Chondrodysplasia punctata tüüpi Sheffield esindab luustiku düsplaasia geneetiliselt määratud vormi. Seda iseloomustavad jalgade ja käte kaltsifikatsioonid ning näo kõrvalekalded. See on kerge kondrodüsplaasia tüüpi haigus.
Mis on kondrodüsplaasia punctata tüüpi Sheffield?
Chondrodysplasia punctata tüüp Sheffield on üks kondrodüsplaasiatest, mida iseloomustavad muutused kõhr pabertaskurätik. Mõistet kondrodüsplaasia kasutatakse väga sageli ka achondroplaasia korral. Kuid lisaks kondrodüsplaasia punctata tüüpi Sheffieldile hõlmavad kondrodüsplaasiad ka muid haruldasi kaasasündinud luustiku düsplaasiaid, sealhulgas kondrodüsplaasia punctata rühma kuuluvaid. Chondrodysplasia punctata rühm võtab kokku kaasasündinud luustiku düsplaasiad, mida iseloomustavad punktsioonilised kaltsifikatsioonid kõhrkoel, hingetorus või kõri. Erinevate haiguste geneetilised muutused mõjutavad täiesti erinevaid geene. Seega tekivad autosomaalselt domineerivad, autosomaalselt retsessiivsed ja x-seotud pärandid. Chondrodysplasia punctata tüüpi Sheffield on pärilik autosoom-domineerivalt. Lisaks kõhr kaltsifikatsioonid näitavad selle rühma kõik haigused skeleti muid düsplaasiaid. Peamisteks sümptomiteks on kasv ja suutmatus areneda, mis arenevad siiski sõltuvalt haigusest erinevalt. Chefrodysplasia punctata tüüpi Sheffieldi kliinilist pilti kirjeldasid kaks USA ortopeedi Paul Duffy ja Theodore Vinke juba 1974. aastal. Sel ajal nimetasid nad seda kui chondrodystrophia calcificans congenita. Pärast Austraalia lastearsti Leslie J. Sheffieldi 1976. aasta väljaannet on selle jaoks aktsepteeritud termin chondrodysplasia punctata type Sheffield seisund.
Põhjustab
Chefrodysplasia punctata tüüpi Sheffieldi põhjus on autosoomne domineeriv mutatsioon. Mõnel juhul on haigus uue algusega. See on uus mutatsioon. Chondrodysplasia punctata tüüpi Sheffieldi saab pärida ka põlvest põlve. Erinevalt autosomaalselt retsessiivsetest pärilikest haigustest ei jäeta ülekande ajal ühtegi põlvkonda vahele. Kui üks vanematest põeb seda haigust, on tõenäosus, et järeltulijad selle pärivad, 50 protsenti. Metabolismi aluseks olevatest protsessidest pole aga palju teada.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Chefrodysplasia punctata tüüpi Sheffieldile on iseloomulikud jalgade, varvaste, pahkluude, selgroolülide, reite ebanormaalsed kaltsifikatsioonid. koksi, õlavarred ja kõri kõhr. Selle tulemuseks on halvenenud kasv ja ebaõnnestumine. On proportsionaalne lühike kasv. Vaimne areng on veidi hilinenud. Kaltsifitseerimised lahustuvad viiendaks eluaastaks, nii et pärast seda on kasvu normaalne lõpuleviimine võimalik. Lisaks kasvule ja kasvuhäiretele ilmnevad aga ka näo muutused. Need jäävad hoolimata kasvu normaalsest lõpuleviimisest. Näo muutuste hulgas on märgatav lame ja lai ninajuur. Ninasõõrmed tunduvad lamedad ja poolkuu kujulised. Eriti imikud kannatavad ninakinnisuse käes hingamine. Pealegi ülemine huule on ettepoole kaardus. Filtrum, vertikaalne soon nina ülemisse huule, on halvasti arenenud. Alus ülemine lõualuu näib lapik. Lisaks on hambakaar lühike. Üldiselt on väljaulatuvad lõuad märgatavad. Mõnel juhul tekib postaksiaalne polüdaktüülia. See tähendab, et mõnel patsiendil on ülearvud sõrmed või varbad. Polüdaktüülia järgib tavaliselt autosoomset domineerivat pärandit ja arvatakse, et selle põhjuseks on sama mutatsioon kui sündroomi tervikuna. Võrreldes teiste kondrodüsplaasia vormidega on chefrodysplasia punctata tüüpi Sheffield üks kergemini progresseeruvaid luustiku düsplaasiaid. Pärast esialgset kasvu ja arengupeetusi on hiljem enamasti võimalik normaalne areng. Kuigi vaimne areng on hilinenud, saavutavad mõned täiskasvanud keskmised intellektuaalsed võimed.
