Pruun-Vialetto-Van Laere sündroom on pärilik haigus. Haiguse osana on erinevate sabade funktsioon närve aasta aju on kadunud. Lisaks kaotavad haiged patsiendid kuulmismeele. Lisaks tekib mõnel mõjutatud isikul nn lihase seljaaju atroofia.
Mis on Brown-Vialetto-Van Laere sündroom?
Brown-Vialetto-Van Laere sündroom sai oma nime nende arstide auks, kes esimest korda kirjeldasid haigust teaduslike standardite järgi aastatel 1894, 1936 ja 1966. Need arstid on Vialetto, Brown ja van Laere. Haigus on tohutult haruldane, Brown-Vialetto-Van Laere sündroomi täpseks levimuseks hinnatakse vähem kui 1: 1,000,000 50 60. Umbes XNUMX protsendil mõjutatud patsientidest on pärilikkus autosomaalselt retsessiivne. Praeguseks on diagnoositud ainult umbes XNUMX haigusjuhtu. Samuti on näidatud, et Brown-Vialetto-Van Laere sündroom esineb naispatsientidel umbes kolm korda sagedamini kui meestel. Sünonüümselt viidatakse sellele haigusele ka kui riboflaviin transporteri defitsiit ja seetõttu antakse sellele mõnikord lühend RTD. Lisaks peamistele sümptomitele avaldub haigus sageli ka mõjutatud patsientide ebapiisavas hingamises. Pealegi on paljudel juhtudel nn sensorineuraalne kuulmiskaotus tulemused. Võimalik on ka progresseeruva ponto-bulbaarse halvatus.
Põhjustab
Meditsiiniuuringutes jõutakse üheselt järeldusele, et Brown-Vialetto-Van Laere sündroom on pärilik haigus. Vastavalt sellele on teatud geneetilised defektid või mutatsioonid vastutavad sündroomi tekkimise eest mõjutatud inimestel. Põhimõtteliselt eristavad arstid kahte erinevat tüüpi haigust, mis põhinevad erinevatel geen mutatsioonid. Esimese tüüpi Brown-Vialetto-Van Laere sündroom põhineb a-i geneetilisel mutatsioonil geen mida nimetatakse SLC52A3, samas kui teist tüüpi haigus on tingitud mutatsioonidest SLC52A2 geenil. Lisaks vastutustundlikele geenidele ka täpsed lokaliseerimised vastavatel geen segmendid on samuti teada. Mõlemal geenil on ühine see, et neil on transporteri kodeerimisel oluline roll valgud of riboflaviin. Kuid nende tähendus inimese jaoks närvisüsteem ei ole veel lõplikult selgitatud. Patsiendid kannatavad teatud neuronite kaotuse all närve Euroopa aju paiknevad nn pikliku üsiku lähedal. Eesmised sarvrakud selgroog mõjutavad ka degeneratsiooni tunnused. Mõlemad sümptomid ilmnevad varakult lapsepõlv Brown-Vialetto-Van Laere sündroomiga inimestel.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Pruun-Vialetto-Van-Laere sündroom algab tavaliselt vastsündinutel või imikutel. Kuid mõnedel inimestel ilmnevad esimesed sümptomid alles teise elukümnendi lõpus. Esialgu kaotavad patsiendid kuulmismeele tavaliselt mõlemalt poolt. Enamasti leitakse selle põhjus üha enam väljendunud sensorineuralis kuulmiskaotus. Lisaks erinevad närve Euroopa aju kaotavad oma funktsiooni, mille tulemuseks on nn motoorne defitsiit. Nende närvide hulka kuuluvad näiteks accessorius-närv näonärv ja glossofarüngeaalne närv. Lisaks kannatavad mõjutatud isikud mõnikord jäsemete eesmiste sarvemärkide ja jäsemete üldise nõrkuse tõttu. Paljudel Brown-Vialetto-Van Laere sündroomiga patsientidel on raskusi hingamine, lõtvunud näo nahkja pigmendi retiniit. Need võivad ka areneda nägemisnärvi atroofia ja epileptilised krambid. Bulbaarne halvatus on peamiselt põhjustatud nõrkadest näolihased. Pruun-Vialetto-Van Laere sündroom progresseerub suhteliselt kiiresti. Muud haiguse kaebused hõlmavad düsfaagiat, pahkluude kontraktuure ja värisemine.
