Sünonüümid laiemas tähenduses
Tsüstiline fibroos, kops
Definitsioon tsüstiline fibroos
Tsüstiline fibroos on pärilik haigus. Pärandit nimetatakse meditsiiniliselt autosomaalseks - retsessiivseks. Tsüstiline fibroos (tsüstiline fibroos) ei ole seetõttu soost pärilik kromosoomid X ja Y, kuid autosomaalsel kromosoomil nr.
7. Mutatsioon peitub nn CFTR geenis. Recessiivne tähendab, et haiguse puhkemiseks peab olema kaks defektset geenikoopiat.
Kui inimesel on vastavas 7. kromosoomis terve ja muteerunud geenilookus, siis seda haigust ei esine. Tulemuseks on haige geeniprodukt. Selle geeni poolt kodeeritud kloriidikanalid on defektsed. Defektsed kloriidikanalid põhjustavad paksu lima moodustumist kõigis eksokriinsetes näärmetes. Need eksokriinsed näärmed, st näärmed, mis vabastavad oma sekretsiooni väljapoole, hõlmavad
- Kõhunääre
- Peensool
- Hingamissüsteem koos kopsude ja bronhide süsteemiga
- Sapijuhad ja
- Samuti higinäärmed
kokkuvõte
Kuna tegemist on retsessiivselt päriliku haigusega, on inimesi, kes kannavad küll muudetud geeni, kuid ei põe seda haigust ise. Selliseid isikuid nimetatakse vedajateks või dirigentideks. Need inimesed ei kannata tsüstilise fibroosi all, sest teine geenikoopia on terve ja haige ei ole enda kinnitamiseks piisavalt tugev.
Kuid nad saavad selle defektse geenikoopia oma järglastele edasi anda. Kui haiguse muutmiseks piisaks juba ühest muudetud geenist, oleks see nn domineeriv pärand. Sellist pärandit leidub näiteks aastal Chorea huntington.
Selle haiguse kohta saate lisateavet meie Huntingtoni tõve teemast. Haiguse määr vastsündinutel on Saksamaal umbes 1: 2500. Umbes üks 25-st elanikkonnast on kandja.
Tsüstilise fibroosi põhjus on geeni mutatsioon 7. kromosoomis, mis on autosoomne kromosoom, st mitte sugukromosoom. Igal inimesel on 44 autosomaalset kromosoomid (kaks mõlemat sama tüüpi) ja kaks sugukromosoomi. See mutatsioon 7. kromosoomis viib defektsete kloriidikanalite moodustumiseni.
Kloriidi reabsorptsioon (reabsorptsioon) näärmete sekretsioonidest ei ole võimalik, kuna retseptor, kloriidi dokkimiskoht, ei ole näärmekanalitesse sisse ehitatud. Selle asemel kasutatakse seda vale välimuse ja struktuuri tõttu lagunemiseks. Kloriidi loomulik vahetus teatud kloriidikanalite poolt on häiritud.
Need nn kanalid koosnevad valgud. Väga erinevaid valgud on kodeeritud meie DNA-le. Kloriidikanalite geneetilise defekti tõttu on kõigist näärmetest madal veesisaldus ja viskoosne lima tootmine, mis vabastab nende sekretsiooni väljapoole.
Mõnikord blokeerib lima väljaheitekanaleid või kopse hingamisteed. Tüüpilised sümptomid, mis algavad juba imikueas, näitavad edasist teed tsüstilise fibroosi diagnoosimisel. Seda kahtlust toetab veelgi positiivne perekonna ajalugu (isa-ema või lähisugulaste haigus).
Positiivne perekonna ajalugu tähendab, et perekonnas on või on olnud tsüstilise fibroosi juhtumeid - ema või isa poolel. Puudumine pankrease ensüümid võib tuvastada ka väljaheites. Rindkere röntgenpildiga saab tuvastada hingamisteede võimalikke ummistusi.
Tsüstilise fibroosi diagnoosimisel on abiks ka higitest, mis mõõdab higi kloriidisisaldust. Kui teatud väärtus ületatakse ja kehtivad ka muud sümptomid, on diagnoos suhteliselt kindel. Sageli märkavad vanemad ise suurenenud soolasisaldust higi sees juba imikul. Samuti võib sündimata last selle päriliku haiguse suhtes testida. Kasutades amniootsentees, loote rakud eemaldatakse ja uuritakse muteerunud geeni suhtes.
