Eripäraks
Luumurde täheldatakse tavaliselt mõjutatud lastel kuni puberteedini. Suurim luumurdude esinemissagedus näib olevat siiski esimeses kasvuhoog umbes 5 - 8-aastaselt. Pärast puberteeti luumurrud lakkavad.
Haigus võib avalduda igal mõjutatud inimesel erinevalt. Osteogenees imperfecta (rabe luuhaigus) on väga heterogeenne ja individuaalne haigus. On palju inimesi, keda see mõjutab vaid veidi ja kellel pole peaaegu mingeid sümptomeid.
Mõjutatud isikul võivad ilmneda mõned eespool nimetatud sümptomid, kuid kaugeltki mitte kõik. Diagnoos pannakse Röntgen. Kuna “normaalne”, st tahke luu näib Röntgenja habras luu sisse osteogenees imperfecta on vähem tihe ja seetõttu tundub vähem valge, saab haiguse hõlpsasti diagnoosida. Enamasti torukujuline luud ja vaagen on deformeerunud.
Osteogeneesi imperfecta ravi
Teraapia haiguse ravimiseks osteogenees imperfecta ei ole võimalik. Narkootikumid pole haiguse vähendamisel seni märkimisväärset edu näidanud. Patsiente manustatakse bisfosfonaadid (peamiselt pamidronaat), et tugevdada luuainet ja võimaldada seeläbi intensiivsemat füsioterapeutilist hooldust.
Mõju bisfosfonaadid osteogenesis on imperfectat väga hästi uuritud ja tõestatud, kuna neid kasutatakse ka Osteoporoosi. Lisaks leevendab see teraapia luu valu ja tugevdab seeläbi laste motivatsiooni füsioteraapias. Bisfosfonaadid, nagu iga ravim, on seotud kõrvaltoimetega.
Eriti oluline on märkida, et bisfosfonaate tuleb võtta enne hommikusööki. Kuna need ravimid ründavad limaskesta, ei tohi patsiendid pärast nende võtmist pool tundi lamada, et vältida söögitoru limaskesta tagasivoolu kahjustamist. Lisaks Osteogenesis imperfecta välispidiselt kasutatavatele ortoosidele, mis on ette nähtud luumurdude ja deformatsioonide ennetamiseks, on ka Osteogenesis imperfecta kirurgiline ravi.
Naelad sisestatakse luud luude stabiliseerimiseks ja luumurdude vältimiseks. Siin on keeruline see, et laste kasvuplaat ei tohiks võimaluse korral vigastada, sest vastasel juhul on lapse kasvuplaat luud on häiritud. Eriti selleks on nn Bailey Dubow nael, mis on sisestatud kasvuplaadist kaugemale.
Need küüned koosnevad kahest osast ja on pikendatavad (võrreldavad kardinapuudega), nii et nad kasvavad praktiliselt koos lapsega. Need ei hoia ära luumurde, kuid hoiavad luu sirgena. Nende küünte suur eelis on see, et neid pole vaja eemaldada ja seeläbi jäävad nad kogu elu luusse.
