Klinefelteri sündroom: test ja diagnoos

1. järgu laboriparameetrid - kohustuslikud laborikatsed.

  • FSH [↑↑↑]
  • LH [kõrgenenud LH tase korreleerub vähenenud testosterooniga; need jäid aga sageli kõrgeks ka pärast testosterooni taseme normaliseerumist]
  • Testosteroon (määramine hommikul) [normaalne või ↓]
  • Kiire tsütoloogia (inaktiveeritud ülearvulisele X-kromosoomile vastava Barri korpuse tuvastamine; tundlikkus (haigestunud patsientide protsent, kelle puhul haigus avastati testi abil, st tekib positiivne testi tulemus) 82%; spetsiifilisus (tõenäosus, et tegelikult terved isikud, kellel kõnealust haigust pole, tuvastatakse testis ka tervena) 95%) või kromosoomanalüüs (karüotüübi määramine perifeersetes piirkondades) leukotsüüdid/ valge veri rakud).
  • Väike vereanalüüs [kerge tuvastamine aneemia tõttu Testosterooni puudujääk].
  • Vajadusel östradiool
  • Vajadusel spermiogramm (sperma uuring) [90% juhtudest on asoospermia (sperma puudumine).