Diagnoos ja kulg
Diagnoosi saab panna iseloomulike sümptomite põhjal. Kuigi kaltsifikatsioonid liigesed esineda ka teiste kondrodüsplaasia punctata häirete korral. Kuid näo muutused on diagnoosi jaoks üliolulised. Radioloogilised uuringud võimaldavad tuvastada kõhre lupjumisi. Radiograafil on sümmeetrilised lubjastused nii kätel kui ka jalgadel. Kuid kaltsineerimised kaltsaanil on spetsiifilised kondrodüsplaasia punctata tüüpi Sheffieldile. Kuid tuleb eristada ka teisi kondrodüsplaasia punctata tüüpi haigusi. See kehtib eriti sääreluu-kämblaluu tüüpi kondrodüsplaasia punctata kohta, mis on samuti päritud autosoom-domineerival viisil. Siiski võivad tekkida ka sarnased haigusnähud. Seega, kui antikoagulandid, K-vitamiin puudulikkus või krambivastane ravim ravimid ajal neelatakse rasedus, võivad järglastel ilmneda vastavad leiud.
Tüsistused
Chefrodysplasia punctata tüüpi Sheffieldi tõttu kannatavad patsiendid peamiselt keha erinevates osades esinevate väärarengute ja kaltsifikatsioonide all. Tavaliselt mõjutab see haigus peamiselt pahkluud, varbaid ja jalgu. Mõjutada võivad aga ka õlavarred. Need kannatavad sageli lühike kasv ja näo väärarendid. Patsiendi vaimset arengut pidurdab ka kondrodüsplaasia punctata tüüpi Sheffield. Nina hingamine on takistatud lastel ja ülemine huule on ebaloomuliku kumerusega. Samuti võib väärareng mõjutada lõualuu. Sõrmedel ja varvastel on liigesed jäsemed. Paljudel juhtudel deformatsioonid ja vaimsed aeglustumine viima laste kiusamise ja kiusamiseni. Depressioon võib sellest tuleneda. Kuid vaimseid viivitusi saab ravida mitmesuguste ravimeetodite abil, nii et täiskasvanueas ei esine patsientidel vaimseid sümptomeid. Kahjuks ei ole chefrodysplasia punctata tüüpi Sheffieldi põhjuslik ravi võimalik. Kaltsineerimised ja kasvu kõrvalekalded kaovad tavaliselt iseenesest, mille tulemuseks on lõpuks normaalne kasv. Näo väärarenguid saab ravida ainult kosmeetiliselt. Vaimse arengu saab taastada ka korraliku stimulatsiooni abil. Patsiendile täiendavaid tüsistusi ei esine.
Millal peaks arsti juurde minema?
Chondrodysplasia punctata tüüpi Sheffield avaldub selgete deformatsioonide ja kaltsifikatsioonidena keha erinevates osades. Enamikul juhtudel on seisund diagnoositakse kohe pärast sündi ja vajalik terapeutiline meetmed algatatakse viivitamata. Vanemad peaksid regulaarselt nõu pidama oma arstiga ja teavitama teda sümptomitest ja kaebustest. Eriti ebatavaliste kaebuste korral tuleks pöörduda arsti poole. Kui väärarendid viima kukkumiste või õnnetuste korral tuleb kutsuda erakorraline arst või pöörduda kiirabi poole. Samuti on soovitatav rääkima spetsialistidele ja spetsialistidele. Mõnikord võib kasutada uusi ravimeetodeid või teatud sümptomeid konkreetselt ravida. Kui on kahtlus, et laps kannatab alaväärsuskomplekside all või depressioon deformatsioonide tõttu tuleks pöörduda terapeudi poole. Kiusamise ja kiusamise puhul on kõige parem küsida vastutavalt töötajalt lasteaed õpetajad või õpetajad rääkima lapsele. Kui psühholoogilised probleemid jätkuvad ka hilisemas elus, on näidustatud terviklik psühholoogiline nõustamine.
Ravi ja teraapia
Põhjuslikku pole ravi kondrodüsplaasia punctata tüüpi Sheffield, kuna see on geneetiline seisund. Haiguse väga kerge kulg aga avab kannatanutele head arenguvõimalused. Nagu juba mainitud, lahenevad kõhre lupjumised iseenesest alates viiendast eluaastast. Seejärel normaliseerub algselt hilinenud kasv ja toimub normaalne kasvu lõpuleviimine. Ka vaimne areng võib heale toele järele jõuda. Kuid iseloomulikud näo muutused püsivad.
Väljavaade ja prognoos
Chefrodysplasia punctata tüüpi Sheffieldil on tavaliselt positiivne tulemus, kuigi haigust ei saa põhjuslikult ravida. Seda peamiselt seetõttu, et haigus on geneetiline haigus, mida saab ravida ainult sümptomaatiliselt. Enamikul juhtudel on ravi vajalik ainult väga väikelastel. Chondrodysplasia punctata tüüpi Sheffieldi sümptomid kaovad tavaliselt pärast viiendat eluaastat iseenesest, seega pole erilisi tüsistusi. Kuigi lapse kasv on alguses hilinenud, muutub kasv lõpuks normaalseks ja täielikuks. Mõjutatud inimese jaoks selle tagajärjel erilisi tüsistusi ei esine. Kuid kuna kondrodüsplaasia punctata tüüpi Sheffield põhjustab ka vaimseid aeglustumine, tuleb see vastavalt moodustada. Sel juhul ei toimu iseparanemist. Spetsiaalse reklaamikampaania abil saab neid kaebusi ka leevendada. Näo muutusi ei paranda iseparanemine, nii et neid nähakse tavaliselt kogu elu.
Ennetamine
Chondrodysplasia punctata tüüpi Sheffieldi, nagu ka teisi kondrodüsplaasia punctata haigusi, ei saa vältida. See on geneetiline haigus, mis võib ilmneda uue mutatsioonina. Kuid kuna haigus on pärilik autosomaalselt domineerival viisil, on 50-protsendiline tõenäosus, et haige vanema otsesed järeltulijad kannatavad ka kondrodüsplaasia punctata tüüpi Sheffieldi all. Inimene geneetiline nõustamine ja seepärast tuleks proovida, kui lapsi soovitakse.
Järelkontroll
Kuna chondrodysplasia punctata type-Sheffield on geneetiline defekt, puudub põhjuslik ravi. Meditsiiniline ravi võib olla ainult sümptomaatiline. Kuna patsiendid ei jõua sageli 10-aastaseks, on võimaliku järelravi osas raske avaldust teha. Kuid lisaks meditsiinilisele ravi, muud meetmed saab kasutada meditsiinilise ravi täiendamiseks. Kuna patsiendid on enamasti lapsed, saavad vanemad ja sugulased aidata kannatanud inimeste elukvaliteeti tõsta. Seda saab teha näiteks mitmesuguste stimulatsioonide abil. Kehalised harjutused võivad aidata liikuvust nii palju kui võimalik. Muusika või valgusteraapia on täiendavad viisid noorte patsientide toetamiseks nii vaimselt kui emotsionaalselt. Selliseid alternatiivseid ravimeetodeid saab õppida arstidelt ja terapeutidelt ning seejärel kodus iseseisvalt kasutada. Nii meditsiinilise ravi ajal kui ka kogu lõpetatud ravi järelhoolduse osana meetmed aitab tõsta patsiendi elukvaliteeti ja säilitada pikas perspektiivis edu. Kuna kondrodüsplaasia punctata type-Sheffield võib sõltuvalt haiguse konkreetsest käigust esineda väga erinevalt, tuleb alternatiivsed rakendused kohandada konkreetsele patsiendile.
Siin on, mida saate ise teha
Chondrodysplasia punctata tüüpi Sheffieldi ei saa veel põhjuslikult ravida. Tehes igapäevaelus mõningaid muudatusi ja võttes varakult eneseabimeetmeid, saavad mõjutatud inimesed seda siiski teha viima suhteliselt normaalne elu. Haigestunud laste vanemad peaksid kõigepealt korraldama vajalikud füsioterapeutilised meetmed. Neid saab toetada füsioteraapia ja üldiselt regulaarse treeninguga. Kui visuaalsed muutused põhjustavad psühholoogilist ebamugavust, on see hädavajalik rääkima terapeudi juurde. Psühholoogiline nõustamine võib olla kasulik ka vanematele, kuna seda haigust tavaliselt seostatakse stress ja ärevus. Hea toetuse korral saab vaimse arengu järele jõuda. Vanemad peaksid varakult proovima leida koha sobivast erikoolist. Regulaarne kaasamine lapsega on sama oluline, sest ainult pidev õppimine suudab häireid täielikult kompenseerida. Kuna see on kõigest hoolimata tõsine häire, on soovitatav kasutada terapeutilist nõustamist. Mõjutatud lapse vanemad saavad teiste vanematega vesteldes pöörduda ka eneseabigruppide poole ning vahetada strateegiaid ja näpunäiteid.
