Lühiülevaade
- Kirjeldus: pärilik haigus, mille puhul punased verelibled (erütrotsüüdid) muutuvad sirbikujuliseks
- Põhjused: Sirprakuline aneemia on põhjustatud defektsest geenist, mis vastutab hemoglobiini (punase vere pigmendi) moodustumise eest.
- Prognoos: Sirprakuline aneemia on erineva raskusastmega. Mida varem sümptomeid ravitakse, seda parem on prognoos. Kui haigust ei ravita, on see tavaliselt surmav.
- Sümptomid: tugev valu, vereringehäired, aneemia, sagedased infektsioonid, elundikahjustused (nt põrn), insult, kasvupeetus
- Diagnoos: konsulteerimine arstiga, füüsiline läbivaatus, vereanalüüs, ultraheli, CT, MRI
Mis on sirprakuline haigus?
Sirprakuline haigus (SCD) – tuntud ka kui sirprakuline haigus või drepanotsütoos – on pärilik haigus. Selle haiguse korral muutuvad terved punased verelibled (erütrotsüüdid) ebanormaalseteks sirbikujulisteks rakkudeks (sirprakud). Oma kuju tõttu võivad need blokeerida veresooni kehas. Haiguse tüüpilised sümptomid on tugev valu, vereringehäired, aneemia ja elundikahjustus.
See haigus kuulub hemoglobinopaatiate rühma. Need on punase vere pigmendi hemoglobiini erinevad häired.
Arstid eelistavad sirprakulise aneemia asemel terminit sirprakuline aneemia, kuna kõigi vormidega ei kaasne aneemiat. Lisaks ei keskendu haigus aneemiale kui sümptomile, vaid sümptomitele, mis vallandavad veresoonte ummistuse.
Kui levinud on sirprakuline aneemia?
Keda see eriti mõjutab?
Sirprakuline aneemia mõjutab peamiselt Kesk- ja Lääne-Aafrika inimesi. Esialgu esines see peamiselt Aafrika mandri Sahara-taguses osas. Rände tõttu on sirprakuline haigus aga nüüdseks levinud üle maailma. Tänapäeval on mõjutatud ka paljud inimesed Vahemere piirkonnast, Lähis-Idast, Indiast ja Põhja-Ameerikast.
Alates 1960. aastatest on sirprakuline haigus levinud ka Põhja-Euroopas (nt Saksamaal, Austrias, Prantsusmaal, Inglismaal, Hollandis, Belgias ja Skandinaavias).
Sirprakuline aneemia ja malaaria
See annab inimestele, kellel on terve ja haige geen (nn heterosügootsed geenikandjad), ellujäämise eelise (heterosügootne eelis) malaaria leviku piirkondades. See seletab ka seda, miks suhteliselt suur hulk inimesi seal põeb sirprakulise aneemia all.
Kuidas sirprakuline aneemia areneb?
Sirprakuline aneemia on pärilik haigus. Seda põhjustab muutunud geen (mutatsioon), mille isa ja ema oma lapsele edasi annavad. Geneetiline defekt muudab terve punase vere pigmendi (hemoglobiin; lühendatult Hb) ebanormaalseks sirprakuliseks hemoglobiiniks (hemoglobiin S; lühidalt HbS).
Kaasasündinud geneetiline defekt
Punased verelibled koosnevad tavaliselt "tervislikust" hemoglobiinist, mis koosneb kahest valguahelast - alfa- ja beetaahelast. Need ahelad muudavad vererakud ümaraks ja siledaks, võimaldades neil läbida iga pisikese veresoone ja varustada kõiki elundeid elutähtsa hapniku ja toitainetega.
Sirprakulise aneemia korral põhjustavad geneetilised vead (mutatsioonid) hemoglobiini nn beetaahela ebanormaalset muutumist (hemoglobiin S). Kui veres on liiga vähe hapnikku, muutub sirprakulise hemoglobiini kuju ja koos sellega ka punaste vereliblede oma.
