Lühiülevaade
- Kirjeldus: Globulaarrakuline aneemia on kaasasündinud haigus, mis tavaliselt põhjustab aneemiat imiku- või varases lapsepõlves. Põhjused: geenimutatsioonid, mis põhjustavad punaste vereliblede defekte.
- Sümptomid: kahvatus, väsimus, aneemia, kollatõbi, splenomegaalia, sapikivid.
- Diagnoos: füüsiline läbivaatus, positiivne perekonna ajalugu, vereanalüüs, ultraheli
- Millal pöörduda arsti poole: äkiline kahvatus, suurenev väsimus, mis on seotud febriilsete infektsioonidega, peavalu või kõhuvalu
- Ravi: vereülekanded, põrna eemaldamine, sapipõie eemaldamine
- Ennetamine: kuna tegemist on kaasasündinud geenimutatsiooniga, ei ole ennetamine võimalik.
- Prognoos: Sferotsüütrakulise aneemia varajase avastamise ja ravi korral on prognoos väga hea; haigetel inimestel on normaalne eluiga.
Mis on sferotsütoos?
Globulaarrakuline aneemia (pärilik sferotsütoos) on geneetiline kaasasündinud haigus, mis põhjustab muutusi punaste vereliblede arvus. See kuulub hemolüütiliste aneemiate rühma. See viitab aneemiale, mis on põhjustatud punaste vereliblede suurenenud või enneaegsest lagunemisest (hemolüüs). Globulaarrakuline aneemia ei ole nakkav ja seda ei omandata elu jooksul.
Sferotsütoosi korral on erütrotsüüdid geenimutatsiooni tõttu deformeerunud. Tavalise kettakuju asemel muutuvad need sfääriliseks (sferoidseks), mis annab haigusele ka nime (pärilik sferotsütoos). Kuna sfäärilised erütrotsüüdid on väiksemad kui terved, nimetavad arstid neid ka mikrosferotsüütideks.
Põrn on osa immuunsüsteemist ja vastutab muu hulgas vanade ja defektsete erütrotsüütide lõhustamise eest. Sferotsüütilise aneemia korral tunneb põrn muutunud punased verelibled võõraks, filtreerib need enneaegselt vereringest välja ja lagundab neid. Muutunud vererakkude massilise lagunemise tulemusena areneb mõjutatud isikutel lõpuks välja aneemia. Sõltuvalt sellest, kuidas punaste vereliblede puudumine keha mõjutab, eristatakse sferotsütoosi nelja raskusastet: kerge, mõõdukas, raske ja väga raske.
Sagedus
Globulaarrakuline aneemia on vaieldamatult kõige levinum kaasasündinud hemolüütiline aneemia, kuid seda peetakse üldiselt haruldaseks haiguseks: Kesk-Euroopas mõjutab see ligikaudu ühte inimest 5,000-st.
Globulaarrakuline aneemia ja lapse kandmine
Autosoom-dominantse päriliku sferotsütoosi korral on haiguse lapsele edasikandumise tõenäosus 50 protsenti, autosoom-retsessiivse puhul 25 protsenti. Siiski on võimalik tuua maailma ka täiesti terve laps.
Kuidas sferotsütoos areneb?
Sferotsütoosi põhjuseks on kaasasündinud geenimutatsioonid. Need põhjustavad punaste vereliblede "katte" (erütrotsüütide membraani) ebastabiilsuse muutumist. "Ümbrik" muutub läbilaskvamaks, kuna membraani teatud komponendid puuduvad või ei tööta enam. Vesi ja soolad (eriti naatrium) võivad kergemini sisse voolata ja punaseid vereliblesid paisutada. See põhjustab nende muutumist: nad kaotavad oma loomuliku ketta kuju ja muutuvad sfääriliseks.
Kõige sagedamini on mõjutatud membraanivalkude "anküriin", "riba 3 valk" ja "spektriini" geenid; muutused "valgu 4.2" ja "Rh kompleksi" geenides esinevad harvemini.
Kuidas sferotsütoos pärineb?
