Düstroglükanopaatiad kuuluvad pärilike lihasdüstroofiate hulka. Need on rühm lihasehaigusi, millel on erinevad sümptomid, kuid kõik need tulenevad spetsiifiliste glükosüülimishäiretest. Praegu ei ole ühegi düstoglükanopaatia põhjuslikku ravi.
Mis on düstoglükanopaatiad?
Düstroglükanopaatiad esindavad pärilikke lihasdüstroofiaid, mis põhinevad glükosüülimisreaktsioonide metaboolsetel häiretel. Need on väga harva esinevad lihasnõrkuse ja mitmesuguste muude füüsiliste või vaimsete häiretega haigused. Keskmine eluiga ei ole tavaliselt väga pikk. Düstroglükanopaatia on väga haruldaste lihasdüstroofiate heterogeense rühma koondnimetus. Mõningaid haigusi on siiani kirjeldatud vaid korra. Düstroglükanopaatiad hõlmavad silma-lihaseaju haigus, lihasdüstroofia tüüpi Fukuyama või Walker-Warburgi sündroom. Sellesse rühma kuuluvad ka jäsemevööde düstroofiate väga haruldased vormid, nagu jäsemevööde düstroofia 2P või jäsemevööde düstroofia 2I. Lihasdüstroofiad on haigused, mis on alati seotud suureneva lihasnõrkuse ja kurnatusega. Kõigi lihasdüstroofiate korral on lihaste raiskamine pöördumatu. Selle fakti tõttu väheneb patsientide eluiga alati. Lisaks on kõigil lihasdüstroofiatel ühine, et põhjuslikku seost pole ravi neile veel. Eluiga võib pikendada ainult lihaste lagunemisprotsessi edasilükkamisega. Düstroglükanopaatiat põhjustavad glükosüülimisreaktsioonid, st suhkur jäägid kuni valgud, lipiidid või muud mittesuhkrud, mis ei toimu korralikult. Glükosüülitud ühendid täidavad organismis mitmeid funktsioone. The suhkur jääk võib oluliselt mõjutada biomolekuli omadusi. Muuhulgas glükosüülitud valgud moodustavad teistsuguse või kvaternaarse struktuuri kui nonglükosüülimata valgud.
Põhjustab
Kõik düstoglükanopaatiad on pärilikud. Tavaliselt hõlmavad need autosomaalseid retsessiivseid mutatsioone. Autosomaalne retsessiivne tähendab, et haigestumiseks peab haigestunud inimesel olema kaks sama mutatsiooniga geeni. Nad saavad need mõlemalt vanemalt. Seega pole mõlemad vanemad haiged, kuid mõlemal neist on geneetiliselt muutunud geen. Nende lastel on düstoglükanopaatia tekke oht 25 protsenti, kuna nad võivad olla muteerunud 25 protsenti homosügootsed geen. Siiski on olemas spetsiifiline muteerunud geen iga haiguse korral düstoglükanopaatiate rühmas. Näiteks on lihas-silmaga seotud 15 geeni tuntudaju ainult haigus. 9. kromosoomis olev FCMD geeni mutatsioon põhjustab Fukuyama tüüpi lihasdüstroofia. Walker-Warburgi sündroomi võivad omakorda põhjustada mutatsioonid kuuel erineval geenil. Samamoodi on jäsemeid ümbritsevad düstroofiad 2P ja 2I mõlemad põhjustatud geeni autosoomsest retsessiivsest mutatsioonist.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Kõigi düstoglükanopaatiate tavaline sümptom on vaieldamatult progresseeruv lihasdüstroofia mis piirab oluliselt eluiga. Kaasnevad sümptomid sõltuvad konkreetsest haigusest. Lihas-silm-aju Haigust iseloomustab näiteks see, et lihaskoe pinge väheneb vahetult pärast sündi. Samuti on silmade väärarenguid, näiteks mõlema silmamuna algeline moodustumine, pilusilm (koloboom) või mõnikord isegi suurenenud silmamunad. glaukoom ja võrkkesta düsplaasia võib samuti tekkida, mis lõpuks viib pimedus. Lisaks ilmnevad näo kõrvalekalded. Samuti täheldatakse aju väärarenguid. Seda iseloomustab aju ebapiisav areng. Võimalik on ka vesipea moodustumine. Patsiendid kannatavad psühhomotoorsete häirete, ebaõnnestumise ja krampide all. The suu saab ebapiisavalt avada ainult ühise kontraktuuri tõttu lõualuu liigeses. Mõjutatud inimeste eeldatav eluiga on 6–16 aastat. Walker-Warburgi sündroom näitab sarnaseid sümptomeid. Kujutistehnika abil saab aga eristada selle väärarenguid ajus lihas-silma-aju haigustest. Siiski on Walker-Warburgi sündroomi eeldatav eluiga nii madal kui üks kuni kolm aastat. Fukuyama tüüpi lihasdüstroofiat iseloomustavad lisaks üldisele lihasnõrkusele ka tõsised arenguhäired ja aju väärarendid. Lihaste atroofia ja vaimne aeglustumine kiiresti areneda. Alates viiendast eluaastast on ka motoorse arengu kiire halvenemine. Mõjutatud lapsed ei ela tavaliselt üle kümne aasta. Haiguse käigus tekivad sageli ka epilepsiahoogud ja liigesekontraktsioonid. Kõigil teistel düstoglükanopaatiatel on sarnased sümptomid. Lisaks intelligentsuse kahjustusega kaasasündinud lihasdüstroofiatele on olemas ka kaasasündinud lihasdüstroofiad ilma intelligentsuse kahjustuseta.