Sirprakud on oma kuju tõttu palju liikumatumad ja surevad varem kui terved punased verelibled (hemolüüs). Ühest küljest põhjustab see kehas aneemiat (nn korpuskulaarne hemolüütiline aneemia), kuna haigel inimesel on liiga vähe punaseid vereliblesid. Teisest küljest blokeerivad sirprakud oma kuju tõttu kergemini väiksemaid veresooni.
See tähendab, et kahjustatud kehapiirkonnad ei ole enam piisavalt hapnikuga varustatud. Selle tulemusena võib kude surra ja halvimal juhul ei suuda elundid enam oma elutähtsat funktsiooni täita.
Kuidas sirprakuline aneemia pärineb?
Sellel, kas laps pärib ainult ühe patoloogilise geeni või mõlemad geenid, on erinev mõju:
Homosügootne geenikandja
Kui nii isa kui ema kannavad muutunud geeni ja mõlemad annavad selle edasi oma lapsele, on lapsel kaks muudetud geeni (homosügootne geenikandja). Lapsel tekib sirprakuline aneemia. Sel juhul toodab laps ainult ebanormaalset hemoglobiini (HbS) ja mitte tervet hemoglobiini (Hb).
Heterosügootne geenikandja
Samuti soovitavad arstid haiguse kandjatel enne lastesaamist nõu küsida võimaliku pärilikkuse ja sellega kaasnevate riskide osas lapsele.
Kas sirprakuline aneemia on ravitav?
Sirprakulise aneemia prognoos sõltub suuresti sellest, kui hästi ja varakult sümptomeid ja tüsistusi ravitakse. Ligikaudu 85–95 protsenti kõigist sirprakulise aneemiaga lastest jõuab täiskasvanuikka riikides, kus on hea tervishoid (nt Euroopas, USA-s). Keskmine eluiga on siis umbes 40–50 aastat. Riikides, kus arstiabi on kehvem, on suremus suurem.
Kuidas haigus areneb?
Mõnedel sirprakulise aneemiaga inimestel ei esine peaaegu mingeid sümptomeid, samas kui teised kannatavad haiguse tagajärgede all. Miks haigus nii erinevalt kulgeb, pole veel selge.
Sirprakulise aneemiaga inimestel ilmnevad esimesed haigusnähud tavaliselt juba imikueas.
Millised sirprakulise aneemia vormid on olemas?
Sirprakulise aneemia vorme on erinevaid. Need arenevad sõltuvalt sellest, kuidas muutub punase verepigmendi moodustumise eest vastutav geen. Kõik vormid on päritud. Vastavad vormid kulgevad aga erinevalt ja ka sümptomid on erineva raskusastmega.
Sirprakuline haigus HbSS (SCD-S/S)
SCD-S/S on sirprakulise aneemia kõige levinum vorm. See on kõige raskem vorm. Mõjutatud isikud on pärinud mõlemalt vanemalt muutunud geeni. Seetõttu toodavad nad ainult patoloogiliselt muudetud sirprakulist hemoglobiini (HbS).
Sirprakuline haigus HbSß-Thal (SCS-S/beeta-Thal)
SCS-S/beeta-Thal puhul pärivad lapsed ühelt vanemalt sirprakulise geeni ja teiselt beetatalasseemia geeni. Viimane on veel üks verehaigus, mille puhul organism toodab liiga vähe või üldse mitte hemoglobiini. See sirprakulise aneemia vorm on harvem ja kulgeb tavaliselt leebemalt.
Sirprakuline haigus HbSC (SCD-S/C)
Sirprakuline aneemia ei arene ainult siis, kui laps pärib kaks sirprakulist geeni, vaid ka siis, kui vanemad annavad edasi sirprakulise geeni koos teise patoloogiliselt muutunud hemoglobiinigeeniga (näiteks HbC või talasseemia geen).
Millised on sümptomid?
