Albinismi teraapia Albinismi

Albinismi teraapia

Praeguse geneetilise defekti ravi on võimalik alles tänapäeval, nii et albinismi saab ravida ainult sümptomaatiliselt ja püüda vältida haiguse tagajärgi. See on oluline inimestele, kellel on albinismi pöörata tähelepanu spetsiaalsele UV-kaitsele, kuna loomulik kaitse puudub pigmentatsiooni puudumise tõttu. Mõjutatud isikud peaksid seetõttu vältima võimalikult palju otsest päikesevalgust ja muidu tagama tekstiilide ja päikesekreemidega alati väga hea kaitse. Lisaks on paljudel patsientidel kasulik kaitsta silmi tooniga kontaktläätsed or prillid ja vajadusel kasutada visuaalset abivahendid. Kuigi haigust ei ravita, võivad patsiendid elada enamasti normaalset elu.

Pärisosa

Albinismi on koondnimetus mitmesugustele geneetilistele defektidele, mis põhjustavad pigmendi puudumist. Kuna mõjutatud geenidel on peaaegu alati jääkaktiivsus, näevad need mõjutatud välja väga erinevad. Enamik albinismi põdevaid inimesi on mattvalge, väga valgustundlik nahk.

Lisaks sellele iiris kahjustatud isiku värvus on punane ja juhataja on väga heledad, peaaegu kollased. Geneetilised defektid on tavaliselt pärilikud pärast autosoomset retsessiivset pärandit. See tähendab, et mõjutatud inimestel peab olema kaks defektset alleeli kromosoomid arendada albinismi.

Mõlema defektse alleeli kandmist nimetatakse homosügootseks. Alleele tuleb ette kujutada kui geeni ekspressioonivorme. Nii et kui teil tekib kaks korda defektne teatud geeni ekspressioon, tekib albinism.

Kuna geenid on kromosoomid saadakse nii emalt kui isalt, terved vanemad saavad albinismi põdeva lapse. Kui isal ja emal on mõlemal üks defektne alleel ja see antakse edasi lapsele, kes saab seega kaks defektset alleeli, areneb lapsel albinism. Inimestel on teada rohkem kui viis geeni, mille muutumine võib põhjustada albinismi.

Termin pigmendihäire hõlmab paljusid haigusi, mis põhjustavad naha värvipigmentide häiritud moodustumise tõttu naha välimust. Siit leiate teema: Pigmendi häire Pigment melaniini vastutab naha värvimise eest. Häire melaniini tootmine võib põhjustada naha pigmentatsiooni suurenemist või vähenemist.

Siit jõuate teemani: Pigmendihäired SkinPigmenti häired sõltuvad sageli häiritust melaniini tootmine. Pigmendi värvimuutuse neutraliseerimiseks võib kasutada erinevaid ravivõimalusi. Siit jõuate teemani: Pigmenthäire teraapia