Sünonüümid
Fazioscapulohumeral lihasdüstroofia, FSHMD, lihasdüstroofia Landouzy-Dejerine: v Düstroofia, Facioscapularhumeral (lihaseline) düstroofia. Facioscapulohumeral lihasdüstroofia, sageli lühendatult FSHD, on kolmas kõige sagedamini esinev pärilik lihasdüstroofia. Nimetus kirjeldab varajasi ja eriti tugevalt mõjutatud lihaspiirkondi: haiguse progresseerumisel võivad teised lihaspiirkonnad (jalg, vaagna ja pagasiruumi lihased) muutuvad samuti üha nõrgemaks.
Esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt noorukieas ja varases täiskasvanueas ning sageli mõjutavad keha erinevad pooled üksikuid lihasrühmi erineval määral. Haigus progresseerub üldiselt suhteliselt aeglaselt, kuid sümptomite raskusaste on indiviiditi väga erinev. Facioscapulohumeral geneetiline alus lihasdüstroofia on teada, kuid haiguse täpsest mehhanismist saadakse endiselt aru vaid osaliselt.
Siiani ei ole haiguse põhjuslikku ravi, kuid kuna süda lihaseid see tavaliselt ei mõjuta, patsientide keskmine eluiga on tavaliselt normaalne.
- Nägu (lat. Facies)
- Õlaosa (lat.
abaluu = abaluu)
- Õlavarre (lat. õlavarre).
FSHD on lihasdüstroofiate rühma haigus, mis avaldub esialgu näo peamise rünnaku kaudu, õlavöö ja õlavarre lihased. Haigus mõjutab ainult skeletilihaseid, kuid süda lihased on säästetud.
Vahepeal saab eristada FSHD erinevaid alatüüpe, peamiselt inimese geneetiliste meetodite abil. See artikkel viitab kõige tavalisemale tüübile, “klassikalisele” FSHD1A-le. Fazioscapulohumeral lihasdüstroofia esineb sagedusega umbes 1: 20000 võrdselt mõlemas soos, mistõttu on see lihasdüstroofia kõige levinum kolmas.
Haigus on valdavalt pärilik autosoomselt, mis tähendab, et haigestunud laste lastel on 50% risk haigestuda ise. Sellest hoolimata on mehed kliiniliselt sageli raskemini mõjutatud kui naised ja diagnoositakse varem, kuigi põhjus on ebaselge. Leiti, et geneetilise materjali väikese fragmendi kadumine kromosoomis 4 on “klassikalise” FSHD põhjuseks.
See toob tõenäoliselt kaasa naabergeenipiirkondade valesti suunatud tegevuse. FSHD täpne haigusmehhanism on lõpuks ebaselge. Eeldatakse, et mitmete lihaste ainevahetuses rolli mängivate geenide vale reguleerimine vähendab lihaste taastumisvõimet, mis lõppkokkuvõttes viib lihaskoe kaotuseni.
Teatud lihaspiirkonda varustava närvi (osaline) kaotus, näiteks vigastuse tõttu, või a aju motoorse funktsiooni eest vastutav piirkond, näiteks a insult, avalduvad ka selle lihaspiirkonna funktsiooni (osalises) kaotuses. Haiguse kulgude suur erinevus üksikute patsientide vahel võimaldab kaaluda erinevaid haigusi, mis on kliiniliselt sarnased FSHD pildile. Eristamine muudest lihasehaigustest ei ole alati lihtne, eriti kui mõjutatud inimese sümptomid erinevad klassikalisest pildist “näo õlg-käe nõrkus”.
Kliiniliselt muutub enamik patsiente noorukieas või varajases täiskasvanueas õla, õlavarre ja näo eriti kahjustatud lihaspiirkondade nõrkuse tõttu kliiniliselt silmatorkavaks. Need võivad olla raskused käte horisontaaltasapinnast kõrgemale tõstmisel, kaebused üldkuludega töö tegemisel (tapeetimine, kammimine), rippuvad õlad või sarnased väärasendid. Suhteliselt iseloomulikud on nõrkusastme erinevused keha kahe poole vahel.