Sirprakulise aneemia sümptomid mõjutavad tavaliselt kogu keha. Põhimõtteliselt on sirprakud võimalik blokeerida kõik veresooned kehas. Sirprakulise aneemia kõige levinumad sümptomid on
Tugev valu
Selle valu põhjustavad sageli ilmamuutused, vedelikupuudus, palavikuga kaasnevad infektsioonid ja kurnatus. Ka sirprakulise aneemiaga vanemaid inimesi mõjutavad tõsised valukriisid sagedamini kui lapsi.
Mõne sirprakulise aneemiaga inimese puhul kestab valu vaid lühikest aega, samas kui teised viibivad sageli pikka aega haiglas ja vajavad valuvaigisteid.
Aneemia
Elundikahjustus
Kuna sirprakud blokeerivad veresooni, ei ole kahjustatud kehapiirkonnad enam piisavalt verega varustatud (nn sirprakulised kriisid). Selle tulemusena saab kude liiga vähe hapnikku ja toitaineid, mistõttu see aja jooksul sureb. Mõjutatud elundid ei ole siis enam võimelised korralikult toimima.
Tavaliselt mõjutab see luuüdi, kopse, aju, põrna ja seedetrakti.
Infektsioonid
Palavikuga nakatumine on sirprakulise aneemiaga inimestele hädaolukord! Seega, kui kehatemperatuur ületab 38.5 kraadi Celsiuse järgi, pöördu koheselt arsti poole!
Käe-jala sündroom
Väikestel lastel esineb sageli veresoonte oklusiooni (käe-jala sündroom) tõttu käte ja jalgade valu, punetust ja turset. See on sageli esimene märk sellest, et lapsel on sirprakuline aneemia.
Kasvupeetus
Hapnikupuudus kudedes võib põhjustada laste kasvu aeglustumist. Samuti võib hilineda puberteediea algus. Kuid haigestunud lapsed jõuavad tavaliselt täiskasvanuks saades järele.
Luu nekroos
Haavandid
Samuti on võimalik, et sirprakud ummistavad naha veresooni (eriti jalgadel), mistõttu kude ei ole enam piisavalt toitainetega varustatud. Selle tulemusena on haigetel jalgadel sageli valusad lahtised haavad (haavandid), mida on tavaliselt raske paraneda.
Nägemispuue ja pimedus
Kui sirprakud blokeerivad silma võrkkesta veresooni, sureb ümbritsev kude ja silma tagaossa tekivad armid. See kahjustab kannatanute nägemist ja võib halvimal juhul põhjustada pimedaksjäämist.
Sapikivid, kollatõbi
Hemolüütiline kriis, aplastiline kriis
Sirprakulise aneemia korral lagunevad sirprakulised muutunud punased verelibled kiiremini. Näiteks infektsioonidest põhjustatud hemolüütiliste kriiside oht, mille käigus lagunevad punased verelibled. Kui punaseid vereliblesid enam üldse ei toodeta, räägivad arstid aplastilisest kriisist. Haigestunud vajavad viivitamatut arstiabi! Vereülekanne on sageli vajalik, et vältida eluohtlikku hapnikupuudust ja südame-veresoonkonna puudulikkust.
Põrna sekvestratsioon ja splenomegaalia
Põrna sekvestratsioon areneb tavaliselt ühe kuni kolme päeva jooksul. Sümptomiteks on palavik ja kõhuvalu. Samuti on haiged sageli kahvatud ja loid, sarnaselt külmetusega. Põrn paisub suure koguneva vere tõttu. Seda on enamikul juhtudel tunda.
On oluline, et sirprakulise aneemiaga imikute ja väikelaste vanemad õpiksid oma lapse põrna palpeerima. Kui põrn on suurenenud, soovitavad arstid vanematel oma lapsed viivitamatult haiglasse viia.
