Ravi eesmärgid Sümptomatoloogia ja ebamugavustunde leevendamine Progressiooni aeglustumine (progresseerumine) Ravi soovitused Sümptomaatiline ravi: glükokortikoidid, deflazakort. Ataluren: kasulik ainult siis, kui DMD geenis on mõttetu mutatsioon; ravim tagab, et stoppkoodoni asemel (põhjustab translatsiooni katkemist (mRNA translatsioon valku) ja seega lühenenud valku) aminohapet ... Duchenne'i tüüpi lihasdüstroofia: ravimiteraapia
Meditsiiniseadmete kohustuslik diagnostika. Spiromeetria (baasuuring osana kopsufunktsiooni diagnostikast) - igal aastal alates kuuendast eluaastast. Valikuline meditsiiniseadmete diagnostika - sõltuvalt haigusloo, füüsilise läbivaatuse ja kohustuslike laboratoorsete parameetrite tulemustest - diferentsiaaldiagnostika selgitamiseks. Rindkere röntgen (rindkere röntgen/rindkere), kahel tasapinnal-eriti… Duchenne tüüpi lihasdüstroofia: diagnostilised testid
Järgmised sümptomid ja kaebused võivad viidata Duchenne'i lihasdüstroofia tüübile (mod. Järgi): Sümptomid Vanus Kirjeldus Mittespetsiifilised varased sümptomid 0-3 kuud Lamamisasendist üles tõmmates ei kanna pead aktiivselt. Kuni 3 kuud Vähenenud, aeglane ja koordineerimata käte ja jalgade liikumine Puudub peaasendi kontrollimine Kuni 6 kuud Limp ja… Duchenne'i tüüpi lihasdüstroofia: sümptomid, kaebused, tunnused
Patogenees (haiguse areng) Duchenne'i lihasdüstroofia (DMD) on X-seotud retsessiivne geneetiline haigus, mis mõjutab DMD geeni. Enam kui 80% juhtudest on põhjustatud rastermutatsioonidest (= deletsioonid (nukleobaaside kadumine), insertsioonidest (täiendav nukleoaluste sisestamine) või dubleerimisest (nukleobaaside dubleerimine)), mille tulemuseks on oluliselt muutunud struktuuriga valk. … Duchenne tüüpi lihasdüstroofia: põhjused
Tuleb pakkuda geneetilist nõustamist. Seega saab teavet ema ja tema võimalike õdede kandja staatuse kohta. Selle meetme eesmärk on tõsta vanemate teadlikkust, eriti sünnieelselt, et Duchenne'i lihasdüstroofia võib mõjutada teisi lapsi (poegi). Üldmeetmed Nikotiini piiramine (tubakatarbimisest hoidumine) [kahjulikkuse tõttu… Duchenne'i tüüpi lihasdüstroofia: teraapia
Haiguslugu (haiguslugu) on Duchenne'i lihasdüstroofia tüübi diagnoosimisel oluline komponent. Perekonna ajalugu Kas teie peres on pärilikke haigusi? Kas teie peres on neuroloogilisi haigusi? Praegune haiguslugu/süsteemne ajalugu (somaatilised ja psühholoogilised kaebused). Eluetapi küsimused: kuni 18 kuu vanused. Palun kirjeldage mootorit… Duchenne'i tüüpi lihasdüstroofia: haiguslugu
Endokriinsed, toitumis- ja ainevahetushaigused (E00-E90). Süsivesikute ainevahetuse häired Lihas-skeleti süsteem ja sidekoe (M00-M99). Polümüosiit - skeletilihaste põletikuline süsteemne haigus (polü: palju; müosiit: lihaste põletik; seega paljude lihaste põletik) koos lümfotsüütide infiltratsiooniga (T -lümfotsüütide infiltratsioon). Psüühika-närvisüsteem (F00-F99; G00-G99). Emery-Dreifussi lihasdüstroofia (sünonüüm: Hauptmann-Thannhauseri sündroom)-autosoomne… Duchenne'i tüüpi lihasdüstroofia: või midagi muud? Diferentsiaaldiagnoos
Järgnevalt on toodud kõige olulisemad haigused või tüsistused, millele võib kaasa aidata Duchenne’i lihasdüstroofia tüüp: Hingamissüsteem (J00-J99) Aspiratsioonipneumoonia-võõrkehade (sageli maosisu) sissehingamisel tekkinud kopsupõletik. Kopsupõletik (kopsupõletik) Hingamispuudulikkus (hingamispuudulikkus; välise (mehaanilise) hingamise rikkumine). Endokriinsed, toitumis- ja ainevahetushaigused (E00-E90). Rasvumine (ülekaalulisus). Hüpertüreoidism… Duchenne'i tüüpi lihasdüstroofia: tagajärjehaigused
Põhjalik kliiniline läbivaatus on aluseks edasiste diagnostiliste sammude valimisel: Üldine füüsiline läbivaatus - sealhulgas vererõhk, pulss, kehatemperatuur, kehakaal, kehapikkus; lisaks: ülevaatus (vaatamine). Nahk (normaalne: terve; marrastused/haavad, punetus, hematoomid (verevalumid), armid) ja limaskestad. Kõnnak (vedelik, lõtv) [varvaste koputamine/kõndimine; tasuta kõndimine kuni 18 kuud; kõndimisel põlve hüperekstensioon]. … Duchenne'i tüüpi lihasdüstroofia: uuring
1. järgu laboratoorsed parameetrid - kohustuslikud laboratoorsed testid. Molekulaarne geneetiline testimine-DMD geeni mutatsioonide analüüs kromosoomis X. Seerum analüüsib Mircro RNA-sid (mittekodeerivate RNA-de vorm, seega ei kodeeri valke: miR-1, miR-133 ja miR-20) [↑] Transaminaasid [↑] Kreatiinkinaas (CK) [Duchenne'i lihasdüstroofia: kõrgenenud 10-100 korda] Laboratoorsed parameetrid 2. järjekord-… Duchenne tüüpi lihasdüstroofia: test ja diagnoos
