Johansoni-Blizzardi sündroom on päriliku haiguse nimi, mis on haruldane. Mõjutatud isikud kannatavad kõhunäärme, peanaha ja nina.
Mis on Johansoni-Blizzardi sündroom?
Johansoni-Blizzardi sündroom (JBS) on haruldane pärilik haigus, mis võib mõnikord lõppeda surmaga. Sündroomi peetakse ka ektodermaalseks düsplaasiaks ja see klassifitseeritakse pankrease häireks. Lisaks kõhunäärme arenguhäiretele juhataja ja nina, kuulmisprobleemid, lühike kasv ja esineb ka vähenenud intelligentsust. Sündroom sai nime Ameerika lastearstide Ann J. Johansoni ja Robert M. Blizzardi järgi. Kaks arsti kirjeldasid seda haigust esmakordselt aastal 1971. Johansoni-Blizzardi sündroomi peetakse väga haruldaseks haiguseks. Seega on praeguseks teada vaid umbes 30 juhtumit.
Põhjustab
Johanson-Blizzardi sündroomi pärilikkus on autosoomne retsessiivne. Enamikul patsientidest on UBR-1 mutatsioon geen, mis asub 15. kromosoomis, on haiguse alguse põhjus. UBR 1 kodeerib ubikvitiini ligaasi. Ubikvitiinid on valgud ekspresseeritud eukarüootsetes organismides. Need on olulised teiste tõlkimisjärgsete muudatuste jaoks valgud, mille märgistamine toimub nende lagunemise ajal. Lisaks on UBR 1-l oluline roll pankrease rakkude kasvu reguleerimisel. Kui UBR mutatsioon 1 geen viib Johansoni-Blizzardi sündroomini, selle tulemuseks on häired või katkestused ubikvitiini ligaasi sünteesis. Tervetel inimestel tekib pankrease kanalites suurem kogus UBR 1 kui teistes keharakkudes. Vähenenud ubikvitiini ligaasi produktsioon põhjustab ubikvitiini-proteasoomi kompleksi düsfunktsiooni, mis omakorda põhjustab kroonilist pankrease põletik. Selles protsessis asendatakse elundi strooma sidekoe ja rasv. Samal ajal ilmnevad defektid nii acini kui ka Langerhansi saarte varustamisel. Lisaks kahjustatud rakkudes apotoosi ebaõnnestumine ja raku defektne tootmine valgud aset leidma. See protsess võib toimuda ka kudedes, mida peetakse vastuvõtlikuks sobimatule UBR-1 ekspressioonile. Nende hulka kuuluvad peamiselt keskne närvisüsteem, hammaste moodustumine, skeletilihaste innervatsioon ja koljupiirkond.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Johansoni-Blizzardi sündroom hõlmab mitmesuguseid kaebusi ja häireid. Peamine sümptom peetakse eksokriinseks pankrease puudulikkus. See on seotud puudulikkusega trüpsiin, trüpsiinogeen, lipaas samuti muud pankrease sekretsiooni komponendid, mis omakorda põhjustab malassimilatsiooni. See tähendab, et patsient ei saa kasutada substraate, mida ta toidust omastab. Mõnel juhul toimub kõhunäärme täielik rasvane degeneratsioon, mille progresseerumine võib mõnikord tähendada isegi surma. Harva põhjustab ka Johansoni-Blizzardi sündroom diabeet mellitus. Muud endokriinsed haigused, mida võib kaaluda, on hüpofüüsi puudulikkus, kasvuhormooni puudulikkus ja hüpotüreoidism Euroopa kilpnääre. Kasvuhäirete tõttu kannatavad mõjutatud isikud lühike kasv. Johansoni-Blizzardi sündroomi tüüpiliste tunnuste hulgas on ka väärarenguga ninasõõrmed. Seega on mõnel patsiendil nii lihased kui ka sidekoe ja kõhr kohta nina on täiesti puudu. Selle tagajärjel saab patsiendi nina ebatavalise välimuse. Lisaks mõjutab paljusid JBS-i patsiente alaareng, mis erineb indiviiditi. On ka üksikuid normaalse intelligentsuse juhtumeid. Sageli kannatavad JBS-ga kannatanud isikud ka sensoorsuse all kuulmiskaotus mõlemas kõrvas. See on tingitud tsüstilistest muutustest nii kollas kui ka organis tasakaal. Muutused ajalises luus soodustavad veelgi kuulmiskaotus. Kraniofaciaalne düsmorfia on tüüpiline ka Johansoni-Blizzardi sündroomile. Nende hulka kuuluvad õhuke peanahk, peanaha harja defektid ja ebaregulaarsed juuksed kasvu. Puudumine kulmud ja ripsmed, lamenenud aurikulid, kupliga otsmik, alamõõduline alalõugja jäävhammaste puudumine on ka teadaolevad välised tunnused. Mõnel juhul kannatavad Johanson-Blizzardi sündroomi all ka muud elundisüsteemid. Kõige tavalisemad häired hõlmavad madalat sünnikaalu, ebaõnnestumist, päraku atreesiat, tupe dubleerimist ja emakas naistel lihaste hüpotoonia, kaasasündinud katarakt ja vastsündinu kollatõbi.
Haiguse diagnoos ja kulg
Rasvase ja mahuka väljaheitega seotud malabsorptsiooni sündroomi peetakse Johansoni-Blizzardi sündroomi diagnoosimisel oluliseks vihjeks. Samamoodi lühike kasv klassifitseeritakse JBS-i iseloomulikuks sümptomiks. Seega toimub diagnoosimine tavaliselt kliiniliselt ja ka teatud laboriparameetrite järgi. A diferentsiaaldiagnoos nii Shwachmani-Bodiani-Teemoni sündroomi (SBDS) kui ka tsüstiline fibroos võib olla oluline. Tänu nüüd võimalikule ravi koos pankrease ensüümid, on haigusega laste eluiga paranenud. See aga suurendab diabeet mellitus.
Tüsistused
Johansoni-Blizzardi sündroomi tõttu kannatavad patsiendid peamiselt arenguhäirete all ja siseorganid ka see häire mõjutab. Tavaliselt ei suuda haigestunud inimene toidust omastada nitraate, mis põhjustab puuduse sümptomeid ja sageli ka olemist alakaaluline. Samamoodi diabeet ja võib esineda lühikest kasvu. Pole haruldane, et mõjutatud isikud kannatavad ka puuduvate ninasõõrmete ja seega vähenenud esteetika tõttu. Johansoni-Blizzardi sündroom viib ka intelligentsuse ja võimete vähenemiseni. Harvad pole juhud, kui kuulmispuudega või silma kaebused tekivad. Samamoodi ripsmed või kulmud võib puududa ja on tõsiseid väärarenguid või hammaste kahjustusi. Väärarengute tõttu võivad lapsed kiusamise ja kiusamise ohvriks sattuda. Patsiendi elukvaliteeti halvendab oluliselt Johanson-Blizzardi sündroom. Johansoni-Blizzardi sündroomi pole võimalik põhjuslikult ravida, seetõttu on ravi sel põhjusel puhtalt sümptomaatiline. Vähenenud intelligentsust saab teraapiate abil suhteliselt hästi piirata. Edasisi tüsistusi ei esine. Kuid eluiga on tavaliselt piiratud Johansoni-Blizzardi sündroomiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui lastel on võimalik tajuda füüsilise või vaimse arengu häireid, tuleb pöörduda lastearsti poole. Lühikese kasvu, deformatsioonide või üldiste kasvuhäirete korral peaks märke uurima arst. Põhjuse selgitamiseks tuleb teha erinevaid katseid. Haiguse eripära on näo väärareng. Ninasõõrmete piirkond on geneetilise defekti tõttu muteerunud ja seda peetakse esineva ebakorrapärasuse näitajaks. Sageli on kude, kõhr või lihased puuduvad ninapiirkonnast, mille tulemuseks on nägemishäired. Ravi alustamiseks on vajalik visiit arsti juurde. Kui kuulmispuudega või tasakaal märgatakse, on vajalik visiit arsti juurde. Kui kõnnakus esineb ebastabiilsust, foneerimises esineb ebanormaalsust või kuulmiskaotus, tuleb pöörduda arsti poole. Kui kahjustatud inimesel puuduvad püsivalt kinnitatud hambad, kui on märgatavad lõualuude vastuolud või kui kulmud samuti puuduvad ripsmed, on sümptomite selgitamiseks vaja arsti. Kui tüdrukutel täheldatakse naissoost eripära, tuleks pöörduda ka arsti poole. Kuna Johansoni-Blizzardi sündroom võib viima kahjustatud isiku enneaegse surmani rasketel juhtudel on soovitatav eeskirjade eiramise esimestel näidustustel pöörduda arsti poole. Ainult individuaalne ravi ja sihipärane ravi võivad elukvaliteeti parandada ja elu pikendada.
Ravi ja teraapia
Johansoni lumetormi sündroomi põhjuslik ravi ei ole võimalik. Sel põhjusel, ravi piirdub sümptomite leevendamisega. Olulist rolli mängivad nii sümptomite tüüp kui ka nende raskusaste. Raviks pankrease puudulikkus, ensümaatiliselt aktiivne aine pankreatiin manustatakse, mille ekstraheerimine toimub sigade kõhunäärmest. Kraniofatsiaalsete kehapiirkondade või luustiku deformatsioonide korral võib kirurgilist sekkumist korrigeerimiseks leevendada. Kuulmiskahjustuse olemasolul tuleb kasutada kuulmist abivahendid ja erikoolitust peetakse kasulikuks. Puuduse korral kohandatud tööteraapia meetmed on saadaval spetsiaalselt Johanson-Blizzardi sündroomi all kannatavatele inimestele.