Äge rindkere sündroom (ATS)
Ägeda rindkere sündroomi sümptomid on sarnased kopsupõletiku sümptomitega: haigetel (sageli lastel) on palavik, köha, hingamisraskused ja tugev valu rinnus, eriti hingamisel. Kui rindkere sündroomi esineb korduvalt, kahjustab see pikas perspektiivis kopse.
Kui haiged teevad regulaarselt hingamisharjutusi ja/või hingamisteraapiat, on võimalik ägedat rindkere sündroomi ära hoida. See hõlmab patsiendile harjutuste (nt venitusharjutuste) ja hingamist kergendavate tehnikate õppimist.
Ägeda rindkere sündroomi nähtude korral on oluline patsient viivitamatult haiglasse toimetada!
Insult
Insuldi tunnusteks on äkiline peavalu, äkiline tuimus või nõrkus ühes näopooles, käes või jalas või isegi kogu kehas, kõnehäired või krambid.
Kui patsiendil ilmnevad insuldi nähud, kutsuge kohe kiirabiarst!
Millal arsti juurde pöörduda?
Sirprakulise aneemiaga inimeste teatud sümptomid viitavad tõsistele, mõnikord eluohtlikele tüsistustele. Seetõttu on soovitatav kohe arsti poole pöörduda, kui:
- Haigetel on palavik üle 38.5 kraadi Celsiuse järgi
- nad on kahvatud ja loid
- neil on valu rinnus
- neil on õhupuudus
- neil on liigesevalu
- põrn on palpeeritav ja suurenenud
- haigetel tekivad äkki kollased silmad
- nad eritavad väga tumedat uriini
- neil on peavalu, nad tunnevad pearinglust ja/või kogevad halvatust ja sensoorseid häireid
- peenis on püsivalt ja valusalt jäik (priapism)
Kuidas sirprakulist aneemiat ravitakse?
Kui arst on sirprakulise aneemia diagnoosinud, on oluline, et haigestunud isikut raviks spetsialiseerunud ravimeeskond, kes teeb tihedat koostööd perearstide ja lastearstidega. Nii saab patsient parima võimaliku ravi.
Hüdroksükarbamiid
Arstid ravivad sirprakulise aneemiaga patsiente tavaliselt toimeaine hüdroksükarbamiidiga (tuntud ka kui hüdroksüuurea). See on tsütostaatiline ravim, mida kasutatakse ka vähi raviks. See ravim muudab vere vedelamaks ja suurendab loote hemoglobiini (HbF) taset kehas. Loote hemoglobiini leidub tervetel vastsündinutel ja see pärsib sirpraku teket.
Kui sirprakulise aneemiaga inimesed võtavad hüdroksükarbamiidi regulaarselt, tekivad valukriisid harvemini. Ravim suurendab ka punase verepigmendi hemoglobiini sisaldust veres, mistõttu patsiendid tunnevad end üldiselt paremini.
Painkiller
Sirprakulise aneemiaga inimesed ei tohi atsetüülsalitsüülhapet (ASA) võtta. See toimeaine suurendab tõsiste aju- ja maksakahjustuste riski.
Vereülekanne
Sirprakulise aneemiaga patsientidele määravad arstid vereülekande insuldi korral või insuldi ennetamiseks, samuti põrna sekvestratsiooni ja ägeda rindkere sündroomi korral. Neid antakse regulaarselt (tavaliselt kord kuus) ja sageli kogu eluks.
Vaktsineerimine
Eluohtlike infektsioonide vältimiseks vaktsineerivad arstid sirprakulise aneemiaga väikelapsi pneumokokkide (kopsupõletikku põhjustavad bakterid) vastu juba teisel elukuul. Teised erivaktsineerimised, mida arstid sirprakulise aneemia vastu soovitavad, on vaktsineerimine meningokokkide (meningiit), hemofiilsuse (krupp, kopsupõletik, meningiit, liigesepõletik), gripiviiruse ja hepatiidi vastu.
