Glanzmanni trombasteenia on üks haruldasemaid veri hüübimishäired. Raskemas vormis võib see isegi surmaga lõppeda, kui patsienti ei ravita õigel ajal õigete ravimitega. See esineb päriliku ja omandatud häirena ning sõltuvalt selle vormist ja sümptomitest võib see olla mõjutatud isikule suur psühholoogiline koormus. Kuna lastel on oma käitumise tõttu niikuinii suurem vigastuste oht, on nad eriti õnnetuste ohus.
Mis on Glanzmanni trombasteenia?
Glanzmanni trombasteenia sai nime selle avastaja, Šveitsi lastearsti Eduard Glanzmanni järgi. Väga harvaesineva trombotsüütide hüübimishäire pärilik vorm on tuntud ka kui pärilik trombasteenia, GT, Glanzmanni-Naegeli sündroom ja Glanzmanni Naegeli haigus. Trombotsüütide haigus on pärilik autosoomsel retsessiivsel viisil ja jätab mitu kordust enne kordumist vahele. Vastsündinu vanemad ei tea sageli, et nad on kandjad, sest nad ei märka iseenesest mingeid sümptomeid. Patsientidel on suurenenud verejooksu kalduvus, mis võib ulatuda haiguse kergematest ilmingutest (täpne nahk verejooks) kuni surmaga lõppevate komplikatsioonideni kirurgiliste protseduuride ajal. Seetõttu on haigetel väga riskantne lasta teha isegi väiksemaid kirurgilisi protseduure, kui nad ise ja / või operatsiooniarst pole haigusest teadlikud. Ei ole võimalik täpselt kindlaks teha, kui levinud on veri häire on elanikkonna hulgas. Kindel on aga see, et see esineb meestel ja naistel võrdse sagedusega. Naised, kes on kandjad, võivad oma lapse tavapäraselt sünnitada, kuid nad peaksid enne a planeerimist nõu küsima rasedus. Lisaks Glanzmanni trombasteenia pärilikule vormile on olemas ka omandatud vorm.
Põhjustab
Glanzmanni trombasteenia pärilikus vormis esineb haigus lapsel ainult siis, kui mõlemad vanemad on geneetilise defekti kandjad. Kui ainult üks vanematest on haigusekandja või on haigus ise, siis on statistiline tõenäosus 50 protsenti, et laps ise haigestub. Kui vanemad on sugulased, on lapse risk Glanzmanni trombasteenia tekkeks väga suur. Haigus mõjutab glükoproteiini retseptoreid GPIIb / GPIIIa (alfa-2b / beeta-3 integriin) kromosoomis 17, mis kas puudub täielikult või talitlushäireid. Retseptor geen tagab, et vereliistakute klomp kokku, kus veri anum on vigastatud (vere hüübimine, liitmine). Kui retseptor ei ole täielikult toimiv, siis fibrinogeen, Von Willebrandi faktori ja fibronektiini, mis vereliistakute koos seal dokkida ei saa. Verejooksu ei saa üldse peatada või ainult pika hilinemisega. Omandatud Glanzmanni trombasteenia esineb pahaloomuliste haiguste taustal (Hodgkini lümfoom, hulgimüeloom, leukeemia). Selles haigusvormis moodustub keha autoantikehade GPIIb / IIIa retseptori vastu. Hodgkini lümfoom on pahaloomuline kasvaja lümf näärmed. Hulgimüeloomi korral pahaloomuline vähk rakud luuüdi kasvama sel määral, et tekivad luumurrud. Sellest tulenev trombotsüütide defitsiit suurendab ka verejooksu ohtu.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Glanzmanni trombasteenia põdevatel patsientidel on suurenenud kalduvus verejooksudele. Need peatatakse alles pärast pikaajalist veritsusperioodi või kui trombe ei teki. Esimesed sümptomid ilmnevad juba enne 5. eluaastat. Kuid haigus diagnoositakse tavaliselt hilises elus. Trombotsüütide düsfunktsiooni kerge vorm avaldub väiksena nahk verejooks (täpne, väikelaiguline), verejooks igemed ja nina, liigne menstruatsioon naistel ja mitmekordne nahk verejooks (purpur). Need tekivad vigastuste kontekstis, kuid sageli ka spontaanselt. Suurem verevalum-taolised nahaalused verejooksud on silmatorkava kirsipunase värvusega. Rasketel juhtudel on verine oksendamine, seedetrakti verejooks (tõrvane väljaheide), veri uriinis ja raske eluohtlik verejooks kirurgiliste protseduuride ja verejooksude ajal. Hüpovoleemiline šokk võib tekkida sünnituse ajal. Enamikul põdejatest on Glanzmanni-Naegeli sündroomi kerge vorm.