Diagnoos ja kulg
Pruun-Vialetto-Van Laere sündroomi diagnoosib spetsialiseeritud konsultant. Seoses madala levimusega seisund ja seda, et tegemist on päriliku haigusega, hinnatakse Brown-Vialetto-Van-Laere sündroomi tavaliselt geneetiliste häirete spetsialiseeritud keskuses. Kuna esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt lastel, on hooldajatel haiguse diagnoosimisel otsustav roll. Kõigepealt pöörduvad nad lastearsti poole ja seejärel vastavad spetsialistid. Perekonna ajalugu võib anda kasulikku teavet sugulaste asjakohaste haigusjuhtude kohta. Brown-Vialetto-Van Laere sündroomi uurimisel juhindutakse tüüpilistest kliinilistest sümptomitest. Haiguse kiireks diagnoosimiseks kasutatakse visuaalsete uuringute, kuulmistestide ja neuroloogiliste uuringute kombinatsiooni. Geneetiline analüüs kinnitab Brown-Vialetto-Van Laere sündroomi olemasolu. Sellest hoolimata teostab raviarst kohustuslikult a diferentsiaaldiagnoos, välja arvatud Nathalie sündroom, Fazio-Londe sündroom, Jouberti sündroom, amüotroofiline lateraalskleroosja Madras motoneuron haigus.
Tüsistused
Mõjutatud inimesed kogevad rasket seisundit kuulmiskaotus Brown-Vialetto-Van Laere sündroomi tagajärjel. Sellisel juhul ilmnevad kahjustused mõlemas kõrvas ja võivad viima kuulmise täieliku kadumiseni. Samamoodi piirab Brown-Vialetto-Van Laere sündroom patsiendi motoorseid oskusi tugevalt. Piirangud sõltuvad tugevalt aju mõjutatud piirkondadest. Enamasti põhjustab see siiski liikumispiiranguid ja ka vaimse seisundi kaebusi. Samuti võivad patsiendil esineda epilepsiahooge. Seetõttu langeb elukvaliteet märkimisväärselt. Jäsemed on nõrgenenud ja tavaliselt ei saa neid enam tavapäraselt liigutada. Füüsilised harjutused või sportlikud tegevused on samuti võimalikud ainult piiratud ulatuses. Brown-Vialetto-Van Laere sündroomi pole võimalik põhjuslikult ravida. Ravi on suunatud sümptomite leevendamisele ja vähendamisele. Enamasti viib sündroom eluea vähenemiseni ja seega ka surmani kiiremini. Ravimite abil saab progresseerumist ainult peatada. Samal ajal ei ole võimalik otseselt ennustada, kui palju Brown-Vialetto-Van Laere sündroom vähendab eeldatavat eluiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kuna Brown-Vialetto-Van Laere sündroom ise ei ravi, tuleks selle sündroomi sümptomite ilmnemisel kindlasti pöörduda arsti poole. Nii saab vältida täiendavaid tüsistusi. Reeglina tuleb pöörduda arsti poole, kui kuulmismeel kaob ilma konkreetse põhjuseta või vigastusteta. See kaotus tekib tavaliselt väga äkki ja seda ei saa Brown-Vialetto-Van Laere'i sündroomiga taastada. Mõjutatud isikud sõltuvad seejärel kuuldeaparaadist. Arsti külastamine on vajalik ka motoorse puudujäägi või raskuste korral. Pruun-Vialetto-Van Laere sündroom avaldub mõnel juhul ka nõrkades jäsemetes. Kiire ravi on vajalik, kui sündroom põhjustab juba epilepsiahooge. Halvimal juhul saab viima kannatanu surmani. Brown-Vialetto-Van Laere sündroomi esialgse uurimise võib läbi viia üldarst. Kuna ravi pole olemas, saab kahjuks sümptomeid vaid piirata. Seda tehakse ravimite abil. Muud erilist pole ravi on vajalik.
Ravi ja teraapia
Brown-Vialetto-Van Laere sündroomi ravitakse sümptomite põhjal ravimitega. Selles protsessis patsient saab immunoglobuliinid ja steroidid. The ravimid ajutiselt aeglustada haiguse progresseerumist. Prognoos on üksikjuhtudel väga erinev. Pärast sümptomite esimest avaldumist elab umbes 30 protsenti haigetest üle kümne aasta. Ligikaudu 50 protsendil patsientidest tervis halveneb järk-järgult.
