Selles kuuest haigusest koosnevas rühmas (sagedus: 1: 8,500) ammoniaak võõrutus on kahjustatud. Ammoniaak on mürgine aine, mis tavaliselt muundatakse uurea aasta maks ja eritub uriiniga.
Mõjutatud isikutel ammoniaak akumuleerub veri ja viib peamiselt aju halvenemine, mis avaldub krampide, neuroloogiliste sümptomite, vaimse arengu hilinemise ja teadvushäirete korral. Ravi on keeruline ja hõlmab kogu elu madala valgusisaldusega, kõrge kalorsusega ja süsivesikute sisaldust dieet ja mitmesugused ravimid.
Transpordihäired
Tsüstinuuria korral (mitte segi ajada tsüstinoosiga!), Kindel aminohapped, eriti tsüstiin, ei saa läbi peensoolde ja kuseteede tuubulid. See pärilik haigus esineb ühel inimesel 10,000 XNUMX-st. Kõige olulisem ja tavaliselt ainus sümptom on korduv neer kivid, nagu vastavad aminohapped koguneda uriini ja seega sadestuda.
Sageli piisab ravimiseks suurest vedeliku tarbimisest, mis uriini oluliselt lahjendab; muidu võidakse ravimeid anda.