Antibiootikumid
Kui sirprakulise aneemiaga patsiendid põevad sapipõiepõletikku, haavandit või nakkushaigust, annavad arstid ka antibiootikume.
Tüvirakkude siirdamine
Tüvirakkude siirdamine (luuüdi siirdamine) võimaldab arstidel ravida sirprakulise aneemiaga inimesi.
Tüvirakkude siirdamine on aga seotud riskidega ja ei sobi kõigile, kellel on sirprakuline aneemia. Seetõttu tehakse seda ainult väga raske haigusega patsientidele.
Kuidas tüvirakkude siirdamine toimib?
Seejärel annavad arstid vereülekande abil patsiendile terved tüvirakud. Sel viisil asendavad nad haige luuüdi tervete tüvirakkudega ja haigestunud inimene toodab nüüd ise uusi terveid vererakke.
Selleks, et retsipiendi organism doonori uued tüvirakud vastu võtaks, peab veri enamiku omaduste poolest ühtima. Seetõttu eelistavad arstid kasutada doonoriteks õdesid-vendi, kuna neil on sageli samad omadused (HLA geenid).
Geeniteraapia
Seni on aga kogemusi olnud vaid üksikute patsientidega. Vaja on täiendavaid uuringuid, et selgitada, mil määral saab geeniteraapiat kasutada sirprakulise aneemia ravimeetodina.
Muud ravimeetodid
Sirprakulise aneemiaga inimeste ravi areneb pidevalt. Seetõttu on oluline, et patsiendid ja nende lähedased hoiaksid end regulaarselt kursis viimaste ravimeetoditega.
Kuidas arst diagnoosi paneb?
Sirprakulise haiguse kahtluse korral on esimene kontaktpunkt tavaliselt lastearst. Vajadusel ja edasisteks uuringuteks suunavad nad Teid verehaigustele spetsialiseerunud sisearsti juurde (hematoloog).
Kuna sirprakuline aneemia on pärilik haigus, annab perekonna ajalugu esialgseid vihjeid. Näiteks küsib arst, kas perekonnas on teadaolevaid haiguse kandjaid.
Arstid soovitavad ka vanematel lastel ja noorukitel riskipiirkondadest, kellel on aneemia ja sagedased tugevad valud või infektsioonid, uurida sirprakulise aneemia suhtes. Kui on haigusnähud, teeb arst vereanalüüsi.
Vereanalüüs
Sirprakulise aneemia diagnoosimiseks teeb arst vereanalüüsi. Tüüpilisi sirbikujulisi punaseid vereliblesid võib tavaliselt näha otse mikroskoobi all olevas vereproovis. Selleks võtab ta haigelt tilga verd ja laotab selle slaidile (nt klaasile). Kui sirprakke pole näha, ei tähenda see aga, et sirprakulist haigust pole.
Kui avastatakse näiteks ebanormaalne hemoglobiin (HbS), mis moodustab vähem kui 50 protsenti kogu hemoglobiinist veres, on patsient haiguse kandja. Kui haigel inimesel on hemoglobiini üldsisalduses üle 50 protsendi HbS-i, on tal tõenäoliselt sirprakuline aneemia.
Molekulaargeneetilised testid
Edasised uuringud
Sirprakulise aneemia sümptomite ennetamiseks või võimalike tüsistuste ennetamiseks varases staadiumis on võimalikud ka järgmised uuringud:
- Lapse läbivaatus emakas enne sündi (sünnieelne diagnostika)
- Regulaarsed kontrollid spetsialiseeritud keskustes
- Vere- ja uriinianalüüsid
- Tserebrospinaalvedeliku (CSF) uurimine
- Veregrupi määramine, kui on vajalik vereülekanne
- Kõhu ja südame ultraheli
- Aju veresoonte ultraheli (nt kui kahtlustatakse insuldi)
- Kopsude, luude või liigeste röntgenikiirgus
- Kompuutertomograafia (CT) või magnetresonantstomograafia (MRI)
