Lihas-silma-ajuhaigus (MEB) kuulub kaasasündinud lihasdüstroofiate haigusrühma, millel on lisaks tõsistele lihaste talitlushäiretele ka silmade ja aju väärarengud. Kõik selle rühma haigused on pärilikud. Igasugused lihas-silma-ajuhaiguse vormid on ravimatud ja põhjustavad surma lapse- või noorukieas. Mis on lihas-silma-ajuhaigus? … Lihase-silma-aju haigus: põhjused, sümptomid ja ravi
Asphyxia neonatorum (vastsündinu pulssitus) on vastsündinu hapnikupuudus. Sünonüümidena kasutatakse peripartumi asfiksiat, vastsündinu asfiksiat või lämbumist sündides. Hapniku puudus põhjustab hingamispuudulikkust, mille tagajärjeks on vereringe kokkuvarisemine. Mis on asfüksia neonatorum? Vastsündinu reageerib halvale hapnikuvarustusele hingamisdepressiooniga. Ka veri kannab ... Vastsündinute asfüksia
Adenoidid või adenoidtaimestikud on kurgu adenoidide suurenemine. Need on tüüpiline lapsepõlve probleem ja võivad põhjustada erinevaid tervisehäireid. Ei ole haruldane, et adenoidid vajavad kirurgilist eemaldamist. Mis on adenoidid? Waldeyeri neelu adenoidide rõngas koosneb keele-, palatine- ja neelumandlist. Adenoidid… Adenoidid: põhjused, sümptomid ja ravi
Johanson-Blizzardi sündroom on harvaesineva päriliku haiguse nimi. Mõjutatud isikud kannatavad kõhunäärme, peanaha ja nina arenguhäirete all. Mis on Johanson-Blizzardi sündroom? Johanson-Blizzardi sündroom (JBS) on haruldane pärilik haigus, mis võib mõnikord lõppeda surmaga. Sündroomi peetakse ka ektodermaalseks düsplaasiaks ja seda klassifitseeritakse pankrease… Johansoni Blizzardi sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Düstroglükanopaatiad kuuluvad pärilike lihasdüstroofiate hulka. Need on rühm lihaste häireid, millel on erinevad sümptomid, kuid kõik tulenevad spetsiifiliste glükosüülimishäiretest. Praegu ei ole ühegi düstroglükanopaatia korral põhjuslikku ravi. Mis on düstroglükanopaatiad? Düstroglükanopaatiad kujutavad endast pärilikku lihasdüstroofiat, mis põhineb glükosüülimisreaktsioonide ainevahetushäiretel. Neid on väga harva… Düstro-glükanopaatia: põhjused, sümptomid ja ravi
Chondrodysplasia punctata tüüpi Sheffield kujutab endast skeleti düsplaasia geneetiliselt määratud vormi. Seda iseloomustab jalgade ja käte lupjumine ning näo kõrvalekalded. See on kerge kondrodüsplaasia tüüpi haigus. Mis on Sheffieldi tüüpi chondrodysplasia punctata? Chondrodysplasia punctata tüüpi Sheffield on üks kondrodüsplaasiatest, mida iseloomustavad kõhrekoe muutused. … Chondrodysplasia Punctata Type Sheffield: põhjused, sümptomid ja ravi
Metüülimine on keemiline protsess, mille käigus viiakse metüülrühm ühelt molekulilt teisele. DNA metüülimisel seostub metüülrühm DNA kindla osaga, muutes seega geneetilise materjali ehitusploki. Mis on DNA metüülimine? DNA metüülimisel seostub metüülrühm konkreetse osaga… DNA metüülimine: funktsioon, roll ja haigused
WHO katalooginumbri E25.0 kohaselt nimetatakse neeru- ja suguelundite sündroomi „kaasasündinud androgenaalseks häireks, mis on seotud ensüümipuudusega“. See on põhjustatud neerupealise koore hormoonide sünteesi häiretest ja põhjustab kortisooli puudust organismis. Mis on adrenogenitaalne sündroom? Adrenogenitaalse sündroomi põhjuseks on haigused… Adrenogenitaalne sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Aordi istmiline stenoos on kaasasündinud südamepuudulikkus. See hõlmab aordi kitsendamist. Mis on aordi istmiline stenoos? Aordi istmiline stenoos (coarctatio aortae) on teine kõige sagedasem kaasasündinud südamepuudulikkuse tüüp. Sel juhul tekib aordi (põhiarteri) luminaalne kitsenemine aordi istmikupiirkonnas (istmik ... Aordi kannuse stenoos: põhjused, sümptomid ja ravi
Umbes iga kümnes laps nutab esimese kolme elukuu jooksul liigselt ja ägedalt. Kui imikul esineb regulatsioonihäireid, nõutakse vanematelt igal juhul suurt närvi, visadust ja sisemist rahulikkust. Selle häire vananenud termin on kolmekuulised koolikud. Mis on regulatsioonihäired? Imikud, kes… Määruse häired: põhjused, sümptomid ja ravi
Reeglina ennetavate arstlike läbivaatuste tõttu ei esine tänapäeval beebide peksmise häireid tavaliselt enam tervisele ohtlikes mõõtmetes. Kui aga on märke, et laps ei arene korralikult, on arstiabi hädavajalik. Mis on edu puudumine? Ebaõnnestumine on siis, kui imik või väike laps ei arene… Ebaõnnestumine: põhjused, sümptomid ja ravi
RAPADILINO sündroom on väärarengu sündroom, mille peamised sümptomid on lühike kasv ja luustiku väärareng. Sündroom põhineb pärilikul mutatsioonil. Ravimatute haiguste ravi on sümptomaatiline. Mis on RAPADILINO sündroom? Mõned kaasasündinud väärarengute sündroomid on valdavalt seotud lühikese kasvuga. Üks neist sündroomidest on RAOADILINO sündroom, mille nimi on… RAPADILINO sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
