg, kõige sagedasem vorm, mõjutatud on peaaegu eranditult poisid.
- Tüüp Becker-Kiener: Sarnased sümptomid nagu Duchenne'i lihasdüstroofia korral, kuid hiljem ilmnenud, mõnevõrra kergem kulg, mõjutasid ka peaaegu ainult poisid
- Fazio-Scapulo-Humeral lihasdüstroofia: Kerge vorm, mis algab noorena täiskasvanueas, mõjutab esialgu lihase lihaseid õlavöö ja nägu, mehed ja naised on võrdselt mõjutatud.
Sagedus
Üldiselt on lihasdüstroofiate esinemissagedus hinnanguliselt vahemikus 1: 2000 kuni 1: 5000, kusjuures üksikute lihasdüstroofiahaiguste populatsioonis on erinevusi pärilikkuses ja sageduses. Eelnimetatutest kuuluvad Duchenne (umbes 1: 5000) ja Becker-Kieneri lihasdüstroofia (umbes 1: 60000) x-seotud retsessiivsete haiguste hulka ja mõjutavad seetõttu peaaegu eranditult poisse ja mehi. Fazio-Scapulo-Humeral lihasdüstroofia (umbes 1: 20000) on seevastu pärilik domineerivalt autosoomselt, seetõttu mõjutavad mehed ja naised võrdselt sageli.
