Perekonna ajalugu (haiguslugu) on Klinefelteri sündroomi diagnoosimisel oluline komponent. Perekonna ajalugu Kas teie peres on pärilikke haigusi? Sotsiaalne anamnees Praegune haiguslugu/süsteemne haiguslugu (somaatilised ja psühholoogilised kaebused). Milliseid sümptomeid olete märganud? Kõrge kasv? Meeste juuste puudumine? Rasvumise suurenemine? Väikesed munandid/peenis? Viljatus? Rinnanäärme laienemine… Klinefelteri sündroom: haiguslugu
Kaasasündinud väärarengud, deformatsioonid ja kromosomaalsed kõrvalekalded (Q00-Q99). Prader-Labhart-Willi sündroom (PWS; sünonüümid: Prader-Labhard-Willi-Fanconi sündroom, Urbani sündroom ja Urban-Rogers-Meyeri sündroom)-geneetiline häire, mille puhul esineb autosoomne domineeriv pärand umbes 1-l 10,000 1-st 20-l 000 XNUMX-st. sünnib; Iseloomulikud on muu hulgas väljendunud ülekaalulisus koos küllastustunde puudumisega, lühike… Klinefelteri sündroom: või midagi muud? Diferentsiaaldiagnoos
Järgmised on kõige olulisemad haigused või tüsistused, millele Klinefelteri sündroom võib kaasa aidata: kaasasündinud väärarengud, deformatsioonid ja kromosomaalsed kõrvalekalded (Q00-Q99). Munandite (munandite) positsioonilised kõrvalekalded. Hingamissüsteem (J00-J99) Bronhektaas (sünonüüm: bronhektaas)-bronhide (keskmise suurusega hingamisteede) püsiv pöördumatu sakulaarne või silindriline laienemine, mis võib olla kaasasündinud või omandatud; sümptomid:… Klinefelteri sündroom: tüsistused
Põhjalik kliiniline läbivaatus on aluseks edasiste diagnostiliste sammude valimisel: Üldine füüsiline läbivaatus-sealhulgas vererõhk, pulss, kehakaal, pikkus [täiskasvanueas suureneb ülekaalulisus, mis on kõige ilmekam tüvel (nn trunkalne rasvumine)]; lisaks: ülevaatus (vaatlus) [pikk, suurte käte/jalgadega, kuid väikese peaga; tüüpilise meeste karvasuse puudumine]. Nahk ja… Klinefelteri sündroom: uurimine
1. järgu laboratoorsed parameetrid - kohustuslikud laboratoorsed testid. FSH [↑↑↑] LH [kõrgenenud LH tase korreleerub vähenenud testosterooniga; kuid need jäid sageli kõrgemaks isegi pärast testosterooni taseme normaliseerumist] Testosteroon (määramine hommikul) [normaalne või ↓] Kiire tsütoloogia (Barri korpuse tuvastamine, mis vastab inaktiveeritud arvulisele X -kromosoomile; tundlikkus (haigete patsientide protsent ... Klinefelteri sündroom: test ja diagnoos
Terapeutiline eesmärk Sümptomatoloogia täiustamine Ravi soovitused Testosteroonravi alustamine, kui: Kliinilised sümptomid muudavad selle vajalikuks ja. Seerumi tase langeb alla normaalse piiri - 12 nmoL/l üldist testosterooni ja/või 250 pmoL/l vaba testosterooni. Kliiniliste sümptomite ja testosterooni taseme näidustused on järgmised: Libiido ja jõu vähenemine: <15 nmol/l. Kuumad hood ja… Klinefelteri sündroom: ravimiteraapia
Meditsiiniseadmete diagnostika pole diagnoosimiseks tavaliselt vajalik. Valikuline meditsiiniseadmete diagnostika - sõltuvalt anamneesi, füüsilise läbivaatuse ja kohustuslike laboriparameetrite tulemustest - diferentsiaaldiagnostika selgitamiseks. Sonograafia (ultraheliuuring) krüptorhidismis (munandit pole munandikotis). Osteodensitomeetria (luutiheduse mõõtmine).
Günekomastia Günekomastiat saab kirurgiliselt ravida, kui see põhjustab stressi. Kirurgiline protseduur viiakse tavaliselt läbi lühikese sisselõike areola servas, mille kaudu eemaldatakse näärmekude ja kogu keha rasv.
Klinefelteri sündroomile võivad viidata järgmised sümptomid ja kaebused: Juhtivad sümptomid Sekundaarsete seksuaalomaduste (habeme kasv ja sekundaarsed sugukarvad on hõre) hilinenud areng ja puberteet. Günekomastia (piimanäärme suurenemine; kuni kolmandik juhtudest). Väikesed, kõvad (kõvastunud) munandid (maht: 2-3 ml). Väike peenis Esmane viljatus 47, XXY karüotüübis: 90%… Klinefelteri sündroom: sümptomid, kaebused, märgid
Patogenees (haiguse areng) Klinefelteri sündroomiga isikutel on 47% juhtudest täiendav X -kromosoom (80, XXY), mis on tingitud gametogeneesi (sugurakkude areng) ajal toimunud mittesidumisest. 20 % juhtudest leitakse mosaiigivorme (mos 47, XXY /46, XY), st mitte sama karüotüüpi (kromosoomikomplekti välimus)… Klinefelteri sündroom: põhjused
Tavapärased mittekirurgilised ravimeetodid Üksikisikutele, kes soovivad lapsi saada, võib sõltuvalt Klinefelteri sündroomi raskusastmest teha järgmisi kunstliku viljastamise vorme: Oligospermia korral - in vitro viljastamine (IVF), vajadusel munandite biopsiast eraldatud spermatiidid (TESE; munandite sperma ekstraheerimine, mis tähendab, et võetakse koeproov ... Klinefelteri sündroom: teraapia
