Jouberti sündroomi iseloomustab nii ajutüve kaasasündinud väärareng kui ka agenesis (pärssimise väärareng, kinnitumise puudumine, näiteks ajuriba, vermiformne pimesool). Samuti võib esineda väikeaju vermise hüpoplaasia (vähearenenud). Selle autosomaalse retsessiivse geneetilise defekti all kannatavatel patsientidel esineb muude sümptomite kõrval ebanormaalne hingamiskäitumine ja ataksia. Mida … Jouberti sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Holoprosentsefaalia on inimese aju väärareng, mis esineb suhteliselt sageli. Suur osa mõjutatud embrüotest sureb emakas. Seetõttu sünnivad elusalt vaid üksikud holoprosentsefaaliaga patsiendid. Holoprosentsefaalia moodustub sünnieelselt ja mõjutab peamiselt nägu ja aju eesmist piirkonda. Mis on holoprosentsefaalia? Holoprosentsefaalia on suhteliselt… Holoprosentsefaalia: põhjused, sümptomid ja ravi
Brown-Vialetto-Van Laere sündroom on pärilik haigus. Haiguse osana kaob aju erinevate kaudaalsete närvide funktsioon. Lisaks kaotavad haiged patsiendid kuulmismeele. Lisaks areneb mõnel haigestunud isikul lihase niinimetatud seljaaju atroofia. Mis on Brown-Vialetto-Van Laere sündroom? Pruun-Vialetto-Van… Brown-Vialetto-Van Laere sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