Diagnoos
Individuaalseid düstoglükanopaatiaid saab tavaliselt eristada ainult selliste pildistamistehnikate abil nagu MRI või CT. Samuti tehakse elektromüograafiaid ja lihaste biopsiaid. Lisaks viiakse läbi molekulaarbioloogilised uuringud. Prenataalselt a koorionivilla proovide võtmine or amniootsentees saab läbi viia.
Tüsistused
Enamasti tekivad düstogloglüopaatia korral mitmesugused häired ja tüsistused, mis mõjutavad peamiselt patsiendi lihaseid. Sümptomi tõttu väheneb oodatav eluiga oluliselt ja patsiendi igapäevane elu on piiratud. Enamikul patsientidest ilmnevad lihased väga madalal pingel pärast sünnitust. Selle tagajärjel moodustub silmade pilu. glaukoom võib ka areneda ja halvimal juhul võib patsient täielikult pimedaks jääda. Mõjutatud inimene kannatab ka aju väärarengute all. Need võivad negatiivselt mõjutada motoorset funktsiooni ja seega ka viima patsiendi vaimse arengu hilinemisele. On raske aeglustumine ja lihaste atroofia. Kui haigestunud inimene elab üle lapseea, on keskmine eluiga tavaliselt vaid umbes kümme aastat. Sellisel juhul kannatavad patsiendid epilepsiahoogude ja luure vähenemise all. Reeglina ei ole kahjustatud inimesel võimalik oma igapäevaeluga ise toime tulla ning ta sõltub vanemate ja teiste inimeste abist. Sageli on haigus vanematel ka psühholoogiliselt tõsiselt koormatud, mille tagajärjeks on depressioon ja muud psühholoogilised kaebused.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Düstroglükaanopaatia korral tuleb pöörduda arsti poole alati, kui kahjustatud isikul on väga madal lihastoonus. Tavaliselt saab selle kaebuse tuvastada kohe pärast sündi või lapse esimestel elukuudel. Silmalõhe võib viidata ka düstoglükanopaatiale ja seda tuleb uurida. Lapsed ise kurdavad nägemisprobleeme ja näitavad ka silmade väärarenguid. Arsti külastamine on soovitatav ka juhul, kui patsiendil ilmnevad mitmesugused kõrvalekalded näol või kui tal on vesipea. Kaebused toidu ja vedeliku tarbimisega võivad viidata ka seisund ja neid tuleb uurida. Esmase uuringu võib läbi viia lastearst või üldarst. Kuid edasine ravi nõuab visiiti spetsialistide juurde. Arenguhäirete vältimiseks tuleks düstoglükaanopaatiaga lapsele erilist tuge pakkuda. Epilepsiahoogude ilmnemisel tuleb tavaliselt kutsuda erakorraline arst.
Ravi ja teraapia
Nagu varem mainitud, põhjuslik ravi ei ole kõigi düstoglükanopaatiate korral võimalik, kuna need on geneetilised häired. Sümptomaatilist ravi kasutatakse elukvaliteedi parandamiseks ja keskmise eluea pikendamiseks. Üksikute haiguste vahel on erinevusi. Sümptomaatiline ravi hõlmab järgmist füsioteraapia, tüsistuste ravi, hingamisteede abivahendid ja krampide ravi. Paljudel patsientidel tuleb pidevalt jälgida südame- ja hingamisfunktsiooni. Haiguse prognoos sõltub neuroloogilistest, hingamisteede või südame tüsistustest.