Nõrkus näolihased võib põhjustada asjaolu, et mõjutatud isikutel näib olevat „ilmetu” või isegi „pahur” näoilme, asümmeetriline näoilme, raskused silmade täielikuks sulgemiseks või näo nurkade riputamise tõttu. suu, süljeeritus suust. Kui see mõjutab pagasiruumi ja puusalihaseid, on patsientidel raskusi lamavas asendis tõusmisel ja trepist üles ronimisel on alumise osa nakatumine jalg lihased avalduvad sageli eriti jalgade tõstjate lihaste nõrkuses, mis põhjustab sagedast komistamist. Üldiselt kulgeb haigus aeglaselt ja FSHD kulg on patsienditi väga erinev.
Mõnel patsiendil pole vanaduseni peaaegu mingeid piiranguid, samas kui umbes 10 - 20% haigestunutest sõltub haiguse hilisemas arengus ratastoolist. Kuna haigus mõjutab ainult skeletilihaseid, pole eluiga siiski piiratud. Mõnel juhul võib facioscapulohumeral lihasdüstroofia alata aastal lapsepõlv, sel juhul näib lihasatroofia olevat kiirem ja üldine prognoos on vähem soodne. Tundub, et FSHD ja kuulmispuudega (kõrge sagedusega) on seos kuulmiskaotus) ja võrkkesta muutused, kuid FSHD kliiniline tähtsus on üsna madal.
Nagu kõigi geneetilised haigused, on pere hankimine väga oluline haiguslugu, mis võib anda selgeid viiteid pärilikule haigusele ja selle pärimisviisile. FSHD areneb spontaanselt vaid harva ja enamasti on patsiendi perekonnas mõjutatud ka teisi inimesi. Kliiniline läbivaatus võib näidata üsna tüüpilist lihaste kaasamise mustrit, see ja teiste haigusjuhtude esinemine perekonnas võimaldavad tavaliselt kindlaks teha kliiniliste diagonaalide positsiooni.
EMG (elektromüograafia) registreerib lihase elektrilise aktiivsuse ja aitab eristada põhjuslikke lihaste (enese) haigusi lihaste muutustest, mis on põhjustatud nt närvikahjustusi. Inimese geneetilisest vaatepunktist saab geneetilise järjestuse puudumise 4. kromosoomis tuvastada a veri test. Selline uuring toimub suuremate kliinikute spetsiaalsetes inimese geneetilistes keskustes ja seda saab läbi viia ka näiteks siis, kui sümptomeid üldse ei esine, kuid perekonnas on teada haigusjuhtumeid (“ennustav diagnostika”).
Selline ennustav diagnostika võib olla kasulik patsiendi karjääri planeerimisel, kuid võib olla ka psühholoogiline koormus. Mõnel juhul ei saa 4. kromosoomi geneetilise järjestuse tüüpilist muutust tuvastada, hoolimata vastavast kliinilisest pildist. Need võivad olla FSHD alatüübid („ebatüüpiline FSHD”).
Praegu puudub näo scapulohumeral lihasdüstroofia põhjuslik ravi. Arvukad katsed astmaravimiga albuterooliga, millel on samuti mõju lihaste ainevahetusele, pole olnud rahuldavad ning üksikud juhtumid teatatud antihüpertensiivse ravimi diltiaseemi terapeutilisest edukusest lükati väikeses kliinilises uuringus esialgu ümber. Nagu paljude pärilike haiguste puhul, toetub teadlaste ja patsientide lootus lõppkokkuvõttes tulevasele geeniteraapiale.
Sel põhjusel on konservatiivne ravi esmatähtis: füsioteraapiat kasutatakse patsientide maksimaalse liikuvuse säilitamiseks ja vale kehahoia vältimiseks. Kirurgilisi abinõusid võib teatud tingimustel kasutada juba tekkinud valede asendite parandamiseks, kuid neid tuleb hoolikalt kaaluda. Pikka aega ei olnud füüsilise treeningu eelised vaieldamatud, kuna kahjustatud lihaste kahjustus on tõenäoliselt tingitud liigsest kasutamisest. Vahepeal soovitatakse mõjutatud inimestel siiski teha kerget füüsilist tegevust, eriti selle positiivse mõju tõttu südame-veresoonkonna ja immuunsüsteemile. Eneseabigrupiga liitumine võib aidata patsientidel haigusega toime tulla, kogemusi vahetada ja kogenud terapeutidelt saada aadresse lihasehaigustega.
