Karbamiidi sünteesi ja aminohapete transpordi häired
Selles kuuest haigusest koosnevas rühmas (sagedus: 1: 8,500) on ammoniaagi võõrutus häiritud. Ammoniaak on mürgine aine, mis muundatakse maksas tavaliselt karbamiidiks ja eritub uriiniga. Mõjutatud inimestel koguneb ammoniaak verre ja põhjustab peamiselt ajukahjustusi, mis ilmnevad krambihoogude, neuroloogiliste sümptomite, vaimse arengu hilinemisega ... Karbamiidi sünteesi ja aminohapete transpordi häired