Sünonüümid Dystrophia myotonica, Curschmanni tõbi, Curschmann-Steinerti tõbi: müotoonne (lihaste) düstroofia. Sissejuhatus Müotooniline düstroofia on üks levinumaid lihasdüstroofiaid. Sellega kaasneb lihaste nõrkus ja atroofia, eriti näol, kaelal, käsivartel, kätel, säärtel ja jalgadel. Iseloomulik on siinkohal sümptomite kombinatsioon lihasnõrkusest ja lihaste lõdvestumisest ... Müotooniline düstroofia
Põhjus Müotoonilise düstroofia põhjuseks on kromosoomi 19 lõigu pikenemine teatud määral. See viib valgu tootmise vähenemiseni, mis vastutab osaliselt lihaskiudude membraani stabiilsuse eest. Pikenemise ulatus suureneb koos põlvest põlve pärimisega ja näitab mõningast korrelatsiooni… Põhjus | Müotooniline düstroofia
Diferentsiaaldiagnoosid Sõltuvalt valitsevatest sümptomitest võib diferentsiaaldiagnoosiks pidada muid müotoonilisi haigusi (lihaste lõdvestumine) või muid lihasdüstroofe (lihasatroofia). Lisaks võivad närvisüsteemi haigused põhjustada kahjustatud närvide poolt kontrollitavate lihaste nõrkust ja atroofiat. Diagnostika Kliiniliselt teedrajav on müotoonia (hilinenud… Diferentsiaaldiagnoosid | Müotooniline düstroofia
Sünonüümid Fazioscapulohumeral lihasdüstroofia, FSHMD, lihasdüstroofia Landouzy-Dejerine: FSH düstroofia, Facioscapularhumeral (lihas) düstroofia. Facioscapulohumeral lihasdüstroofia, sageli lühendatud FSHD, on kolmas kõige levinum päriliku lihasdüstroofia vorm. Nimi kirjeldab varaseid ja eriti tõsiselt kahjustatud lihaspiirkondi: haiguse progresseerudes muutuvad aga ka teised lihaspiirkonnad (jala-, vaagna- ja pagasiruumi lihased)… Fazioscapulohumeral düstroofia (FSHD)
Prognoos Kuna haigus mõjutab ainult skeletilihaseid, ei ole haigete eeldatav eluiga üldiselt piiratud. Haiguse suhteliselt aeglase progresseerumise tõttu säilivad patsiendid pikka aega hea elukvaliteedi. Haiguse käik on patsienditi väga erinev: mõned patsiendid jäävad peaaegu… Prognoos | Fazioscapulohumeral düstroofia (FSHD)
Sünonüümid Lihaste atroofia, progresseeruv lihasdüstroofia; Duchenne'i lihasdüstroofia, Becker-Kieneri düstroofia, müotooniline düstroofia, Fazio-Scapulo-Humeral lihasdüstroofia, FSHD kokkuvõte /või lihaste ainevahetusprotsesse. Praeguseks on rohkem kui 30… Lihasdüstroofia
Põhjused Progressiivse lihaste atroofia ja nõrkuse põhjused on kaasasündinud defektid lihasrakkude struktuuris ja lihaste ainevahetuses. Paljudel lihasdüstroofiate juhtudel ei ole haiguse täpne mehhanism aga veel selge. Sümptomid Mõjutatud isikuid paistab silma kahjustatud kehaosade üha tugevam nõrkus,… Põhjused | Lihasdüstroofia
Diferentsiaaldiagnoosid Lihasnõrkus ja atroofia võivad olla sümptomiteks mitmetele muudele seisunditele, mis tuleb välja jätta. Nende hulka kuuluvad eelkõige: närvide ja seljaaju haigused, nt poliomüeliit (poliomüeliit), amüotroofne lateraalskleroos või hulgiskleroos. Välistamine põhineb kliinilisel pildil, närvijuhtimiskiiruse mõõtmisel ja… Diferentsiaaldiagnoosid | Lihasdüstroofia
Prognoos: Prognoos sõltub suurel määral südame- ja hingamislihaste kaasamisest ning varieerub seega oluliselt erinevate lihasdüstroofiate vahel. Kui nt Duchenne tüüpi Duchenne põhjustab noores eas surma südamepuudulikkuse või hingamisteede infektsioonide tõttu, siis eeldatav eluiga ei ole healoomulisemates vormides piiratud. Kuid, … Prognoos: | Lihasdüstroofia
