Määratlus
Neurokutaanne melanoos (Melanosis neurocutanea), tuntud ka kui neurokutaanne melanoblastoosi sündroom või neurokutaanne melanotsütoos, on haruldane nahahaigus, mille korral aju ja selle osad selgroog võib ka mõjutada. Haigus on kaasasündinud, kuid pole pärilik (mitte pärilik). Sümptomid arenevad tavaliselt esimeste eluaastate lõpuks. Neurokutaanse melanoosi jaoks on tüüpilised arvukad, mõnikord liiga suured moolid, mis paiknevad kogu kehas.
Neurokutaanse melanoosi põhjused
Haiguse arengu täpseid mehhanisme pole veel täielikult mõistetud. Põhjuseks kahtlustatakse siiski nn neuroektodermaalset düsplaasiat. See tähendab, et neuroektodermi rakud arenevad embrüonaalse arengu ajal ebatüüpiliselt (düsplastiliselt). Neuroektoderm on struktuur embrüo kust keskne närvisüsteem (aju ja selgroog) ja perifeerne närvisüsteem (kõik närve väljaspool aju ja selgroog) hiljem arendada. Neuroektodermist väljuvad ka naha pigmenti moodustavad melanotsüüdid ja nende rakkude ebanormaalne kasv on kahtlustatav haiguse põhjuseks.
Diagnoos / MRI
Neurokutaanse melanotsütoosi diagnoos põhineb a füüsiline läbivaatus. Arvukad suured või liiga suured mutid juhataja, pagasiruum ja jäsemed on haigusele iseloomulikud. Pärast diagnoosi määramist tuleb magnetresonantstomograafia (MRI) abil kindlaks teha, kas esineb ka neuroloogilisi kahjustusi. Neuroloog või neuroradioloog hindab aju ja seljaaju ning seejärel diagnoositakse kas asümptomaatiline (ilma neuroloogilise sekkumiseta) või sümptomaatiline (koos neuroloogilise kaasatusega) neurokutaanne melanotsütoos. See võib teile ka huvi pakkuda: MRT protseduur
Seotud sümptomid
Neurokutaanse melanotsütoosi peamine omadus on suur maks laigud, tuntud ka kui nevus, mis on naha pigmenti tootvate rakkude melanotsüütide kogunemine. Tavaliselt muutuvad need mutid väga suureks (suure pindalaga hiidpigment nevus) ja esinevad koos paljude väiksemate mutidega, mis võivad olla ka karvased. Üksikute hiiglaslike pigmendi nevuste läbimõõt võib täiskasvanutel olla vahemikus 20 cm ("suur") kuni 40 cm ("liiga suur").
Vastsündinutel on moolide suurus vahemikus 6–9 cm. Laigud asuvad kogu kehal, eriti juhataja, kael, selg, tuharad ja kõhupiirkond. Enamikul juhtudel on neurokutaanne melanotsütoos asümptomaatiline, st sel juhul ilma neuroloogiliste struktuuride osaluseta.
Kui esineb neuroloogiline seos, kogunevad nevus melanotsüüdid ka tsentrisse närvisüsteem. Sellistel juhtudel ilmnevad kliinilised sümptomid, sealhulgas peavalu, krambid, oksendamine, nägemishäired, liikumishäired ja halvatus. Neuroloogilise haaratuse korral on oht kasvaja tekkeks sidekoe aasta meninges (leptomeningeaalne melanoom) või aju väärareng (nt vesipea vesipea).
