Patogenees (haiguse areng)
Tsüstiline fibroos - tsüstiline fibroos (CF) - on autosoomne retsessiivne pärilik haigus, mis on põhjustatud tsüstilise fibroosi transmembraanse juhtivuse regulaatori (CFTR) mutatsioonist (püsivast geneetilisest muutusest) geen ( "tsüstiline fibroos transmembraanne regulaator ”), regulaatori valk kloriid transport, kromosoomis. Enamasti toimub kolme aluspaari kustutamine (kadumine).
CFTR-i mutatsioon geen avaldab erinevat mõju vesi ja elektrolüüt tasakaal. Kõige olulisem mõju on ekskretoorsete näärmete keha sekretsiooni viskoossuse suurenemine kloriid Kanalid.
Ligikaudu 90% -l mõjutatud isikutest on eksokriinne pankrease puudulikkus (EPI; kõhunäärmehaigus, mis on seotud seedetrakti ebapiisava tootmisega ensüümide). Pankrease fibroos (sidekoe pankrease hävinud näärmekoe asendamine) põhjustab järk-järgult endokriinse pankrease funktsiooni degeneratsiooni (antud juhul: Langerhansi saared, mis vastutavad peamiselt seerumi reguleerimise eest) glükoos tasemed (veri suhkur tasemed) - hormoonid insuliin ja glükagoon) ja seeläbi tootmisvõime kaotamine insuliin. Varaseks avastamiseks on see vajalik iga-aastaselt suukaudselt glükoos tolerantsustestid alates 10. eluaastast.
Mutatsiooni saab eristada nelja vormi, kusjuures vormid I kuni III viitavad pigem raskele kulgemisele.
Etioloogia (põhjused)
Biograafilised põhjused
- Geneetiline koormus vanematelt, vanavanematelt - eurooplasi ja põhja-ameeriklasi mõjutab see kõige sagedamini 1: 3,000 elussünni korral
- Geenipolümorfismidest sõltuv geneetiline risk:
- Geenid / SNP-d (ühe nukleotiidi polümorfism):
- Geenid: CFTR
- SNP: rs113993960 CFTR-is (“tsüstiline fibroos membraanide juhtivuse regulaator ” geen) geen.
- Alleeli tähtkuju: DI (tsüstilise fibroosi kandja).
- Alleeli tähtkuju: DD (põhjustab tsüstilist fibroosi).
- Geenid / SNP-d (ühe nukleotiidi polümorfism):
- Geenipolümorfismidest sõltuv geneetiline risk:
