Holoprosentsefaalia on inimese väärareng aju mis toimub suhteliselt suure sagedusega. Suur osa mõjutatud embrüotest sureb emakas. Seetõttu sünnivad elusana vaid vähesed holoprosentsefaaliaga patsiendid. Holoprosentsefaalia moodustub prenataalselt ja mõjutab peamiselt nägu ja rindeosa aju.
Mis on holoprosentsefaalia?
Holoprosentsefaalia on suhteliselt tavaline, levimus on üks kuni neli juhtu 1000 raseduse kohta. Enamik mõjutatud imikuid sureb aga veel emakas, nii et seisund mõjutab 5000 kuni 20 000 elusalt sündinud patsienti. Holoprosentsefaalia esineb naistel sagedamini kui meestel. Ligikaudu pooltel haigestunutest on kõrvalekalded kromosoomid. Seetõttu on vaja täita kromosoomianalüüs mõjutatud patsientidel. Holoprosentsefaalia on eriti levinud suhteliselt väikeste naiste sündinud lastel. Holoprosentsefaalia tekib kolmanda ja kuuenda nädala vahel embrüoelu. Põhjuseks on see, et aju ei jaga täielikult. Väärareng tuleneb kahjustustest keskjoonel kolju. eelkäija, mis koosneb dientsephaloonist ja lõppajust, ei erista seda täielikult.
Põhjustab
Holoprosentsefaalia täpsed protsessid ja patogeneesi põhjused pole teada. Enamikul juhtudel esineb holoprosentsefaalia juhuslikult. Kuid tõenäoliselt eksisteerivad ka geneetilised tegurid, näiteks aine alakakkumine kolesterooli. See soosib holoprosentsefaalia arenguhäireid. Ema holoprosentsefaalia tekkeks on ka mitmesuguseid soodsaid tegureid. Näiteks, diabeet suhkurtõbi, toksoplasmoos ja viirusnakkused embrüo avaldavad soodsat mõju haiguse arengule. Holoprosentsefaalia teket võivad toetada ka erinevad välistegurid, näiteks retinoehape või hüpokolesteroleemia. Lisaks on neid arvukalt geneetilised haigused mis on seotud keskmisest suurema holoprosentsefaalia esinemissagedusega. Nende hulka kuuluvad kromosoomianomaaliad nagu trisoomia 13, Jouberti sündroom, trisoomia 18ja nn 18p sündroom. Põhimõtteliselt kahtlustatakse autosomaalselt retsessiivset või autosomaalset domineerivat holoprosentsefaalia pärilikkuse viisi.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Holoprosentsefaalia on seotud mitmesuguste märkidega; erinevate indiviidide võimalike sümptomite vahemik on siiski erakordselt lai. Näiteks kannatavad mõned holoprosentsefaaliaga patsiendid pilu huule ja suulae, silmade vaheline kaugus või üks keskel asuv lõikehammas. Muud võimalikud seisundid hõlmavad tsüklopiat, arhinencephaly ja agenesis. Mõnikord tekib nn corpus callosum agenesia. Ajus on näha alobaarne, lobar või semilobaarne holoprosentsefaalia.
Haiguse diagnoos ja kulg
Holoprosentsefaalia diagnoosimine on tänapäeval võimalik sünnieelse uurimise meetodite abil. Eelkõige hästi ultraheli kasutatakse tehnikaid. Sel viisil saab emakas leiduvate embrüote puhul holoprosentsefaaliat diagnoosida suhteliselt varajases staadiumis. Semilobaarne ja alobarne holoprosentsefaalia tuvastatakse tavaliselt suhteliselt kiiresti. Seevastu lobar-holoprosentsefaalia diagnoosimine on sageli palju raskem. Niipea kui holoprosentsefaalia esinemine embrüo on kinnitatud, antakse vanematele võimalus leping lõpetada rasedus meditsiinilistel põhjustel. Kui nad otsustavad lapse alles jätta, siis sobivad meetmed tuleb võtta. Need on seotud ennekõike sünnitusmaja valimisega, et vastsündinu oleks optimaalselt hooldatud. Holoprosentsefaalia diagnoos viiakse läbi ka uuesti või esimest korda pärast sündi. Selles protsessis kasutab arst tavaliselt erinevaid pildistamisvõtteid. Nende hulka kuuluvad näiteks MRI uuring, sonograafia ja kompuutertomograafia.