Väljavaade ja prognoos
Brown-Vialetto-Van Laere sündroomi ei saa täielikult ravida. Sel põhjusel saab toimuda ainult sümptomaatiline ravi, ehkki see ei suuda kõiki sümptomeid leevendada ega piirata. Haigestunud inimene sõltub kogu ülejäänud elu ravimite võtmisest. Ka kuulmiskaebusi ei saa enam käsitleda, kuid mõnel juhul saab neid leevendada kuuldeaparaadi kasutamisega. Reeglina tervis seisund haigestunud inimese seisund halveneb haiguse progresseerumisel ning ka patsiendi eeldatav eluiga on oluliselt piiratud ja vähenenud. Pärast diagnoosimist elab enamik patsiente umbes 15 aastat, kuigi see eeldatav eluiga sõltub väga palju patsiendist tervis seisund. Kui Brown-Vialetto-Van Laere sündroomi ei ravita, väheneb oodatav eluiga drastiliselt ja patsient sureb enneaegselt. Piiratud motoorse võimekuse tõttu sõltub enamik patsiente nende igapäevaelus teiste inimeste abist. Epilepsiahoogude tõttu võib haigestunud isik halvimal juhul surra, kui krampi ei tuvastata ja õigeaegselt ei ravita. Selle sündroomi prognoos on väga halb.
Ennetamine
Brown-Vialetto-Van Laere sündroomi ennetamine pole võimalik, kuna haigus on kaasasündinud. Seetõttu on eriti oluline sündroom varakult diagnoosida mõjutatud lastel. Varajane algus ravi sageli viivitab sümptomite progresseerumist teatud aja jooksul. Lisaks parandab see mõnikord haiguse prognoosi.
Järelkontroll
Brown-Vialetto-Van Laere sündroomi korral on patsientidel enamus juhtudel järelravi võimalus väga piiratud. Kuna tegemist on päriliku häirega, ei saa seda ravida põhjuslikult, vaid ainult sümptomaatiliselt. Sel põhjusel pole täielik ravi tavaliselt võimalik, nii et need, keda see mõjutab, sõltuvad kogu elust ravi. Reeglina peab patsient sümptomite leevendamiseks võtma ravimeid kogu elu. Kuid Brown-Vialetto-Van Laere sündroom vähendab oluliselt mõjutatud inimese eluiga, nii et tervislik seisund halveneb tõsiselt. Lõpuks surevad kannatajad sündroomi vaevustesse, mida ei saa täielikult ravida. Juhul, kui epilepsiahoog, tuleb kohe kutsuda arst või külastada haiglat. Kui sellist krampi ei ravita, võivad patsiendid halvimal juhul krampi surra. Kuna Brown-Vialetto-Van Laere sündroomi ei seostata harva psühholoogiliste sümptomitega, on psühholoogiline ravi sageli vajalik. Siinkohal võib haigusele positiivselt mõjuda ka kontakt teiste sündroomi käes kannatajatega, nagu see võib olla viima teabevahetuseni.
Mida saate ise teha
Eneseabi võimalused on Brown-Vialetto-Van Laere sündroomi korral väga piiratud. Puuduvad piisavad meetmed see tooks kaasa ravi. Sel põhjusel keskendutakse igapäevaelus elukvaliteedi parandamisele. Haigus diagnoositakse tavaliselt kohe pärast sündi ja seda tuleks ravida meditsiiniliselt. Kuna lapsed juba kasvama lisaks tervisepiirangutele tuleks neid oma haigusest ja selle tagajärgedest ausalt ja õigeaegselt teavitada. Avatud lähenemine haigusele on igapäevaelus abiks, et oleks võimalik vastata küsimustele, vältida arusaamatusi ja mitte tunda end ühiskonnast tõrjutuna. Varakult võib julgustada kontakti teiste lastega, kellel on samuti tervisepuudulikkus. Samal ajal tuleb soodustada kontakti tervete lastega. Nii toimub vastastikune suhtlus ja välditakse tõrjutuse tunnet. Kui laps kannatab tervisehäirete all või tal on käitumisharjumusi, tuleks otsida täiendavat psühholoogilist abi. Arutelud olemasolevate emotsioonide üle võivad olla haigusega toimetulemisel toetavad. Kuna Brown-Vialetto-Van Laere sündroomiga on seotud erinevad piirangud nii sportimisel kui ka vaba aja veetmisel, tuleks julgustada neid tegevusi, mida saab teha probleemideta. Seega edendatakse elurõõmu ja tugevdatakse heaolu.