Diagnoos
Glanzmanni Naegeli haigus diagnoositakse naha hüpohemorraagiate (tüüp ja ulatus) ning trombotsüütide agregatsiooni puudumise, millele on lisatud trombotsüütide normaalne arv ja kuju, põhjal. Voolutsütomeetria abil saab arst kindlaks teha geneetilise defekti olemuse. Kui haigus avastatakse varakult, on patsiendi prognoos soodne.
Tüsistused
Ilma ravita võib Glanzmanni trombasteenia viima surmani. Enamikul juhtudel on lisaks füüsilistele sümptomitele ka tugev psühholoogiline stress ja enamikul juhtudel depressioon. Haigestunutel on suurenenud kalduvus veritseda keha erinevates osades. Seda saab viima suurenenud vigastuste ohtu, eriti lastel, nii et haigus mõjutab neid eriti. Patsiendi jaoks toob see kaasa igapäevaelus märkimisväärseid piiranguid. Verejooks toimub peamiselt igemed or nina. Naistel on perioodil suurenenud verejooks. Seda saab viima märkimisväärsele meeleolumuutused. Pole haruldane, et veri ilmub ka uriini või väljaheiteid, mis põhjustab paljudel patsientidel eelkõige paanikahoogu. Kuid sisemine verejooks võib sel juhul olla eluohtlik, seetõttu on patsiendi jaoks vaja kiiret ravi. Glanzmanni trombasteenia korral pole täielik ravi ja põhjuslik ravi võimalik. Verejooksu sümptomeid ja kestust saab siiski piirata sel määral, et eluiga ei vähene.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Täiskasvanud või lapsed, kellel on isegi kergemate vigastuste tõttu ebatavaliselt intensiivne verejooks, peaksid pöörduma arsti poole. Kui verejooks avatud haavad ei saa peatada või saab peatada alles pärast väga suurt verekaotust, on vajalik arsti visiit. Seda ähvardab eluoht seisund see tuleb meditsiiniliselt läbi vaadata ja selgitada. Kui pearinglus tekib verekaotuse tõttu või kui kõnnak või ebakindlus on ebakindlad, on soovitatav olla ettevaatlik. Suurenenud õnnetusohu vältimiseks peaks kannatanu puhkama. Seejärel tuleks pöörduda arsti poole. Kui sageli nina või kehalise aktiivsuse ajal tekib igemeveritsus, tuleb pöörduda arsti poole. Naised ja seksuaalselt küpsed tüdrukud, kes kannatavad väga tugeva menstruatsiooniverejooksu käes, peavad pöörduma arsti poole. Kui pearinglus, vähenenud jõudlus või väsimus ajal tekib menstruatsioon, tuleks otsida arstiabi. Kui seal on veri väljaheites, verine uriin või verine eritis, on vajalik konsulteerimine arstiga. Kui veri sülitatakse ka ajal oksendamine, on põhjust muretsemiseks. Kui püsiva verejooksu tagajärjel halveneb teadvus või teadvusekaotus, tuleb kutsuda erakorraline arst. Kuni kiirabi saabumiseni järgige meditsiinitöötajate juhiseid ja proovige verejooksu peatada.
Ravi ja teraapia
Glanzmanni trombasteeniat ravitakse antikoagulantravimite abil ja hemostaatilise ainega desmopressiin (DDAVP), et vältida mõjutatud isiku eluohtlikke tagajärgi. Hemostaatiline ravimid toimida talitlushäirega retseptori vabastamisel. Kui kannatada saanud inimest ei saa selles aidata, vereülekanded toimub trombotsüütide kontsentraatide ülekandmisel. Seda tehakse ka operatsiooni ajal. Kuid selliselt ravitud patsientidest areneb 15–30 protsenti antikehade. Täna on rekombinantne VIIa hüübimisfaktor (inimese fibrinogeen) antakse sageli alternatiivina. Eemaldamine põrn, mida varem peeti vähem efektiivseks, parandab ka patsiendi haigusseisundit. Isegi trombide moodustumiseta kannatajatel ei teki enam tõsiseid sümptomeid ja trombotsüütide arv on suurenenud. See võib vähendada ka verejooksu kestust.