75 protsendil kõigist mõjutatud isikutest pärineb haigus autosoomselt domineerival viisil. See tähendab, et haigus kandub edasi lapsele ka siis, kui geenimutatsiooni kannab ainult üks vanem. Domineerivaks muutub muutunud geneetiline materjal – haigus puhkeb.
Lisaks on olemas nn kandjad: haiged isikud kannavad muutunud geene, ilma et nad ise haigust saaksid. Sellest hoolimata võivad nad haiguse oma järglastele edasi anda.
Sümptomid
Sferotsütoosi sümptomid sõltuvad haiguse tõsidusest ja selle käigust. Sümptomid on patsienditi erinevad. Mõned haigestunud isikud on täiesti sümptomitevabad ja neid diagnoositakse juhuslikult, samas kui teistel on tõsised sümptomid juba lapsepõlves.
Sferotsütoosi tüüpilised sümptomid
Aneemia: kui põrn lagundab liiga palju vererakke, puuduvad need verest ja tekib aneemia. Kuna erütrotsüüdid vastutavad hapniku transpordi eest, ei ole keha enam piisavalt hapnikuga varustatud. Mõjutatud isikutel tekivad seetõttu mittespetsiifilised sümptomid, nagu kahvatus, väsimus, töövõime langus ja peavalud.
Kollatõbi (ikterus): punaste vereliblede ülemäärase lagunemise tõttu tekib suurenenud kogus laguprodukte, nagu bilirubiin. Bilirubiin põhjustab tüüpilisi kollatõve sümptomeid, nagu naha ja silmade kollasus. See moodustub punase vere pigmendi hemoglobiini lagunemisel koos erütrotsüütidega. Tavaliselt vastutab see hapniku ja süsinikdioksiidi transpordi eest.
Sapikivid (sapikivitõbi): punaste vereliblede lagunemissaadused võivad sapipõies kokku kleepuda ja moodustada sapikivid, mis omakorda ärritavad ja/või ummistavad sapipõie või sapijuha. Siis on tüüpiline tugev valu ülakõhus. Kui tekib ka põletik, on ka palavik ja külmavärinad.
Sferotsütoosi võimalikud tüsistused
Aplastiline kriis: Aplastilise kriisi korral lõpetab luuüdi ajutiselt punaste vereliblede tootmise. Kuid kuna põrn jätkab defektsete vererakkude lõhustamist, väheneb punaste vereliblede arv järsult. Keha ei saa enam piisavalt hapnikku. Mõjutatud isikud vajavad peaaegu alati vereülekannet.
Aplastilise kriisi vallandab sferotsüütrakulise aneemiaga patsientidel sageli rõngasussi (parvoviirus B19) infektsioon. Mõjutatud isikud nakatuvad tavaliselt lapsepõlves. Pärast infektsiooni üleelamist on nad tavaliselt kogu elu immuunsed.
Sfäärilise rakulise aneemiaga lastel jäetakse rõngasuss kergesti tähelepanuta, kuna neil puuduvad tüüpilised sõrmussümptomid, nagu liblikakujuline lööve põskedel ja vanikukujuline lööve kätel, jalgadel ja kehatüvel!
Helistage kohe hädaabinumbril, kui kahtlustate hemolüütilist kriisi!
Diagnoos
Sferotsüütrakulise aneemia esimesed nähud ilmnevad sageli imiku- või varases lapsepõlves. Kergematel juhtudel on võimalik, et haiguse kahtlus tekib ainult juhuslikult vereanalüüsi ajal.
Diagnoosi paneb tavaliselt laste ja noorukite verehaiguste spetsialist (laste hematoloog). Arst teeb selleks mitu analüüsi, kuna sferotsütoosi ühemõtteliseks diagnoosimiseks pole ühtegi testi.
Diagnoos sisaldab:
Haiguslugu (anamnees): esmasel konsultatsioonil uurib arst haiguse kulgu ja hetkesümptomeid. Kui perekonnas on juba esinenud sferotsütoosi juhtumeid (perekonna ajalugu on positiivne), on see haiguse esimene näitaja.
