Igal inimesel on samad geenid, kuid need, mis neid lõpuks muudavad, on erinevad aluspaaride variatsioonid, mida nimetatakse SNP-deks (ühe nukleotiidi polümorfism; vt allpool SNPedia). Ainult 0.1% inimese aluspaaridest esineb SNP-dena - märkimisväärne ülejäänud osa on inimeste geneetilisest vaatepunktist võrdlemisel ühtlane. Geneetilises testis (DNA-test) genereeritakse SNP-d ja nad on eraldi nukleiinsed alused on kindlaks määratud. SNP struktuur koosneb rs-st, mis tähendab võrdlus-SNP klastri ID-d, ja arvust, mis on valitud randomiseerimise teel. Mõned SNP-d algavad aga tähega i, mis tähendab sisemist ID-d. SNP üksikut nukleiinset alust (adeniin, guaniin, tümiin ja tsütosiin) nimetatakse alleeliks (hoiatus: mõistet alleel võib kasutada ainult aluspaaride puhul, mis SNP-d “esindavad” - ülejäänud 99.9% puhul mitte). Siin on SNP näide: Rs1815739, numbrijärjestus tähistab positsiooni geen. Nukleiinide kombinatsioone on kolm erinevat alused (alleeli tähtkuju): CC, CT ja TT. Eelnevalt mainitud SNP puhul on teada, et nukleiiniga inimesed alused CC ja CT võivad töötada kiiremini, kuid TT nukleiinse alusega inimestel on parem vastupidavus. Siin on domineeriv alleel C. Kui see oleks retsessiivne, ei suudaks ka aluse variantidega (SNP-s esinevad nukleiinialused) CT-ga isikud kiiresti joosta. Muid retsessiivsuse ja domineerimise näiteid on pärilikud häired. Sellisel juhul toimivad löövet põhjustava SNP alleelid retsessiivselt või domineerivalt, sõltuvalt retsessiivsest pärilikust seisund (nt tsüstiline fibroos) või domineeriv pärilik seisund (nt hüperkolesteroleemia). Recessiivse päriliku haiguse alleeli kandmine tähendab kandjat. SNP võib olla kas homosügootne, st omada sama alleeli kaks korda (antud juhul CC või TT) või heterosügootne, st SNP-s on kaks erinevat alleeli (st CT). SNP muteerimata varianti nimetatakse metsiktüübiks. SNP-s esineval mutatsioonil võib olla nii kaitsev kui ka halb mõju, kuid mõnel juhul on metsiktüüp halva efektiga SNP-tüüp. Näiteks on kaks ApoE4 alleeli ApoE SNP rs429358 geen, kuid metsik tüüp pakub äärmiselt suurt ohtu Alzheimeri tõbi. Mõnel juhul toimub alleeli kustutamine koos DNA järjestuse osade kadumisega. Kustutamine on lühendatud emiteerima D. Kustutuste näideteks on reesusfaktori puudumine (antud juhul ei ole mõlemad vastutava SNP alleelid enam funktsionaalsed) või tõsised kustutused, mis võivad viima päriliku kurtuseni (nt pärilik sensorineuraalne) kuulmiskaotus), mis kõige sagedamini juhtub. Deletsiooni vastand on sisestus (lühend I), kus toimub DNA järjestuse „uus võimendus” (sageli eelmise järjestuse dubleerimise vormis). Nagu kustutamise puhul, võib see põhjustada kahjutuid muutusi, kuid sama sageli pärilike häirete korral. Sisestamisest põhjustatud pärilike häirete näited on enamikul juhtudel Tay-Sachsi sündroom. Teatud juhtudel tekib DNA-testi ja dbSNP (Standard SNP Register) segiajamine, mille tulemuseks on nn mitmetähenduslik klapp, mis on ebaselgusest tingitud alleelivahetus. Näiteks näeb DNA test 23andme A riskialleelina, kuid dbSNP näeb riskialleelina T-d. Selle põhjuseks on see, et SNP võib viidata nii DNA pluss- kui miinusahelale. Sellised ettevõtted nagu 23andme viitavad eranditult plussahelale, kuid standardregister dbSNP varieerub pluss- ja miinusahelate vahel. Reegel on see, et A plussahelas on T miinusahelas või T plussahelas A miinusahelas ja C plussahelas on G miinusahelas või G plussis ahel ja C miinusahelas. Inimeste SNP-sid loetav andmebaas on SNPedia, mis viitab loetletud SNP-de uuringutele Pubmedile. Lisaks leiate sealt KKK-de loendi (vastused korduma kippuvatele küsimustele).