Tüsistused
Enamikul juhtudel põhjustab holoprosentsefaalia lapse ajus erinevate väärarengute tõttu surma juba üsas. See põhjustab paljudel juhtudel psühholoogilisi kaebusi ja depressioon lapse vanematel, mida peab ravima psühholoog. Sageli võib kuluda aastaid, enne kui psühholoogilised sümptomid paranevad. Kui laps ei sure enne sündi, tekivad erinevad väärarendid ja deformatsioonid. Enamikul juhtudel on tsüklopia või suulaelõhe. See mõjutab patsiendi igapäevaelu väga negatiivselt. Sageli on kahjustatud isikul ainult üks lõikehammas, mis raskendab ka surmaga lõppevat toidutõusu. Lapse sünni ajal võib esineda ka tõsiseid tüsistusi. Paljudel juhtudel kannatavad vanemad isegi pärast sünnitust lapse deformatsioonide tõttu psühholoogilise ebamugavuse all. Kahjuks ei ole holoprosentsefaaliat võimalik põhjuslikult ega sümptomaatiliselt ravida, mistõttu laps sureb esimestel kuudel. Harvadel juhtudel võib laps siiski üle elada esimese eluaasta ja tal on pärast seda suuremad võimalused täielikuks ellujäämiseks.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Holoprosentsefaaliat peab kindlasti arst uurima ja ravima. Selles haiguses ei toimu iseparanemist ja paljudel juhtudel on see kahjustatud inimese surm. Sageli surevad lapsed emakas, nii et edasine ravi pole võimalik. Arsti külastamine võib aidata diagnoosida holoprosentsefaaliat, kuna sümptomeid saab tuvastada ultraheli läbivaatamine. Emal muid sümptomeid ei esine. Regulaarsed uuringud võivad aga holoprosentsefaalia varakult avastada. Juhul kui surnult sündinud või lapse surmaga vahetult pärast sündi, peaksid kannatanud vanemad psühholoogilise stressi vältimiseks pöörduma psühholoogi poole. Kui laps sünnib elusana, vajavad vanemad lapse elus hoidmiseks erinevate arstide tugevat tuge. Laps sõltub tavaliselt haiglas viibimisest.
Ravi ja teraapia
Praegu puudub holoprosentsefaalia põhjuslik ravi. Seetõttu saavad patsiendid tavaliselt sümptomaatilist ravi, mis on kohandatud individuaalselt. Põhimõtteliselt sureb enamik holoprosentsefaaliaga lapsi emakas. Ka elusalt sündinud patsientide prognoos kipub olema negatiivne. Holoprosentsefaalia rasked ilmingud viima surnuks enamikul juhtudel esimestel elukuudel. Holoprosentsefaalia vorm mõjutab ka haiguse prognoosi. Seega on haigus alobaarse tüübi puhul vähem soodne kui lobar- või semilobaarne tüüp. Esimese eluaasta üle elanud patsientidel on holoprosentsefaalia sageli soodsam. Paljudel juhtudel jõuavad need isikud täiskasvanuks. Kuid need isikud kannatavad ka füüsiliste ja kognitiivsete häirete, samuti neuroloogiliste häirete all. Need avalduvad näiteks epilepsiahoogudes. Mõnikord ei suuda mõjutatud lapsed kõnekeelt arendada. Unehäired on suhteliselt levinud ka holoprosentsefaaliast mõjutatud inimestel.
