Glütseroolkinaasi puudus: põhjused, sümptomid ja ravi

Glütserooli kinaasi puudulikkus, mida tuntakse ka sünonüümidena GK defitsiit, glütserooli kinaasi puudulikkus, hüperglütserineemia või ATP-glütserool-3-fosfotransferaasi puudulikkus, on ainevahetushäire, mida saab ravida inimgeneetika osakonnas. Eristatakse isoleeritud, infantiilset, alaealist ja täiskasvanud glütserooli kinaasi puudust. Mis on glütserooli kinaasi puudus? Glütserooli kinaasi puudus on haruldane… Glütseroolkinaasi puudus: põhjused, sümptomid ja ravi

Snyder-Robinsoni sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Snyder-Robinsoni sündroom on geneetiliselt põhjustatud haigus. Tavaliselt esineb see haigus elanikkonnas väga harva. Haiguse tüüpilised peamised sümptomid on vaimne alaareng, kõndimisraskused, lihaste hüpotoonia, osteoporoos ja sageli asümmeetriline nägu. Mis on Snyder-Robinsoni sündroom? Snyder-Robinsoni sündroom sai oma nime kahe arsti põhjal ... Snyder-Robinsoni sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi