S-valgu puudus on omandatud või kaasasündinud nimi veri häire. S-valgu puudus suurendab riski nn jalg vein tromboos. Paljudel juhtudel jääb haigus aastaid märkamatuks; ennetav meetmed, kuna tegemist on päriliku haigusega, pole teada. Ennetav meetmed kas de facto ei ole mgölich; reeglina saab leevendada ainult kaebusi ja sümptomeid - kui haigus on diagnoositud.
Mis on valgu S puudus?
S-valgu puudus on kaasasündinud häire veri hüübimissüsteem, mis tuleneb antikoagulandi valgu S-valgu puudumisest. S-valgu defitsiit on üsna haruldane seisund; vaid 0.7 kuni 2.3 protsenti elanikkonnast kannatab haiguse vormi all. S-valku toodetakse maks ja põhjustab antikoagulantfaktorite tõttu piiratud trombide moodustumist kohtades, kus on esinenud vaskulaarseid vigastusi. Kui valgu puudus on, siis veri domineerivad hüübimoodustised, nii et kahjustatud inimene peab ootama üha rohkem hüübimoodustisi oma puutumata veres laevad kui inimesel, kellel puudub valgu S puudus. See asjaolu suurendab riski jalg vein tromboos esinevad.
Põhjustab
Kui defitsiit on tingitud geneetilisest defektist, on selle edasikandumine 50-protsendiline. Valgu S defitsiiti võib aga põhjustada ka nn K-vitamiin puudus, kroonilised infektsioonid, ovulatsioon inhibiitorid või K-vitamiin antagonistid ja maks haigus. Seejärel tekivad põletikud, põletus, sepsis or polütrauma võib vastutada ka valgu S defitsiidi tekkimise eest. Omandatud valgu S defitsiit on siiski suhteliselt haruldane; valdavalt on see pärilik geen defekt ehk nn spontaanne mutatsioon, kui geenidefekt on olemas, kuid seda pole päritud.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Paljudel juhtudel märkavad patsiendid S-valgu defitsiiti vanuses 15–45 aastat. Eriti naised, kes pole veel oma seisund, märkage korduvaid probleeme valgu S defitsiidiga, kui tromboos - vaskulaarne oklusioon - esineb jalgade sügavates veenides. Riskifaktorid nagu hormoonpreparaadid eest menopausi sümptomid või rasestumisvastased tabletid on peamiselt vastutavad. Mõnikord rasedus võib olla ka põhjus, miks arstid avastavad valgu S puuduse. Ka meestel järgneb diagnoos tavaliselt juhuslikult, mõnikord siis, kui tromboos on juba tekkinud. Kui on aga teada, et valgu S defitsiit on päritud või kui on olemas võimalus pärida, võib esialgseid katseid teha juba varases eas, et teha kindlaks, kas valk S puudus on olemas või mitte. Kui sümptomeid ega kaebusi pole, ei tee arstid selliseid katseid - kui perekonnas pole geneetilist defekti. Reeglina tehakse pärimise võimaluse korral uuringuid aastal lapsepõlv nii et ennetav meetmed võib võtta, mis ei peata ega muuda kulgu ega haigust, kuid mõnikord ei võimalda komplikatsioone - seoses jalg vein tromboos - esiteks.
Diagnoos ja haiguse progresseerumine
Arst saab haigust diagnoosida patsiendi vereanalüüsi põhjal. Kui kahtlustatakse suurenenud kalduvust hüübimisele, võtab arst verd ja analüüsib seda laboritehnika abil. Sel viisil saab seejärel analüüsida vere hüübimisfaktoreid, mis võivad mõnikord viidata valgu S puudusele. Muud võimalused pole arsti käsutuses. Tuleb märkida, et diagnoos pannakse sageli ainult juhuslikult. Reeglina pöörduvad patsiendid oma arsti poole muudel põhjustel, näiteks kui on tekkinud jalaveenitromboos ja seda tuleb ravida. Mõnikord võib valgu S defitsiiti diagnoosida - isegi kui see on juhus - patsiendi raseduse ajal. Erinevate eeluuringute käigus on võimalik, et arst paneb S-valgu defitsiidi diagnoosi.
