Kandja sõeluuring on geneetiline test, mida kasutatakse selleks, et teha kindlaks, kas inimene on konkreetse autosomaalse retsessiivse päriliku häire kandja. Seda sõeluuringut kasutavad kõige sagedamini paarid, kes kaaluvad rasedust ja soovivad eelnevalt kindlaks teha, kas laps pärib geneetilisi haigusi. Ameerika sünnitusarstide ja günekoloogide kongress (ACOG) soovitab… Vedaja skriinimine
Kromosoomid on desoksüribonukleiinhappe ahelad, mis sisaldavad niinimetatud histoone (põhivalgud tuumas) ja teisi valke; DNA, histoonide ja teiste valkude segu nimetatakse ka kromatiiniks. Need sisaldavad geene ja nende spetsiifilist geneetilist teavet. Histoonid on põhilised valgud, mis mitte ainult ei paku DNA -d, vaid on ka ekspressiooni jaoks olulised ... Kromosoomid: struktuur ja funktsioon
Epigeneetika tegeleb pärilike molekulaarsete tunnustega, mille aluseks ei ole DNA järjestus. Eesliide epi- (kreeka keeles επί ) näitab, et selle asemel võetakse arvesse DNA-s tehtud modifikatsioone. Eristatakse metüülimise ja histooni modifikatsioonide alamvälju (histoonid = DNA-ga mähitud valgud, mille oktameeri üksus koosneb kahest koopiast … Epigeneetika on selgitatud
NIPT (= "mitteinvasiivne sünnieelne testimine", NIPT või "mitteinvasiivne rasedusaegne diagnostiline test". NIPDT; mitteinvasiivne sünnieelne test; sünonüümid: Harmony test; Harmony Prenatal Test) on molekulaargeneetiline vereanalüüs, mille eesmärk on tuvastada rakuvaba DNA (cfDNA test, rakuvaba DNA test). Rakuvaba DNA on kromosoomide DNA fragmendid, mis raseduse ajal ema veres vabalt ringlevad. Nad… NIPT
PraenaTesti kasutatakse kromosoomidefektide (vt allpool) riskivabaks määramiseks ema verest. Test kujutab endast seega riskivaba alternatiivi (= “mitteinvasiivne sünnieelne testimine”, NIPT või “Mitte-pealetükkiv rasedusdiagnostiline test”, NIPDT) tavapärastele invasiivsetele uurimismeetoditele, näiteks amniotsenteesile. Rase naine peaks olema 9+0 rasedusnädalal (SSW) või… Praenatest
Deoksüribonukleiinhape (DNA), saksa keeles tuntud ka kui DNA, on biomolekul (elusolendites leiduvad bioloogiliselt aktiivsed ühendid või molekulid), millel on omadus kanda geene ja nende pärilikke omadusi. Seda leidub kõigis organiseeritud üksustes, millel on ainevahetuse, paljunemise, ärrituvuse, kasvu ja evolutsiooni võimed, aga ka teatud tüüpi… Deoksüribonukleiinhape
Ühe geeni analüüs on suunatud geneetilise testimise meetod. Selle protseduuri raames uuritakse päriliku haiguse kahtluse korral, mille vallandab üksainus geenimuutus, põhjuslikuks kahtlustatavat geeni. Seda tehakse sageli ka sõeluuringute osana. Näidustused (kasutusvaldkonnad) Monogeense… Üksiku geeni analüüsid
Fluorestsents -in situ hübridisatsioon (FISH) on geneetiline sõelumismeetod DNA (desoksüribonukleiinhape) tuvastamiseks üksikute rakkude tuumades. See meetod hõlmab spetsiifiliste DNA -sondide kasutamist, mis võivad anda teavet ainult nende genoomsete piirkondade kohta, mille jaoks kasutatav sond on spetsiifiline. Näidustused (rakendusvaldkonnad) Arvulise kromosomaalse aberratsiooni kahtlus:… Fluorestsents olukorra hübridiseerimisel
Geneetiline testimine (sünonüümid: DNA -analüüs, ka DNA -test, DNA -analüüs, DNA -test, geenianalüüs, genoomi analüüs) viitab molekulaarbioloogilistele protseduuridele, mille käigus uuritakse DNA -d (saksa lühend DNS: deoksüribonukleiinhape), et teha järeldusi erinevate geneetiliste aspektide kohta indiviid. Vahepeal on rohkem kui 3,000 monogeenset haigust (monogeensed haigused, „ühe geeni haigus”) ... Geenitest
Microarray analüüs / Array-CGH (võrdlev genoomne hübridisatsioon) on suhteliselt uus geneetiline sõelumismeetod, mida võib kirjeldada kui "kõrge eraldusvõimega kromosoomianalüüsi". Seda kasutatakse konkreetsete geenide aktiivsuse tuvastamiseks ja mõõtmiseks. Massiivi CGH (= võrdlev genoomne hübridisatsioon) kontekstis uuritakse kogu genoomi koopiate arvu muutuste suhtes (deletsioonid/kao... Massiiv CGH: mikrokarva analüüs
Ribonukleiinhape (RNA), saksa keeles tuntud ka kui RNA, on molekul, mis koosneb mitme nukleotiidi ahelast (nukleiinhapete põhilised ehitusplokid). Seda leidub iga elusorganismi rakkude tuumas ja tsütoplasmas. Lisaks esineb seda teatud tüüpi viirustes. RNA oluline funktsioon… Ribonukleiinhape