Müelodüsplastiline sündroom: test ja diagnoos

1. järgu laboriparameetrid-kohustuslikud laborikatsed.

  • Väike vereanalüüs
    • [Hemoglobiin sageli <12 g / dl
    • [Leukotsüütide arv on sageli <4,000 / μl
    • Trombotsüütide arv sageli <100,000 XNUMX / μl]

    Märkus: makrotsüütiline aneemia [MCV (keskmine korpuskulaarne maht) ↑] esineb sageli ilma piisava suurenemiseta retikulotsüüdid (noor, ebaküps punane veri rakud).

  • Diferentsiaal veri arv - alamrühmade määramiseks leukotsüüdid (valge veri rakud).
  • Retikulotsüüdid [sageli vähenenud]
  • Ferritiin
    • Kui tase ületab> 1,000 ug / l raud ammendumine ravi kui vajalik.
  • Laktaatdehüdrogenaas (LDH)
  • Foolhape
  • Vitamiin B12
  • Copper seerumis - vase defitsiidi väljajätmiseks (nt tsink ülepakkumine).
  • erütropoetiin
  • Luuüdi aspiratsioon koos tsütoloogia, tsütogeneetika, histoloogia, immunofenotüüpide määramisega (plahvatuse protsendi hindamiseks ja düsplaasia tunnuste ilmnemiseks) - et teha kindlaks, kas vererakkude väärtootmine on tingitud hematopoeetilisest süsteemist:
  • Mutatsioonanalüüs
    • Bcr-abl, pdgfr-α / β (CMML-i (krooniline müelomonotsüütiline leukeemia) / CML / aCML diferentseerimine, kui see on asjakohane).
    • SRSF2, ASXL1 ja TET2 geen - CMML-i märge.
    • Tet2, runx1, asxl1, sf3b1, srsf2, tp53, u2af1, dnmt3a, zrsr2, ezh2, nras, kras (diagnoosi kindlustamine, vajadusel prognoosi hindamine).
  • Vajadusel HLA tüpiseerimine (tänu allogeensele siirdamine).

Müelodüsplastilise sündroomi (MDS) jaoks on olulised verepildi muutused, näiteks:

  • Monotsütopeenia ( monotsüüdid veres) - monotsüüdid kuuluvad valged verelibled. Nad on makrofaagide eelkäijad, millel on immuunsuse kaitses oluline roll kui "puhastavatel rakkudel".
  • Bitsütopeenia - häire mõjutab kahte hematopoeesi rakusarja.
  • Pantsütopeenia (tritsütopeenia) - kõigi kolme rakusarja vähenemine veres: leukotsüüdid/valged verelibled, vereliistakute/ trombotsüüdid, erütrotsüüdid/punased verelibled).
  • Düshematopoeesi perifeerses veres (eellasrakkude küpsemise häired).
    • Anisotsütoos (ebavõrdne suurus jaotus tavaliselt sama suurusega rakkudest).
    • Basofiilne stipling
    • Hüpergreguleeritud granulotsüüdid
    • Hüpogranuleeritud granulotsüüdid
    • Makrotsütoos (laienemine erütrotsüüdid üle normväärtuse).
    • Trombotsüütide anisomeetria
    • Poikilotsütoos (erineva kujuga, mitte ümmargune erütrotsüüdid).
    • Polükromaasia
    • Pseudo-Pelgeri rakud
    • Üksikud plahvatused
    • Hiiglaslikud trombotsüüdid
    • Jne

Labori parameetrid 2. järjekorras - sõltuvalt anamneesi tulemustest, füüsiline läbivaatusjne - diferentsiaaldiagnostika selgitamiseks.

  • Immunotsütoloogia, tavaliselt T-rakud - kahtlustatakse suurt granuleeritud lümfotsüüdi lümfoom.
  • Immunotsütoloogia, B-raku marker + CD103? - kui karvane rakk leukeemia kahtlustatakse.
  • Immunotsütoloogia, GPI ankur - kahtlustatavas paroksüsmaalses öises hemoglobinuurias (PNH).
  • Trombotsüütide vastane ravim antikehade - kahtlustatavas idiopaatilises trombotsütopeenilises purpuris (ITP, hiljuti nimetatud immuunseks) trombotsütopeenia).