Fenotüüp on organismi välispidiselt nähtav välimus, millel on erinevad omadused. Nii geneetiline koostis (genotüüp) kui ka keskkond mõjutavad fenotüübi ekspressiooni.
Mis on fenotüüp?
Fenotüüp on organismi välispidiselt nähtav välimus, millel on erinevad omadused. Organismi nähtavad väljendid, aga ka käitumine ja füsioloogilised omadused moodustavad fenotüüp. See termin on tuletatud vanakreeka keelest “phaino” ja tähendab “kuju”. Isiku geneetiline koostis, nn genotüüp, määrab fenotüübi ekspressiooni. Lisaks geenidele mõjutab keskkond ka seda, kui palju konkreetne fenotüüp väljendub. See, kuivõrd organism on keskkonnamõjude tõttu fenotüüpselt muutuv, on seotud ka tema genotüübiga. Fenotüübi selline keskkonnamuutlikkus on nn reaktsiooninorm. See norm võib olla väga lai ja põhjustada väga erinevaid fenotüüpe. Kuid see võib olla ka väike ja seetõttu on esinevad fenotüübilised variandid kõik väga sarnased. Tavaliselt on fenotüübi väga elementaarsetel omadustel, mis on olulised organismi ellujäämiseks, vastuse norm madal, kuna nende muutustel on indiviidi jaoks sageli negatiivsed tagajärjed.
Funktsioon ja ülesanne
Organismi geneetiline koostis määrab alati selle välimuse. See kehtib ka inimeste kohta, kus üle 20,000 XNUMX geeni moodustavad genotüübi ja määravad seega fenotüübi. Sõltuvalt sellest, kui tugevalt geenid määravad välimuse ja kui suur on nende mõju keskkonnategurid ehk räägitakse fenotüübilisest plastilisusest. Suure fenotüübilise plastilisusega tunnused, näiteks inimese käitumine, on keskkonnamõjudest tugevalt kujundatud. Madala fenotüübilise plastilisusega tunnused, näiteks inimese silmavärv, on väliste mõjude tõttu praktiliselt muutmatud. Teatud tunnuste fenotüüpne väljendumine mitme põlvkonna jooksul peredes võimaldab järeltulijate jaoks järeldusi teha. See kehtib eriti teatud pärilike haiguste kohta, mille esinemise tõenäosust saab suhteliselt usaldusväärselt ennustada. Teatud haiguste esinemise geenid võivad olla oma olemuselt domineerivad või retsessiivsed. Domineerivad geenid annavad fenotüübis väga suure ekspressioonitõenäosuse, samas kui retsessiivsete geenide korral on fenotüübilise esinemise tõenäosus oluliselt väiksem. Näiteks domineeriva päriliku haiguse korral on järglaste fenotüüpse esinemise tõenäosus vähemalt 50 protsenti, kui üks vanematest põeb seda haigust. Kui mõlemad vanemad näitavad fenotüüpiliselt domineerivalt päriliku haiguse ilmingut, on haiguse tõenäosus lastel 100 protsenti. Seevastu retsessiivselt pärilikud haigused on fenotüübis palju vähem nähtavad kui valdavalt pärilikud haigused. Kui ühel vanemal on fenotüüpiliselt selline haigus, siis on järglaste esinemise tõenäosus kõige rohkem 50 protsenti. Nende haiguste puhul on ka võimalik, et fenotüüpset ekspressiooni pole üldse, ehkki retsessiivne geen on kohal. Fenotüübi konkreetne variant ei pärine pärimise teel alati mitme põlvkonna jooksul. Genotüübis on ka spontaanse mutatsiooni võimalus, nii et uute omadustega muudetud fenotüüp ilmub ootamatult esimest korda ühe põlvkonna jooksul. See seletab, miks perekondades ilmnevad korduvalt uute tunnustega fenotüüpselt lahknevad isikud. Kui neid genotüübi mutatsioone ja nende mõju fenotüübis ei eksisteeriks, oleks lõppkokkuvõttes tulemuseks liigi väljasuremine. Seda seetõttu, et ainult genotüübi paindlikuna hoidmise ja uute fenotüüpide üha uuesti tekkimise võimaldamise kaudu on võimalik muutuvate keskkonnatingimustega kohaneda. See on evolutsiooni aluspõhimõte ja seda nimetatakse ka varieeruvuseks.
Haigused ja vaevused
Praegused uuringud näitavad, et keskkonnamõjud fenotüübile mängivad rolli rohkemates haigustes ja dissotsiatsioonides, kui seni arvati. Näiteks arvatakse, et inimese varajane areng määrab, kas ta areneb selle poole ülekaalulisus või jäävad lahjaks. Teatud geneetilised regulatiivsed programmid vastutavad ilmselt ühe või teise fenotüübi ekspressiooni eest. Selle teadmise abil loodavad teadlased välja töötada uue ravimid ja ravimeetodid tulevikus, mis võiksid toimida enne fenotüübi väljendamist. Teatud pärilike haiguste fenotüüpset ekspressiooni võib prognoosida järglastel, mis võimaldab varajast ja tõhusat ravi. Mõned harvad fenotüübid, mis põhinevad genotüübi mutatsioonidel, esinevad kõigis organismide klassides. Üks näide on albinismi. Selles mutatsioonis puuduvad mõjutatud isikud pigmendis nahk, juuksed ja silmad ning on päikesevalguse suhtes väga tundlikud. See konkreetne fenotüübi väljendus eksisteerib nii inimestel kui loomadel. Praeguseks on geneetiliselt määratud tunnuste fenotüüpset avaldumist võimalik meditsiiniliselt mõjutada vaid piiratud ulatuses, kuid fenotüübi muutmise võimalused enne selle väljendamist suurenevad. Uurimisvaldkonnad nagu epigeneetika sellele kaasa aidata ja ette näha ka uute ravimid ja ravimeetodeid. Seega ei pruugi tulevikus teatud genotüüp tingimata olla viima teatud fenotüübi moodustumiseni. Genotüübiga seotud haiguste puhul on see eriti paljutõotav väljavaade.
