Nagu täiskasvanud, inimesed laktoos talumatus on vähem talutav piim suhkur (laktoos), mida leidub piimas ja piimatoodetes. Kuigi seda sallitakse endiselt aastal lapsepõlv, laktoos- seeditav ensüüm, laktaasi, on täiskasvanueas kadunud. Rühm Soome teadlasi avaldas jaanuaris oma leiud põhjuste otsimisel laktoos sallimatus (Enattah NS jt: Nature Geneetika, 14. jaanuar 2002, avaldatud veebis enne printimist).
Levimus erinevates rahvusrühmades
Laktoositalumatus varieerub levimus eri rahvaste vahel: kui see on haruldane nähtus Põhja-Euroopas, kus see mõjutab 5% elanikkonnast, mõjutab see peaaegu kõiki Kagu-Aasia elanikke, mistõttu seda tuleb pidada vähem haiguseks ja rohkem geneetiliseks tunnuseks .
Laktoositalumatus on geneetiliselt normaalne
Soome teadlased analüüsisid üheksa Soome perekonna geneetilist teavet, milles laktoositalumatus nagu ka sadu teisi uuritavaid kogu maailmast. Leiti, et tegelikus mutatsioonid puudusid geen (teabesektsioon) laktaasi ensüüm mõjutatud inimeste geneetilises materjalis. Sellest ülesvoolu asuvast piirkonnast leiti aga mutatsioon geen, mis oli kõigil mõjutatud isikutel ja mis näib seega vastutavat “haiguse” eest.
Teadlased näitasid, et see mutatsioon asub jaotises, mis tõenäoliselt reguleerib, kas laktaasi ensüümi toodetakse või mitte. Kuigi see osa on laktoositalumatuse korral toimiv, on see puudulik inimestel, kes taluvad laktoosi kogu elu: on võimalik, et loodus ei kavatsenud inimestel tarbida piim kogu elu.
Mutatsioon on ilmselt evolutsiooniline
See tähelepanek käib käsikäes teadlaste arvutustega, et see mutatsioon oleks pidanud inimestel tekkima umbes kümme kuni kaksteist tuhat aastat tagasi. See on umbes aeg, mil tootmine ja tarbimine piim sai Euroopas laialt levinud.
Ilmselt oli isikutel, kes suutsid mutatsiooni tagajärjel kogu elu jooksul piima taluda, eelis laktoositalumatute ees, nii et tänapäeval asustavad Põhja-Euroopat peaaegu eranditult piimatolerantsed inimesed.
Tagajärjed meditsiinile
Selle mutatsiooni avastamisel on diagnoosimisel oluline tagajärg: minevikus laktoositalumatus tuli tuvastada keerukate testidega, tulevikus suhteliselt lihtne geneetiline test, näiteks a sülg proov võiks anda üheselt mõistetava diagnoosi.