Väljavaade ja prognoos
Geneetiline häire ei ole ravitav. Juriidiliste nõuete tõttu inimlik geneetika ei tohi muuta. Sel põhjusel pakutakse Glanzmanni trombasteenia all kannatavatele inimestele sümptomaatilist ravi. Rasketel juhtudel verehüübimishäire võib saada saatusliku kursi. Kannatajad kipuvad veritsema rohkem kui tavaliselt. Kui õigeaegset arstiabi ei osutata, võib kahjustatud isik veritseda ja enneaegselt surra. Sünniprotsess kujutab endast erilist ohtu. Siin on vastsündinu äkksurma oht. Kaebuste ja nende tagajärgede tõttu on hädavajalike kõrvaltoimete korral ja ka suurenenud seisundi korral hädavajalik pöörduda arsti poole. verejooksu kalduvus elu jooksul. See mõjutab märkimisväärsel määral edasist arengut ja seega ka prognoosi. Kuigi Glanzmanni trombasteenias ei ole ravitavust, võib pikaajaliselt saavutada mõjutatud inimese organismis elementaarset paranemist ravi samuti viivitamatute toimingute korral eeskirjade eiramise korral. Vigastused tuleb arstil koheselt ravida, et verejooks saaks võimalikult kiiresti peatuda. Tingimusel, et haldamine ravimite edukas, on ravimite märkimisväärne paranemine tervis seisund. Verejooksu üldine esinemissagedus on vähenenud. Lisaks on vigastuste korral verekaotus vähemal määral dokumenteeritud.
Ennetamine
Glanzmanni trombasteenia korral pole ennetamine võimalik, kuna see on kas pärilik või esineb sündroomiliselt osana hilisemas elus omandatud haigustest. Ainus viis verejooksu vähendamiseks, vähemalt koguse osas, on võimalusel vigastuste vältimine. Spontaanne ninaverejooksnäiteks saab ära hoida vägivalda vältides juhataja liigutusi ja igemete verejooksu saab vältida ettevaatliku ettevaatliku hambapesuga.
Hooldus
Üldiselt ei ole Glanzmanni trombasteenia korral otsesed järelravi võimalused võimalikud ega vajalikud. Keskendutakse sümptomite varajasele avastamisele ja ravile, et vältida edasisi tüsistusi. Kuna Glanzmanni trombasteenia on pärilik haigus, geneetiline nõustamine tuleks teha, kui patsient soovib lapsi saada, et vältida haiguse pärimist. Üldiselt peavad Glanzmanni trombasteenia all kannatajad vigastuste või verejooksu korral võtma täiendavaid ettevaatusabinõusid. Kiire ja korraliku arstiabi tagamiseks tuleks kanda ka isikutunnistust, mis näitab haigust. Ka meditsiiniliste uuringute või kirurgiliste sekkumiste korral tuleb edasiste tüsistuste vältimiseks arste teavitada Glanzmanni trombasteeniast. Paljudel juhtudel saab haigust ravida kirurgilise sekkumisega, kusjuures sümptomite püsivaks leevendamiseks tuleb seda sekkumist teha mitu korda. Pärast operatsiooni peaks kahjustatud inimene alati puhkama ja oma keha eest hoolitsema. Edasi meetmed pole tavaliselt vajalikud. Raske verejooksu vältimisel ei vähenda Glanzmanni trombasteenia tavaliselt ka patsiendi eeldatavat eluiga.
Siin on, mida saate ise teha
Reeglina saab Glanzmanni trombastheniat eneseabi abil ravida või toetada ainult väga piiratud ulatuses meetmed. Patsiendid sõltuvad peamiselt arsti sümptomaatilisest ravist. Üldiselt tuleb verejooksu alati vältida. Seda eriti laste puhul, kuna nad võivad end kergesti vigastada. Sellisel juhul peavad vanemad pöörama erilist tähelepanu lastele, et vältida verejooksu. Spontaanne ninaverejooks peaks sel juhul hoiduma ka sellest, et asjaomane isik ei teeks vägivalda ega tõmbleks juhataja liigutused. Sama kehtib ka igemete verejooksu kohta, ehkki seda saab vältida hammaste nõuetekohase ja korrapärase hooldamise ning a suu loputama. Operatsiooni korral tuleb tüsistuste vältimiseks alati arsti Glanzmanni trombasteeniast teavitada. Lapsed peaksid olema alati haigusest täielikult teavitatud. See hõlmab nende teavitamist riskidest ja tüsistustest, mis võivad ilmneda tugeva verejooksu korral. Kontakt teiste kannatajatega võib viia kogemuste vahetamiseni, mis võib positiivselt mõjutada patsiendi igapäevaelu ja elukvaliteeti.
