Ihtüoosides - kõnekeeles nimetatud kalasoomuhaigus ((sünonüümid: kalaskaala; autosomaalne domineeriv lamellaarne) ihtüoos; autosoomne retsessiivne lamellaarne ihtüoos; autosomaalse retsessiivse hulgisisese steroidsulfataasi defitsiit; bulloosne kaasasündinud ihtüosiformne erütroderma (Brocq); Chanarin-Dorfmani sündroom; Chondrodysplasia punctata tüüp 2; Comél-Nethertoni sündroom; Conradi-Hünermanni-Happle'i sündroom; Curth-Macklin; epidermolüütilised ihtüoosid; Happle'i sündroom; Arlekiini ihtiüoos; HID sündroom; Hystrixi-sarnane kurtusega ihtüoos; Ihtüoos; Ichthyosis bullosa; Ichthyosis follicularis koos atrihia ja fotofoobiaga; Ihtüoosihüstiks; Ichthyosis linearis circumflexa; Ichthyosis vulgaris; IFAP sündroom; Keratiidi-ihtüoosi-kurtuse (kurtuse) sündroom; KID; Laminaarsed ihtüoosid; mitte-bulloosne kaasasündinud ihtüosiformne erütroderma; koorimine nahk sündroom; Refsumi sündroom; Sjögreni-Larssoni sündroom; trihhotiodüstroofia; X-seotud seotud steroidsulfataasi puudus; X-seotud retsessiivne ihtüoos; RHK-10 Q80. -: Ihtüoos kaasasündinud; RHK-10-GM L85.0: omandatud ihtiüoos) on rühm nahk seotud haigused keratoosid (kornifikatsioonihäired) epidermis. Hüperkeratoos (sarvestunud rakkude kogunemine / suurenenud kallus moodustumine). The nahk pind muutub skaala sarnaseks, mistõttu seda haigust nimetatakse ka “kalamõõdu haiguseks” (ichthys = kala). Rangelt võttes sarnaneb nahapind pigem roomajate nahaga, kuna soomused ei kattu nagu kalanahas, vaid asuvad üksteise kõrval. Eristatakse pärilikke (pärilikke) ihtiüoose ja omandatud vorme:
- Pärilikud ihtüoosid on põhjustatud geen mutatsioonid (geenimuutused, geenidefektid), mis viima erineval viisil ihtüoosi iseloomulikule välimusele.
- Omandatud ihtüoosid on naha ihtüoosilaadsed kornifikatsioonihäired, mis tekivad elu jooksul ja on tingitud mõnest muust süsteemsest haigusest, näiteks kasvajahaigused, alatoitumine, hüpovitaminoos või isegi teatud ravimite kasutamine ravimid (vt „Etioloogia - patogenees” / „Põhjused”).
Ihtüooside edasine alajaotus põhineb sellel, kas see mõjutab ainult nahka või lisaks muid organeid:
- Vulgaarsed ihtüoosid (esinemine: haigus ei ilmne sündimise päeval, vaid areneb esimestel elunädalatel või -kuudel).
- Ilma muude tunnusteta (isoleeritud ihtüoosivorm).
- Lisafunktsioonidega (keeruline ihtüoosivorm).
- Kaasasündinud ihtüoos (kaasasündinud = kaasasündinud; esinemine: haigus on äratuntav juba sünnipäeval või vahetult pärast seda).
- Ilma muude tunnusteta (isoleeritud ihtüoosivorm).
- Lisafunktsioonidega (keeruline ihtüoosivorm).
Mainitavad ihtüoosi sündroomid on:
- Chanarin-Dorfmani sündroom
- Comél-Nethertoni sündroom:
- Autosomaalne retsessiivne pärand
- Seriini proteaasi inhibiitori mutatsioon
- Mõjutab eelistatult tüdrukuid või naisi (günekotroopia).
- KID sündroom
- Refsumi sündroom
- Sjögreni-Larssoni sündroom
- Trihhotiodüstroofia
Arvatakse, et eksisteerib vähemalt 20 ihtüoosi tüüpi. Neli levinumat vormi on:
- Ihtüoos vulgaris
- Autosoomne dominantne pärand
- Kergem ja levinum vorm (moodustab 95% kõigist ihtüoosijuhtumitest)
- Üle 50% juhtudest on see seotud atoopiline dermatiit.
- X-seotud retsessiivne ichthyosis vulgaris (XRI).
- Sooga seotud pärand - mõjutab ainult meessugu.
- Levinuim teine vorm
- Lamellaarne ihtüoos (lamellaarne ichthyosis congenita).
- Autosomaalne retsessiivne pärand
- Epidermolüütiline ihtüoos (bulloosne kaasasündinud ihtüosiformne erütroderma Brocq).
- Autosoomne dominantne pärand
Vastavad ihtüoosivormid on geneetiliselt ja kliiniliselt heterogeensed (vastuolulised). Sooline suhe: Ichthyosis vulgaris mõjutab mehi ja naisi võrdselt. X-seotud retsessiivne ihtiüoos mõjutab ainult mehi. Selles vormis on naised dirigendid, st nad on päriliku käitumise kandjad, kuid neil ei ole sellele vastavaid omadusi (maksimaalselt muutused silma sarvkest või võib täheldada kerget mastaapsust, eriti sääreosadel). Ichthyosis vulgaris'e levimus (haiguse sagedus) on 1: 100 kuni 1: 250. X-seotud retsessiivse ichthyosis vulgaris'i levimus on 1: 4,000 (isased) . Lamellaarse ihtüoosi levimus on 1: 100,000 1. Epidermolüütilise ihtüoosi levimus on 200,000: 1 500,000 kuni 1: 300,000 XNUMX. Haruldasemate vormide levimus on XNUMX: XNUMX XNUMX. Kursus ja prognoos: Haiguse ulatus sõltub ihtüoosi vormist. Pärilik ihtüoos pole ravitav. Tavaliselt ilmnevad ainult kerged sümptomid. Igapäevane intensiivravi võib sümptomeid leevendada. Ichthyosis vulgaris on prognoos hea. Alates täiskasvanust võivad sümptomid isegi taanduda. Sellest hoolimata kaasnevad ihtüoosiga muutused välimuses. Naha kuivus ja jäikus (jäikus) võivad põhjustada füüsilisi puudeid. Mõningaid (haruldasi) ihtüoosivorme seostatakse isegi keskmise eluea vähenemisega (harlekiini ihtiüoos). Sageli on haigusega seotud välimine välimus piiratud nende isikute era- ja tööelus. Kuid see haigus ei kujuta endast ainult suurt emotsionaalset koormust mõjutatud isikutele endile; ka vanemad seisavad silmitsi väljakutsega. Näiteks haige lapse eest hoolitsemine on väga aeganõudev. Mitte harva on psühhosotsiaalne hooldus vajalik kõigi asjaosaliste jaoks. Omandatud ihtüoosid on ravitavad, kui põhihaigust ravida. Allpool käsitletakse ihtiüoosi kõige levinumaid või olulisemaid vorme.
