Sünonüümid Duchenne’i lihasdüstroofia, Duchenne’i tõbi, Duchenne’i lihasdüstroofia Kokkuvõte Duchenne’i lihasdüstroofia on lisaks müotoonilisele düstroofiale ka kõige levinum pärilik lihasdüstroofia ning sellel on märgatav lihasatroofia juba varases lapsepõlves. Selle põhjuseks on mutatsioon lihaste olulise struktuurvalgu düstrofiini geneetilises plaanis. Kuna… Duchenne'i lihasdüstroofia
Sümptomid Mõjutatud lapsed eristuvad tavaliselt motoorse arengu hilinemise tõttu: nad liiguvad vähe, õpivad hilinemisega kõndima, kukuvad sageli ja näitavad end "kohmakalt". Pärast kõndima õppimist suurenevad vasikad sageli märkimisväärselt, selle põhjuseks on eespool kirjeldatud vasika lihaste pseudohüpertroofia. Selle käigus… Sümptomid | Duchenne'i lihasdüstroofia
Diagnoos Lihase rakumembraani defekti tõttu on lihaste ensüümi kreatiinkinaasi tugev tõus haigestunute veres märgatav juba sünnist alates. Neuroloogiline uuring näitab lihaste nõrkust ilma sensoorsete häirete või lihaste tõmblusteta, refleksid on nõrgad või kustuvad. EMG (elektromüograafia) näitab ... Diagnoos | Duchenne'i lihasdüstroofia
Prognoos Haiguse prognoos on endiselt ebasoodne: mõjutatud inimeste eeldatav eluiga on keskmiselt 20–40 aastat. Kõik selle sarja artiklid: Duchenne'i lihasdüstroofia sümptomite diagnoosimine prognoos
Sünonüümid Dystrophia myotonica, Curschmanni tõbi, Curschmann-Steinerti tõbi: müotoonne (lihaste) düstroofia. Sissejuhatus Müotooniline düstroofia on üks levinumaid lihasdüstroofiaid. Sellega kaasneb lihaste nõrkus ja atroofia, eriti näol, kaelal, käsivartel, kätel, säärtel ja jalgadel. Iseloomulik on siinkohal sümptomite kombinatsioon lihasnõrkusest ja lihaste lõdvestumisest ... Müotooniline düstroofia
Põhjus Müotoonilise düstroofia põhjuseks on kromosoomi 19 lõigu pikenemine teatud määral. See viib valgu tootmise vähenemiseni, mis vastutab osaliselt lihaskiudude membraani stabiilsuse eest. Pikenemise ulatus suureneb koos põlvest põlve pärimisega ja näitab mõningast korrelatsiooni… Põhjus | Müotooniline düstroofia
Diferentsiaaldiagnoosid Sõltuvalt valitsevatest sümptomitest võib diferentsiaaldiagnoosiks pidada muid müotoonilisi haigusi (lihaste lõdvestumine) või muid lihasdüstroofe (lihasatroofia). Lisaks võivad närvisüsteemi haigused põhjustada kahjustatud närvide poolt kontrollitavate lihaste nõrkust ja atroofiat. Diagnostika Kliiniliselt teedrajav on müotoonia (hilinenud… Diferentsiaaldiagnoosid | Müotooniline düstroofia
Sünonüümid Fazioscapulohumeral lihasdüstroofia, FSHMD, lihasdüstroofia Landouzy-Dejerine: FSH düstroofia, Facioscapularhumeral (lihas) düstroofia. Facioscapulohumeral lihasdüstroofia, sageli lühendatud FSHD, on kolmas kõige levinum päriliku lihasdüstroofia vorm. Nimi kirjeldab varaseid ja eriti tõsiselt kahjustatud lihaspiirkondi: haiguse progresseerudes muutuvad aga ka teised lihaspiirkonnad (jala-, vaagna- ja pagasiruumi lihased)… Fazioscapulohumeral düstroofia (FSHD)
Prognoos Kuna haigus mõjutab ainult skeletilihaseid, ei ole haigete eeldatav eluiga üldiselt piiratud. Haiguse suhteliselt aeglase progresseerumise tõttu säilivad patsiendid pikka aega hea elukvaliteedi. Haiguse käik on patsienditi väga erinev: mõned patsiendid jäävad peaaegu… Prognoos | Fazioscapulohumeral düstroofia (FSHD)