Väljavaade ja prognoos
Johansoni-Blizzardi sündroom on üks haruldasemaid haigusi, praeguseks on maailmas teada ainult 30 juhtumit. Johansoni-Blizzardi sündroom tähendas varem surmaotsust, kuna see esines imikutel. Haiguse arvukad tagajärjed muutsid ellujäämise tavaliselt võimatuks. Täna on kannatanute olukord mõnevõrra parem. Siiski pole veel teada, kas see on tegelikult pankrease pärilik haigus. Kaasaegne meditsiin ravib nüüd põdejaid pankrease ensüümid. See on väljavaadet parandanud. Sellest hoolimata, arvestades haiguse sümptomite raskust ja mitmekesisust, pole pika elulemuse tõenäosus. Probleemiks on see, et Johansoni-Blizzardi sündroomi all kannatavatel lastel tekib nende eluea pikenedes diabeet. See põhjustab tavaliselt pankrease koe kahjustusi, mis on sarnased tsüstiline fibroos kõhunäärme. Lõpuks endokriinsed pankrease puudulikkus tekib. Tõsiste haiguse tagajärgede korral on vaatamata teatud ravivõimalustele ja vaatamata pikale elule mõnede mõjutatud inimeste prognoos halb. Mõnel juhul võib Johanson-Blizzardi sündroomi sümptomaatiline ravi olla edukam. Sõltuvalt raskusastmest võib pankrease puudulikkuse asendada pankreatiin. Kirurgiline korrigeerimine juhataja ja luustiku deformatsioonid on tänapäeval võimalikud. Kuulmine abivahendid ja kuulmiskoolid võivad kuulmislanguse korral paraneda. Tööteraapia võib olla abiks ka prognoosi parandamisel.
Ennetamine
Johansoni lumetormi sündroomi ennetamist ei peeta võimalikuks. Seega on see haigus, mis on juba kaasasündinud.
Järelkontroll
Johansoni lumetormi sündroomi järelhoolduseks pole erilisi meetmed eneseabi kontekstis. Pikaajaline meditsiiniline ravi on seetõttu vältimatu. Sulge järelevalve on vajalik, et kõik komplikatsioonid, näiteks pankrease puudulikkus, avastataks kiiresti. Selliste kaebuste ravi toimub spetsiaalsete ravimite abil. Patsiendid peavad võtma ravimid vastavalt spetsialisti soovitusele. Kuna haigusega kaasneb sageli aeglustumine, vajavad nad sageli vanemate tuge. Kui pärilik haigus põhjustab deformatsioone või väärarendeid, võib osutuda vajalikuks kirurgiline sekkumine. Igapäevaelus vajavad patsiendid oma pere tuge, kuna neil on tavaliselt piiratud intelligentsus. Arstid tunnevad võimalusi ja teavitavad mõjutatud vanemaid nende laste eritoetusest. Armastav hooldus maksab palju vaeva, kuid tagab parema elukvaliteedi. Seal on palju õppimine kodus tehtavad harjutused, mis treenivad kognitiivseid oskusi. Tööteraapia rakendused on saadaval füüsiliseks tervis. Patsiendid ja nende perekonnad saavad kasu ka kontakti- ja teabevahetusest teistest, keda haigus mõjutab. Vahepeal on patsientide eluiga pikenenud: siis peavad vanemad ootama diabeet hiljem.
Mida saate ise teha
Kuna Johansoni-Blizzardi sündroom on pärilik haigus, ei saa seda põhjuslikult ravida. Samamoodi ei mingit erilist eneseabi meetmed on sel juhul mõjutatud isikule kättesaadavad, nii et see isik sõltub igal juhul meditsiinilisest ravist. Kui ilmneb pankrease puudulikkus, ravitakse seda tavaliselt ravimite abil. Sellisel juhul peab kannatanu tagama, et neid ravimeid võetakse regulaarselt, et vältida tüsistusi ja muid kaebusi. Vanemad peavad ka tagama, et nende lapsed võtaksid ravimeid regulaarselt. Luustiku deformatsioone ja väärarenguid saab ravida ainult kirurgilise sekkumisega. Kuna enamik patsiente kannatab ka vähese intelligentsuse all, sõltuvad nad teiste inimeste abist ja erilisest toest oma igapäevaelus. Mõjutatud isikute eest hoolitsemine peab toimuma armastavalt. Vanemad saavad läbi viia ka erinevaid õppimine harjutused lastega kodus, et edendada mõjutatud inimese arengut. Tööalane ravi meetmetest võib siin samuti palju abi olla. Pealegi mõjutab kontakt teiste mõjutatud isikutega Johansoni-Blizzardi sündroomi väga positiivselt, kuna tegemist on teabevahetusega.
