Turneri sündroom (sünonüümid: 45,X/46,XX mosaiik; 45,X/46,XY mosaiik; sugunäärmete düsgenees; karüotüüp 45,X; karüotüüp 46,X iso (Xq); karüotüüp 46,X gonosoomianomaaliaga, välja arvatud iso (Xq) ); mosaiik 45,,X/rakuliinid ank gonosoomianomaaliaga; Turneri soo anomaalia kromosoomid; Turneri sündroom; Ullrich-Turneri sündroom; Ullrich-Turneri sündroom (UTS); X0 sündroom; X monosoomia; ICD-10 Q96.-: Turneri sündroom) on kaasasündinud haigus, mille puhul kromosoomaberratsiooni (sugu kõrvalekalded) tõttu kromosoomid), on kahe sugukromosoomi XX asemel kõigis või ainult osades kõigis keharakkudes ainult üks funktsionaalne X-kromosoom. On ka juhtum, et teine X-kromosoom on olemas, kuid selle struktuur on muutunud.
Turneri sündroom esineb ainult tüdrukutel või naistel. Kromosoomianomaalia tõttu on kasvu- ja sugupuudus hormoonid.
Kliinilist pilti seostatakse väga erinevate sümptomitega (vt “Sümptomid – kaebused”). Sündroom avaldub täielikult, kui üks X-kromosoom puudub. Iseloomulikud on lühike kasv ja puberteedi puudumine.
Haiguse põhjuseks on spontaansed mutatsioonid. Turneri sündroomi ei saa pärida.
Sageduse tipp: hinnanguliselt on funktsionaalne Turneri sündroom umbes 3% emasloomadest, kuid ainult 1-2% ei sure rasedus.
Levimus (haiguste esinemissagedus) on 0.0004% elussündide hulgas (maailmas).
Esinemissagedus (uute haigusjuhtude sagedus) on naissoost elussündide seas (maailmas) ligikaudu 10 juhtu 100,000 XNUMX elaniku kohta aastas.
Kulg ja prognoos: Turneri sündroomi esimesi tunnuseid on näha juba sündides. Seega lümfedema (lümfivedeliku peetus kudedes), samuti pterygium colli (tiivakujuline külgmine kael voldid/tiivad nahk) on täheldatud. Puberteedieas puudub menstruatsioon samuti soospetsiifiliste tunnuste väheareng. Lisaks väheneb oluliselt keha kasv. Turneri sündroomil on kognitiivsetele võimetele vaid väike mõju. Olulisi arenguprobleeme võib täheldada vaid 10% juhtudest. 2% juhtudest on loomulik rasedus võib esineda, kuid see on seotud suure abortide (raseduse katkemise) arvuga.Ravi kasvu ja seksiga hormoonid võimaldab mõjutatud isikutel viima umbes tavaline elu.
Suremus (surmajuhtumite arv teatud perioodil, võrreldes asjaomase elanikkonna arvuga) on tavalise elanikkonnaga võrreldes vaid veidi suurenenud. Vanuse kasvades väheneb pidevalt risk surra kaasasündinud väärarengute (eriti südamehäirete) tõttu.
Kaashaigused (kaasuvad haigused): Turneri sündroomi seostatakse üha enam eelkõige ainevahetushäiretega ülekaalulisus.
Turneri sündroom suurendab riski haigestuda hemofiilia (verejooksu häire) palju suurem, kuna puudub tavaline teine funktsionaalne X-kromosoom.