Tüsistused
Enamikul juhtudel tuvastatakse valgu S puudus suhteliselt hilja. Halvimal juhul on tromboos juba tekkinud, mistõttu on vaja kiiret ravi. Valgu S defitsiit ise on tavaliselt pärilik geneetiliselt, nii et enne a planeerimist tuleks nõustamine läbi viia rasedus. Tavaliselt pole muid erilisi tüsistusi peale jalaveenide tromboosi. Neid saab siiski ravida, nii et see haigus ei mõjuta tavaliselt mõjutatud inimeste eluiga. Haiguse ravi ise toimub ravimite abil. Tüsistusi ei esine ja ravimid tavaliselt kõrvaltoimeid pole. Lisaks sõltuvad kannatanud isikud spetsiaalsete sukkade kandmisest. Tromboos ise võib viima oluliste piiranguteni patsiendi liikumises. Seejärel võib patsient oma igapäevaelus sõltuda teiste inimeste abist. Kahjuks ei ole valgu S defitsiiti võimalik ära hoida. Kuid see tuleks diagnoosida varases staadiumis, kui on teada asjakohast teavet geneetilise materjali kulgu kohta. Nii saab tromboosi ära hoida.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Kuna valgu S puudus ei parane ise ja enamikul juhtudel halvendab see oluliselt patsiendi elukvaliteeti, siis see seisund peab alati ravima arst. Varajane diagnoosimine ja ravi avaldavad alati positiivset mõju haiguse edasisele kulgemisele ja võivad ennetada erinevaid tüsistusi. Tromboosi tekkimisel tuleb igal juhul pöörduda arsti poole. Samamoodi võivad mitmesugused tüsistused tekkida ka ajal rasedus valgu S defitsiidi tõttu. Kui patsient põeb seda haigust ja on rase, on väga soovitatav külastada arsti. Tromboos võib areneda, eriti jalaveenides, seetõttu tuleks seda ravida varases staadiumis. Enamasti suudab üldarst tuvastada S-valgu defitsiidi ja seda ka ravida. Kuna see on pärilik haigus, geneetiline nõustamine saab teha ka haiguse edasikandumise vältimiseks järgmisele põlvkonnale.
Ravi ja teraapia
Kuna valgu S defitsiit on tingitud pärilikust geneetilisest defektist, on mõnikord raskusi raviga, kuna selle põhjust ei ravita, vaid ainult leevendatakse sümptomeid. Sel põhjusel põhinevad ravimeetodid peamiselt patsiendil tervis staatus. Patsientidele, kellel pole sümptomeid ja kes pole veel tromboosi põdenud, ei määrata tavaliselt püsiravimeid. Patsientidel soovitatakse kindlasti riskisituatsioonide korral teavitada meditsiinitöötajat ennetavate meetmete võtmiseks. Patsiente saab ravida hepariin, antikoagulantravim. Tugisukad on kasulikud ka pikemate vahemaade jaoks. Kui patsient teab, et tal on valk S puudus, on olemas ennetavad meetmed. Paljudel juhtudel on need kasulikumad kui need ravivõimalused, mida kasutatakse peamiselt ainult sümptomite leevendamiseks. Paljudel juhtudel jääb valgu S puudus märkamatuks; aastaid pole sümptomeid ega kaebusi. Sel põhjusel ei diagnoosi arstid valgu S defitsiiti sageli enne, kui esimene tromboos on juba tekkinud. Pikaajaline ravi, näiteks nn K-vitamiin antagonistid, on soovitatav, kui on diagnoositud juba mitu tromboosi. Muide, vitamiin K antagonistide hulka kuulub antikoagulandi toimest tõenäoliselt tuntuim preparaat Marcumar.
Ennetamine
Kuna valgu S puudus on pärilik haigus, pole teadaolevaid ennetusmeetmeid. Kui valgu S defitsiit on diagnoositud, saab haiguse kulgu positiivselt mõjutada ainult ennetusmeetmetega.
Järelkontroll
Jalaveenide tromboosi riski minimeerimiseks on pärast edukat läbimist mõistlik ravi valgu S puudulikkuse korral kontrollib kogenud arst regulaarselt vereanalüüse. Nii saab vere hüübimisega seotud uusi tüsistusi varakult avastada ja raviga viivitamatult ravida. Nagu teiste tromboosihaiguste puhul, võib ka valgu S puudus kergesti tekkida viima et maks haigus.Soovitatav on alkohol tarbimist tuleks tõsiselt piirata ja parimal juhul täielikult vältida. Vaskulaarmeditsiinis saavad mõjutatud inimesed kasulikke toitumissoovitusi ja väärtuslikke nõuandeid, kuidas ägedas hädaolukorras edasi liikuda. Raseduse ajal võivad tromboosid täiendava füüsilise tõttu kergesti areneda stress. S-valgu puudulikkusega rasedad naised peaksid kindlasti oma günekoloogi oma verehäiretest teavitama ja järgima rangelt raviarsti juhiseid. Piisav liikumine ja igapäevased jalutuskäigud võivad aidata vältida veenitromboosi teket. Kuna põdejatel on sageli ka a vitamiin K puudus, soovitavad arstid sageli spetsiaalset dieeti toidulisandid ennetava meetmena. Enamikul juhtudel ei ole seda puudust võimalik kompenseerida ainult toiduga. Antikoagulantide, näiteks väheseannus aspiriin tuleb alati arutada vastutava arstiga. Kasutamine hormoonpreparaadid sisaldav östrogeenid võimalusel tuleks vältida. Need ravimid on sageli ette nähtud raseduse ennetamiseks (“beebivastased tabletid”) või menopausi sümptomid. Narkootikumide sisaldav östrogeenid lisaks alandage valku S kontsentratsioon veres.
