Osteogenees imperfecta

Sünonüümid laiemas mõttes Haprad luuhaigused, kaasasündinud luude haprus, fragilitas osseum Definitsioon Osteogenesis imperfecta (rabe luuhaigus) on kollageeni tasakaalu kaasasündinud häire. Kollageen on sidekoe struktuur. See muudab luud ebanormaalselt rabedaks. Geenimutatsioon mõjutab mitte ainult luid, vaid ka kõõluseid, sidemeid, hambaid ja… Osteogenees imperfecta