Füüsiline läbivaatus: Seejärel vaatab arst patsiendi läbi, pöörates erilist tähelepanu sferotsütoosi tüüpilistele sümptomitele, nagu kahvatus, kõhuvalu ja kollatõbi.
Globulaarsed rakud esinevad ka inimestel, kellel ei ole globulaarset rakuaneemiat. Mõnikord leitakse neid ajutiselt verest põletuste, teatud infektsioonide või pärast maohammustust.
Ultraheliuuring: arst saab ultraheliuuringu abil kahtlemata tuvastada põrna suurenemise või sapikivid.
Millal arsti juurde pöörduda?
Globulaarrakuline aneemia diagnoositakse tavaliselt imiku- või väikelapseeas. Arsti visiit on vajalik, kui haigetel tekivad sellised sümptomid nagu äkiline kahvatus, suurenev väsimus, febriilsed infektsioonid, peavalud või kõhuvalu.
Ravi
Kuna sferotsütoosi põhjus on geenimutatsioon, puudub ravi, mis haigust põhjuslikult raviks. Seega on teraapia suunatud eelkõige sümptomite leevendamisele ja tüsistuste ennetamisele. Enamikul juhtudel saab sferotsüteemiat siiski hästi ravida, nii et haigetel on normaalne eluiga.
Põrna eemaldamine (splenektoomia): põrna eemaldamine põhjustab muutunud vererakkude aeglasemat lagunemist ja seega kauem ellujäämist. See hoiab ära aneemia tekke.
Kuna põrn on oluline kaitseks haigustekitajate vastu, ei eemaldata seda täielikult, vaid väike osa jääb alles. See võimaldab ülejäänud põrnal immuunsüsteemi osana jätkata kaitserakkude (antikehade) tootmist teatud patogeenide vastu.
Raskete ja väga raskete kursuste korral eemaldatakse põrn enne kooliminekut. Mõõdukalt rasketel juhtudel seitsme kuni kümne aasta vanuselt.
Sapipõie eemaldamine (koletsüstektoomia): patsientidel, kellel tekivad haiguse käigus sapikivid, võib osutuda vajalikuks sapipõie eemaldamine.
TÄHTIS: Kõik ülaltoodud raviviisid ei ole iga patsiendi jaoks vajalikud. Millist teraapiat kasutatakse, sõltub alati haiguse individuaalsest käigust!
Pärast splenektoomiat
Kuna põrn on immuunsüsteemi oluline osa, suureneb pärast selle eemaldamist infektsioonide oht. Sama kehtib ka verehüüvete (trombooside), insuldi ja südameataki kohta.
Põrna eemaldamise tagajärgede vältimiseks annavad arstid järgmised soovitused:
Vaktsineerimine: Sferotsütoosiga lapsi, kellel on eemaldatud põrn, vaktsineeritakse kehtivate soovituste kohaselt samamoodi nagu terveid lapsi. Eriti oluline on, et haiged oleksid kaitstud selliste patogeenide eest nagu pneumokokk (kopsupõletik), meningokokk (meningiit) ja Haemophilus influenzae tüüp b (meningiit, epiglotiit).
Regulaarsed kontrollid arsti juures: Patsientidel, kellel on põrn eemaldatud, soovitatakse käia regulaarselt kontrollis.
Tervislik ja tasakaalustatud toitumine: Lisaks peavad patsiendid tagama piisava foolhappe ja B12-vitamiini tarbimise.
Prognoos
Kui sferotsütoos avastatakse ja ravitakse varakult, on prognoos väga hea ja haigetel on tavaliselt normaalne eluiga.
Ennetamine
Kuna sferotsütoos on geneetiline, puuduvad meetmed haiguse ennetamiseks. Vanemad, kes on geneetiliste mutatsioonide kandjad või kes ise põevad sferotsütoosi, võivad küsida inimese geneetilist nõu. Inimgeneetik hindab pärast vanemate vereanalüüsi haiguse lapsele edasikandumise riski.
