Patogenees (haiguse areng)
Wilsoni tõve korral on transpordi valgu funktsionaalne kahjustus vask ioonid (ATP 7B). Selle tulemuseks on koeruloplasmiin süntees ja seega ka vask eritumine. Kompenseerivalt, vask on seotud metallotioneiiniga maks, mis omakorda viib maksarakkude hääbumiseni pärast latentsust (viivitusaega). Järelikult satub rohkem vaskeringlus, ”Mis ladestub seejärel teistesse elunditesse.
Kõige sagedamini kannatavad elundid maks, süda, kärbsed ganglionid ja sarvkest (sarvkest).
Etioloogia (põhjused)
Biograafilised põhjused
- Geneetiline koormus vanematelt, vanavanematelt - autosoomne retsessiivne pärand.
- Geenipolümorfismidest sõltuv geneetiline risk:
- Geenid / SNP-d (ühe nukleotiidi polümorfism):
- Geen: ATP7B (sünonüüm: WND) 13. kromosoomi pikal käsivarrel (geenilookus 13q14.3).
- SNP: mitu SNP-d
- Geenid / SNP-d (ühe nukleotiidi polümorfism):
- Geenipolümorfismidest sõltuv geneetiline risk:
