Ihtüoos: klassifikatsioon

Rahvusvahelised eksperdid leidsid 2010. aasta sügisel järgmise ihtüooside klassifikatsiooni:

Esmased ihtüoosid
Üksikud tavalised ihtüoosid
  • Ihtüoos vulgaris
  • X-seotud retsessiivne ihtüoos
Üksikud kaasasündinud ihtüoosid
  • Lamellaarsed ihtüoosid:
    • Autosoomne retsessiivne lamellaarne ihtüoos.
    • Mittekollane kaasasündinud ihtüosiformne erütroderma
    • Autosoomne domineeriv lamellaarne ihtioos
  • Epidermolüütiline (bulloosne) ihtiüoos:
    • Bulloosne kaasasündinud ihtüosiformne erütroderma (Brocq).
    • Ihtüoos hüstrix (Curth-Macklin).
    • Ihtüoos bullosa (Siemens)
  • Spetsiifilised ihtüoosid:
    • Harlekiini ihtüoos
    • Kooriva naha sündroom
Tavalised ihtüoosid, millega kaasnevad sümptomid.
  • X-seotud seotud steroidsulfataasi puudulikkus.
  • Autosomaalselt retsessiivne mitme steroidse sulfataasi puudulikkus.
  • Refsumi sündroom
Kaasasündinud ihtüoos seotud sümptomitega.
  • KID (keratiidi-ihtüoosi-kurtuse (kurtuse) sündroom; sünonüümid: hüdriksilaadne kurtusega ihtüoos; HID sündroom
  • X-seotud domineeriv - 2. tüüpi kondrodüsplaasia punctata (Happle'i sündroom; Conradi-Hünermann-Happle'i sündroom).
  • Ichthyosis linearis circumflexa (Comél-Nethertoni sündroom).
  • Trihhotiodüstroofia
  • Sjögreni-Larssoni sündroom
  • Ichthyosis follicularis koos atrihia ja fotofoobiaga (IFAP sündroom).
  • Chanarin-Dorfmani sündroom
Sekundaarsed ihtüoosid
Sekundaarne ihtüoos kui paraneoplaasia
  • Pahaloomuline lümfoom
  • Vistseraalsed kartsinoomid
Infektsioonidega seotud sekundaarne ihtioos
  • Leprad
  • Süüfilis
  • Tuberkuloos
Vitamiinipuudusega seotud sekundaarne ihtüoos
  • A-vitamiini puudus
  • Vitamiin B6 puudus
  • Nikotiinhappe puudus (vitamiin B3) → pellagra
Ravimitest põhjustatud sekundaarne ihtiüoos

* eemaldati turult 2013. aastal

Muud sekundaarsed ihtüoosid
  • Seniilne nahk
  • Trisoomia 21 (Downi sündroom)
  • Kilpnäärme alatalitlus (hüpotüreoidism)
  • Pikaajaline dialüüs
  • Sarkoidoos

Teine tavaline ihtüoosivormide klassifikatsioon on järgmine:

Määramine (Tuntud) muudetud valgud (teada) geenimutatsioon Pärisosa
Vulgaarsed ihtüoosid - muude omadusteta.
Ihtüoos vulgaris Filaggrin FLG autosoomne pooldominant
X-seotud retsessiivne ichthyosis vulgaris (XRI) Steroidsulfataas STS X-seotud retsessiivne
Vulgaarsed ihtüoosid - täiendavate funktsioonidega
Refsumi sündroom Fütanoüül-CoA hüdroksülaas, peroksiin-7. PHYH, PEX7 autosoomne retsessiivne
Kaasasündinud ihtüoosid - ilma muude omadusteta
Lamellaarsed ihtüoosid Transglutaminaas-1 TGM1, ihtüiin, CYP4F22, ABCA12 autosoomne retsessiivne
Kaasasündinud ihtüosiformne erütroderma (CIE) Transglutaminaas-1, 12R-lipoksügenaas-3. TGM1, ALOX12B, ALOXE3, ABHD5, ihtüiin. Autosoomne retsessiivne
Bulloosne kaasasündinud ihtüosiformne erütroderma Brocq (epidermolüütiline hüperkeratoos (EHK)) Keratiinid KRT1, KRT10 autosoomne dominant
Bulloosne ihtüoos Siemens Keratiin-2e KRT2E autosoomne dominant
Ichthyosis hystrix tüüpi Curth-Macklin Tsütokeratiin-1 KRT1 autosoomne dominant
Harlekiini ihtüoos (ichthyosis gravis) ABCA12 autosoomne retsessiivne
Kaasasündinud ihtüoosid - täiendavate funktsioonidega
KID sündroom (ingl. Keratiit ihtüoosi kurtus); erütrokeratoderma Burns. Connexin-26 GJB2 autosoomne dominant
Comél-Nethertoni sündroom Seriini proteaasi inhibiitor LEKTI SPINK5 autosoomne retsessiivne
Sjögreni-Larssoni sündroom Rasvhappe aldehüüddehüdrogenaas ALD3H2 autosoomne retsessiivne
Tay sündroom TFIIH helikaas XPB ERCC3 autosoomne retsessiivne