Snyder-Robinsoni sündroom on geneetiliselt käivitatud haigus. Tavaliselt esineb seda haigust elanikkonnas tohutult harva. Haiguse tüüpilised juhtnähud koosnevad vaimsetest aeglustumine, kõndimisraskused, lihaste hüpotoonia, Osteoporoosija sageli asümmeetriline nägu.
Mis on Snyder-Robinsoni sündroom?
Snyder-Robinsoni sündroom sai oma nime viidates kahele arstile, kes seda esimest korda kirjeldasid seisund. Selle esialgse kirjelduse tegid 1969. aastal Snyder ja Robinson. Inglise keeles nimetatakse seda haigust muude terminite hulgas spermiini süntaasi puudulikkuseks. Seda haigust iseloomustab sümptomite ja tunnuste spekter, mis mõnikord esinevad erinevates kombinatsioonides. Lisaks varieeruvad üksikud sümptomid nende raskusastme järgi patsienditi sageli. Põhimõtteliselt on Snyder-Robinsoni sündroom väga haruldane haigus. Mõjutatud isikud on tavaliselt vaimse alaarenguga, kannatavad märkimisväärsete raskustega kõndimisel ja jooksmineja on suhteliselt habras luud. Seda seetõttu, et haigestunud patsiendid on eriti altid Osteoporoosi. Lihaskonna toon ei ole sageli nii väljendunud kui tervetel inimestel, nii et haiged isikud on suhteliselt nõrgad. See asjaolu on tavaliselt märgatav juba aastal lapsepõlv. Mõnikord näitavad isikud nn kyphoscoliosis ja näo piirkonnas asümmeetriat.
Põhjustab
Põhimõtteliselt on Snyder-Robinsoni sündroom väga haruldane geneetiline haigus. Nüüd on haiguse levimus hinnanguliselt alla 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Lisaks näitavad arvukad patsientide ja nende perekondade uuringud, et haigus on lastele pärilik x-seotud retsessiivsel viisil. Põhimõtteliselt tuleb Snyder-Robinsoni sündroomi põhjus otsida geneetilistest mutatsioonidest. Praeguste teadmiste kohaselt esinevad need mutatsioonid nn SMS-is geen ja eriti geenilookuses Xp22.11. See geen locus vastutab kodeerimise eest. See geen segment vastutab nn spermiini süntaasi kodeerimise eest. Mutatsiooni tagajärjel ilmnevad haiguse käigus spermiini süntaasi häired.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Snyder-Robinsoni sündroomi all kannatavad haigeid patsiente mitmesugused kaebused ja haiguse sümptomid. Sõltuvalt konkreetsest juhtumist võivad need sümptomid olla erineva raskusastmega. Sündroomi erinevate tunnuste kombinatsioon varieerub paljudel juhtudel ka mõjutatud inimeste seas. Põhimõtteliselt näitavad mõjutatud patsiendid nn asteenilist kasvu. Enamikul juhtudel vaimne areng aeglustub. Paljudel patsientidel on selgelt väljendunud vaimne seisund aeglustumine. Paljud patsiendid kannatavad küfoskolioosi ja rääkimisraskuste all. Eriti näo piirkonnas ilmnevad mõjutatud isikutel sageli olulisi anomaaliaid. Näiteks on tüüpiline näo asümmeetria, samuti silmatorkav alaosa huule ala. osteoporoos haigusega seotud haigused muudavad kahjustatud isikud eriti altid luumurdudele luud. Samuti kannatavad nad sageli kontraktuuride all liigesed.