Väljavaade ja prognoos
Kuna düstoglükanopaatia on pärilik haigus, ei saa seda põhjuslikult ravida. Seetõttu sõltuvad patsiendid alati sümptomaatilistest ravi sümptomite leevendamiseks. Eneseravimist selle haiguse korral ei toimu. Kui haigust ei ravita, on düstroglükanopaatias eeldatav eluiga piiratud. Esinevad erinevad väärarendid ja tõsised visuaalsed kaebused. Samuti kannatavad isikud arenguhäirete all, seega ka täiskasvanueas tüsistuste ja raskustega igapäevaelus. Vaimne aeglustumine ja luure vähenemine. Düstroglükaanopaatia põhjustab ka lihasspasme või epilepsiahooge, mis võivad viima patsiendi surmani. Haigus piirab oluliselt ka lapse motoorset arengut. Ravi sõltub alati haiguse täpsest ilmingust ja võib mõningaid sümptomeid leevendada. Kuid täielikku ravi ei saavutata. Paljudel juhtudel sõltuvad patsiendid regulaarsetest uuringutest ja on püsivad järelevalve keha funktsioonidest. Lisaks füüsilistele sümptomitele kannatavad sageli ka vanemad või sugulased depressioon või muud psühholoogilised ärritused.
Ennetamine
Ennetavaid ei ole meetmed düstoglükanopaatia vältimiseks, kuna see on geneetiline seisund. Enamik düstoglükanopaatiaid alluvad aga autosomaalselt retsessiivsele pärandile. Seetõttu peaks haiguse perekondliku klastrite olemasolu korral laste saamise soovi korral tegema inimese geneetilisi katseid. Üldiselt on järglastele suurem risk, kui vanemad on suguluses veri ja perekonnas on esinenud düstoglükanopaatiat.
Järelkontroll
Düstoglükanopaatia korral on võimalused ja meetmed järelravi on väga piiratud. Kuna tegemist on ka päriliku haigusega, ei saa seda ravida põhjuslikult, vaid ainult puhtalt põhjuslikult, nii et ka sel juhul pole täielik ravi võimalik. Sel põhjusel sõltub kahjustatud isik peamiselt varajast diagnoosimisest koos järgneva raviga, et vältida edasisi tüsistusi või kaebusi. Kui kannatanu soovib lapsi saada, geneetiline nõustamine ja kahtluse korral saab testida ka. See võib takistada düstoglütopüopaatia pärimist lastele. Enamasti kannatavad selle all seisund tugineda meetmed of füsioteraapia or füsioteraapia. Paljusid selliste raviviiside harjutusi saab mõjutatud inimene teha ka kodus, nii et lihaste liikuvus suureneb uuesti. Pole harvad juhtumid, kus omaenda perekonna või sõprade ja tuttavate toetus ja hooldus avaldavad positiivset mõju düstoglütopüopaatia kulgemisele. Selles kontekstis võib olla kasulik ka kontakt teiste kannatajatega, nagu see võib sageli juhtuda viima teabevahetuseni.
Mida saate ise teha
Kõigi düstoglükanopaatiate korral keskendub ravi sümptomite leevendamisele. Meditsiinilisi meetmeid võivad toetada muutused igapäevaelus ning mitmesugused leibkonna ja looduslikud abinõud. Kõigepealt soovitatakse kaebusi põhjalikult selgitada, sest ainult nii on võimalik sihipärane ja tõhus ravi. Üldiselt soovitab arst füsioteraapia, mida saab toetada regulaarse treeningu ja alates jooga. Kaasnev abivahendid võib-olla tuleb korraldada. Südame- ja hingamisfunktsiooni kahjustusega patsiendid sõltuvad sageli a südamestimulaator või peate regulaarselt külastama haiglat, et saaksite kontrollida keha funktsioone. Täpsed võetavad meetmed sõltuvad haiguse olemusest ja sümptomite raskusastmest. Kuna düstroglüanopaatia prognoos on üldiselt halb, on vaja ka psühholoogilist tuge. Lisaks vajavad kannatanud oma igapäevaelus abi, olgu siis lähedastelt või ambulatoorselt. Patsiendid peavad nende asjadega varakult hoolitsema, et haiguse hilisemates staadiumides oleks võimalik sujuv hooldus.