Väljavaade ja prognoos
Holoprosentsefaalia prognoos on äärmiselt ebasoodne. Enamik mõjutatud patsiente sureb arengufaasis kõhuõõnde. Haigus areneb emakas kasvava embrüo esimestel nädalatel ja seda ei saa ravida. Diagnoos pannakse kontrollvisiitide käigus a jooksul rasedus olles veel üsas, pole siiski võimalust ravi alustada ega geneetilist defekti parandada. Sünnituse korral surevad paljud vastsündinud lapsed kohe pärast sünnitust. Ellujäänuid ei saa piisavalt ravida. Nad sünnivad aju vahel raskete väärarengutega, mida ei saa muuta. Ravi põhineb olemasolevatel sümptomitel ja seda kasutatakse sümptomite leevendamiseks. Holoprosentsefaaliaga vastsündinu eluiga on oluliselt vähenenud. Lisaks sõltub patsient elu lõpuni välisest abist. Tekivad mitmesugused düsfunktsioonid ja tõsised vaimsed aeglustumine on kohal. Lisaks kannatanu halvale prognoosile on ka sugulaste tagajärjed või haigused. Vaimne stress võimalik viima vanemate psühholoogilisele häirele. Lisaks ärevushäire, trauma või depressioon, heaolu pikaajaline halvenemine ja elurõõmu kaotamine on võimalik täitmata lapse saamise soovi või lapse esinemise tõttu surnult sündinud.
Ennetamine
Holoprosentsefaalia põhjused ei ole täielikult mõistetavad ja valdaval juhul väldivad kontrolli. Seda seetõttu, et haigus on peamiselt põhjustatud geneetilistest ja välistest teguritest. Ainult kindlad riskitegurid on osaliselt tulevase ema kontrolli all. Need sisaldavad diabeet näiteks mellitus. Lisaks näitavad uuringud, et holoprosentsefaalia mõjutab eriti väga noori rasedaid naisi. Sünnieelsete uuringute abil saab holoprosentsefaalia varakult tuvastada sündimata lapsel.
Järelkontroll
Kahjuks sureb suur osa holoprosentsefaaliast mõjutatud lastest juba emakas või vahetult pärast sündi. Nendel juhtudel piirdub järelhooldus sugulaste psühholoogilise toetamisega. Seda peaksid pakkuma peamiselt lapse enda pere ja lähedased sõbrad ning seda saab täiendada ka psühhoteraapiaga ravi vajadusel nakkusohu vähendamiseks depressioon või muud psühholoogilised kaebused. Tingimusel, et laps on sündinud elus, peab ta elus hoidmiseks saama intensiivset arstiabi. Enamasti tehakse seda esimestel elukuudel pika haiglaravi osana. Vanemad osalevad järk-järgult hoolduses ja saavad hiljem propageerida ka intensiivravi osavõttu koduhooldus. Kui laps elab üle kriitilise esimese eluaasta, on see positiivne tulemus ja on suur tõenäosus täiskasvanuks saada. Paljude füüsiliste ja kognitiivsete häirete ning neuroloogiliste häirete tõttu sõltuvad nad aga kogu elu välisest abist. Sugulased peaksid tagama regulaarse kontrolli järgimise ja kõigi epilepsiahoogude ning muude ilmnenud sümptomite ja kaebuste ravimise arsti poolt.
Mida saate ise teha
Holoprosentsefaaliat pole võimalik eneseabi abil ravida. Sellisel juhul surevad paljud mõjutatud lapsed kas emakas või vahetult pärast sündi. Varase surma korral vajavad vanemad psühholoogilist tuge. Seda peaksid pakkuma eelkõige lähedased sõbrad või vanemate enda pere. Kuid ka kokkupuude psühholoogiga võib olla abiks kannatanud vanematele. Selle abi abil saab psühholoogilisi kaebusi või isegi depressiooni vältida ja vähendada. Kui laps elab üle esimesed eluaastad, võib see paljudel juhtudel ka täiskasvanuks saada. Patsiendid sõltuvad aga igapäevaelus abist, kuna nad ei saa paljusid igapäevaelu üksi läbi viia. Ideaalis pakuvad seda abi patsiendi enda vanemad, sugulased või sõbrad. Ka psühholoogilises plaanis mõjutab teiste inimestega suhtlemine alati positiivselt haiguse kulgu. Kognitiivseid häireid saab leevendada erinevate harjutustega. Kui tegemist on epilepsiahoogon siiski vajalik viivitamatu meditsiiniline ravi. Sageli võib kokkupuude teiste vanematega, kelle lapsel on holoprosentsefaalia, samuti positiivselt mõjutada haigust ja elukvaliteeti, kuna see viib infovahetuseni.