Haiguse diagnoos ja kulg
Mõned Snyder-Robinsoni sündroomi iseloomulikud sümptomid ilmnevad kohe pärast sündi või varakult lapsepõlv. Need hõlmavad peamiselt näo kõrvalekaldeid. Lihasnõrkus on tavaliselt märgatav ka väikelastel ja see suunab kahtluse pärilikule haigusele, kuna sümptomid ilmnevad sünnist alates. Anamneesi ajal selgitab raviarst patsiendi kaebusi, kusjuures enamikul juhtudel on otsustav roll mõjutatud lapse vanematel. Nad teavitavad arsti sümptomite ilmnemisest ja tõsidusest. Haigus diagnoositakse arvukate uurimisvõtete meetodite abil. Esiteks läheneb arst haiguse tunnustele visuaalsete uuringute tavalisel käigus. Selles protsessis on vaatluse põhirõhk näo anomaaliad, näiteks tüüpiline asümmeetria. Osteoporoosi tuvastatakse muu hulgas ka uuringute abil Tihedus Euroopa luud.Mõteline aeglustumine ja intellektuaalse arengu hilinemine on tavaliselt märgatav varakult lapsepõlv ja seda saab tuvastada erinevate testimisprotseduuride abil. Liigesekahjustusi saab diagnoosida näiteks radiograafiliste uuringute või muude pildistamisvõtete abil. Üldiselt viitab sümptomite iseloomulik seos Snyder-Robinsoni sündroomile. Haiguse suure kindlusega diagnoosimiseks kasutatakse tavaliselt geneetilisi teste. See võimaldab vastutustundlikku geenimutatsiooni tuvastada teadaolevas geenilookuses. Diagnoosi ajal teostab raviarst ka a diferentsiaaldiagnoos. Seejuures eristab arst haigust eelkõige Retti sündroomist glütserool kinaasipuudus. Lisaks monoamiini oksüdaas A defitsiit ja Prader-Willi sündroom tuleb välistada.
Tüsistused
Reeglina kannatavad Snyder-Robinsoni sündroomiga haigestunud isikud paljude erinevate kaebuste all, mis võivad seda põhjustada viima oluliste piirangute ja ebamugavustega igapäevaelus. Patsiendid kannatavad tavaliselt märkimisväärselt hilinenud arengu tõttu. Isegi täiskasvanuna tekivad tõsised piirangud ja seega vaimne alaareng. Sageli sõltuvad lapsed oma igapäevaelus erilisest toest ja teiste inimeste abist. Olulisi kaebusi ja komplikatsioone esineb ka kõnes ja suhtluses. Näo anomaaliate ja deformatsioonide tõttu kannatavad paljud lapsed ka kiusamise või kiusamise all. See võib ka viima psühholoogilise ebamugavuse või depressioon. Pealegi on Snyder-Robinsoni sündroomi all kannatajad luumurdudele väga vastuvõtlikud ja võivad seega end kergesti vigastada. The liigesed on sageli ka nõrgenenud ja sõrmi saab väga kergesti üle pingutada. Tavaliselt ei saa Snyder-Robinsoni sündroomi põhjuslikult ravida. Mõjutatud isikud sõltuvad oma elus erinevatest ravimeetoditest, mis võivad sümptomeid piirata. Lisaks kannatavad paljudel juhtudel raskete psühholoogiliste sümptomite all ka patsientide vanemad või sugulased. Snyder-Robinsoni sündroom ei vähenda patsiendi eluiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Snyder-Robinsoni sündroomiga inimesed seisavad selle harvaesineva pärilikkuse tõttu tavaliselt arsti konsultatsioonidel vahetult pärast sündi seisund. Kuid sel ajal on nähtavad ainult mõned tüüpilised sümptomid. Samuti on võimalik, et esimesed hoiatusmärgid ilmnevad alles imikueas. Sellisel juhul toimuvad esimesed arstivisiidid hiljem. Snyder-Robinsoni sündroomi võib ära tunda teatud näo kõrvalekallete ja asümmeetriate, aga ka silmatorkava järgi lihasnõrkus. Lapse vanemad peaksid selliseid märke märkama viivitamatult spetsialisti juurde, kuna suure tõenäosusega on tegemist väikelapse tõsise häire või haigusega. Vaadeldud kõrvalekallete täpne jälgimine ja dokumenteerimine annab kutsutud arstile olulise vihje. Konsulteeritud spetsialist viib läbi erinevaid uuringuid, et selgitada esile ilmnenud sümptomite põhjus. Nende hulka kuuluvad näiteks visuaalsed leiud, luutihedus vaimse puude tuvastamise mõõtmised või spetsiaalsed katseprotseduurid. Röntgenkiirte abil saab dokumenteerida Snyder-Robinsoni sündroomile tüüpilisi liigesekahjustusi. Kokkuvõttes tekib siis selge pilt. See tagab diagnoosi “Snyder-Robinsoni sündroom”. Geneetiline test võib anda lõpliku vihje, kui on veel kahtlusi. Võimalik, et seda haigust segi ajada Retti sündroomiga, glütserool kinaasipuudus, monoamiini oksüdaas A defitsiit või Prader-Willi sündroom. Kõigil on visuaalsetes leidudes sarnane sümptomatoloogia.
Ravi ja teraapia
Snyder-Robinsoni sündroom ei ole veel põhjuslikult ravitav, mistõttu ravitakse ainult haiguse sümptomeid. Erilise hoolduse ja toetuse abil kannatanud isikutele ja haldamine sobivate ravimite korral sümptomid osaliselt vähenevad. Vaimse puudega seoses saavad mõjutatud isikud tavaliselt õpet erikoolis ja spetsiaalset haridust. Erinevad füsioterapeutilised meetmed kasutatakse ka mõnele patsiendile.
Ennetamine
Snyder-Robinsoni sündroom on pärilik, nii et praegu pole haiguse tõhus ennetamine võimalik või seda on testitud.
Hooldus
Snyder-Robinsoni sündroomi järgset ravi kasutatakse tüüpiliste komplikatsioonide varajaseks avastamiseks ja patsientide igapäevaelus. Lisaks, ravi kohandatakse jälgimise ajal sümptomitega. Snyder-Robinsoni sündroomiga patsiendid vajavad nii füsioterapeutilist järelravi kui ka vaimset tuge. Tüüpilised tüsistused, mis tuleb järelravi käigus selgitada, on luumurrud või liigese kontraktuurid osteoporoosist. Korrapäraste ajavahemike järel peab spetsialist uurima luude stabiilsust. Kui vajalik, füsioteraapia siis määratakse. Pärast kirurgilist protseduuri, mis võib olla vajalik näo kõrvalekallete kõrvaldamiseks, on näidustatud järelravi haiglas. Sõltuvalt operatsiooni tüübist võib patsiendil olla vaja haiglas viibida mitu päeva kuni nädalat. Järelkontrolli ajal haavade paranemist kontrollitakse ja lõpuks hinnatakse korrigeeriva operatsiooni tulemust. Patsiendid, kellel on väljendunud asteenia füüsiline vajavad ka terviklikku füsioteraapia, mis kestab sageli aastaid või aastakümneid. Järelravi osutab vastutav spetsialist. See hõlmab tavaliselt mitmeid spetsialiste, näiteks neurolooge, kiropraktikuid ja ortopeede. Snyder-Robinsoni sündroomi järelravi jätkub kogu elu, kuna sümptomid on selgelt iseloomulikud. Üksikuid sümptomeid saab ravida pikas perspektiivis, kuid teised korduvad või neid saab vaid vähesel määral leevendada ravi.
Mida saate ise teha
Kui perekonnas on teada diagnoositud Snyder-Robinsoni sündroomi juhtum, peaksid paarid enne järglaste planeerimist pöörduma arsti poole. Seda peetakse abiks riski selgitamisel ja edasise arengu hindamisel. Päriliku haigusega kaasneb vaimse võimekuse vähenemine. See viib asjaolu, et kannatanud isikud ise ei suuda või ei suuda üldse eneseabi rakendada meetmed omal vastutusel. Sel põhjusel vastutavad sugulased ja meditsiinitöötajad nii kannatanu optimaalse raviplaani kui ka igapäevaelu kehtestamise eest. Enamikel juhtudel, varajane sekkumine rakendatakse. Samuti võivad sugulased üldise seisundi parandamiseks iseseisvalt harjutusi ja treeninguid teha mõjutatud inimesega väljaspool ravimeetodeid tervis arengut. On oluline, et pereliikmed teaksid ja austaksid patsiendi eest hoolitsemisel omaenda piire. A tasakaal kahjustatud isiku hooldus on oluline, et vältida ülemääraste nõudmiste tekkimist. Iseloomulik on kõnehäire. Seetõttu tuleks igapäevaelus luua omaette suhtlus. See aitab tuvastada haige inimese soove ja vajadusi. Lisaks on igapäevaeluga toimetulemisel oluline leida hea vahetusviis.
