Glütseroolkinaasi puudus: põhjused, sümptomid ja ravi
Glütserooli kinaasi puudulikkus, mida tuntakse ka sünonüümidena GK defitsiit, glütserooli kinaasi puudulikkus, hüperglütserineemia või ATP-glütserool-3-fosfotransferaasi puudulikkus, on ainevahetushäire, mida saab ravida inimgeneetika osakonnas. Eristatakse isoleeritud, infantiilset, alaealist ja täiskasvanud glütserooli kinaasi puudust. Mis on glütserooli kinaasi puudus? Glütserooli kinaasi puudus on haruldane… Glütseroolkinaasi puudus: põhjused, sümptomid ja ravi