Anoftalmost iseloomustab ühe või mõlema silma süsteemi puudumine. Paljudel juhtudel on see päriliku haiguse taustal sümptom. Kuid see võib ilmneda ka pärast rasket silmahaigust või enukleatsiooni.
Mis on anoftalm?
Anoftalm on silma anlageeni puudumine. Anoftalmia mõistet võib kasutada ka anoftalmose sünonüümina. On nii ühepoolset kui ka kahepoolset anoftalmiat. Anoftalmos on haruldane ja esineb sageli kaasasündinud häirete taustal. Kaasasündinud häired võivad olla pärilikud või põhjustatud häiretest rasedus. Kaasasündinud haiguste hulgas, kus anoftalmia võib areneda, on nn Pätau sündroom, holoprosentsefaalia või Fraseri sündroom. Kuid anoftalmia võib areneda ka infektsioonide, kasvajate või silmade trauma tagajärjel. Mõnel juhul tuleb silmamunad raske silmahaiguse osana kirurgiliselt eemaldada. Seda protseduuri nimetatakse ka enukleatsiooniks.
Põhjustab
Anoftalmose arengul on palju põhjuseid. Tuleb meeles pidada, et silmade areng on väga keeruline protsess. Seega sõltub väärarengute raskusaste ka embrüo millest algab väärareng. Silma arengu kriitiline faas toimub aasta kolmandal kuni seitsmendal nädalal rasedus. Häired sellel perioodil võivad viima silma anlageeni täieliku puudumiseni. Mõnikord on visuaalse raja kõrgemad komponendid sellegipoolest paigutatud kuni ajukooreni. Selles arengufaasis geen mutatsioonid, kromosomaalsed muutused või isegi emakasisesed infektsioonid mõjutavad silma anlageeni moodustumist suuresti. Anoftalmia võib areneda muu hulgas ka Pätau sündroomi, Fraseri sündroomi või holoprosentsefaalia korral. Pätau sündroom on pärilik haigus, mille korral esineb 13. kromosoomi trisoomia. Sel juhul esineb 13. kromosoom tavalise kahe asemel kolm korda. Lisaks mitmesugustele väärarengutele võib esineda ka anoftalmia. Fraseri sündroom on ka pärilik ja näitab lisaks paljudele väärarengutele mõlema silma süsteemi puudumist peamise sümptomina. Holoprosentsefaaliat iseloomustab jällegi sünnieelne näo väärareng ja eelkäija. Põhjuseid on nii geneetilisi kui ka keskkonnaalaseid. Oma osa on nakkustel ja keskkonnamürkidel. Hilisemad silmahaigused, nagu infektsioonid, kasvajad või vigastused, võivad viima anoftalmia omandatud vormidele.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Kaasasündinud anoftalmia korral sünnib laps pimedana, ilma silmadeta. Sellisel juhul mõjutab anoftalmos ka ülejäänud kolju kasvu. See ei häiri mitte ainult silmakoopa (orbiidi) arengut, sealhulgas selle sisu. Eriti näo kolju ei saa kasvama korralikult. Seetõttu tekivad täiendavad deformatsioonid peamiselt näo piirkonnas. Tekib näo asümmeetria, millel on mõju kogu hammustusaparaadile. Seetõttu on muutused näol otseselt seotud puuduva silma anlageniga. Seetõttu ei ole kaasasündinud anoftalmose korral klaasist kestaproteeside esmane paigaldamine võimalik. Ülejäänud sümptomid sõltuvad põhihaigusest. Anoftalmose tagajärjed võivad olla ka psühholoogilised ja psühhosomaatilised kaebused.
Diagnoos ja kulg
Anoftalmiat määratletakse kui silma puuduvat võimalust ja seetõttu on seda lihtne tuvastada. Põhihaigust on raskem diagnoosida. Anoftalmia raviks on siiski ülioluline teada, kas see on kaasasündinud või omandatud. Radiograafiliste uuringute abil saab määrata väärarengu ulatuse.
Tüsistused
Anoftalmose korral võivad tekkida väga tõsised komplikatsioonid. Iseenesest on anoftalmos tõsine komplikatsioon, kuna inimene on sünnist saati pime olnud. See toob kaasa olulisi piiranguid igapäevaelus ja ühiskondlikus elus. Pimedus viib ka eeldatava eluea lühenemiseni, kuna patsient ei suuda teatud haigusi või ohtlikke olukordi korralikult ära tunda ja ette näha. Silmade puudumine põhjustab ka näo deformatsioone, kuna kolju enam ei saa kasvama ilma piiranguteta. Anoftalmiat ei saa ravida, kuna silmi ei saa lihtsalt asendada. Seetõttu peab patsient veetma kogu oma elu nägemiseta, mis võib viima et depressioon ja tujukus. Sel põhjusel piirdub ravi peamiselt kosmeetiline kirurgia asümmeetriate eemaldamiseks näol. Tühja silmakoopa saab täita kunstliku silmaga. Lastel ei ole hoolitsused võimalikud, sest neis muutuvad kasvu tõttu näo ja silmakoopa mõõtmed. Anoftalmose korral ei ole oodata, et haigus ilma ravitoeta kaoks.
Millal peaks arsti juurde minema?
Lapsel tuvastatakse anoftalmos tavaliselt ajal rasedus rutiini ajal ultraheli eksamid. Raviarst näeb tavaliselt ühe või mõlema silma süsteemi puudumist otse ja teavitab sellest kohe vanemaid. Edasised ravietapid hõlmavad tavaliselt konsultatsioone spetsialistide ja teiste mõjutatud isikutega. Sageli kasutavad lapse ema ja isa muid ravivõimalusi ära. Kui anoftalmost otseselt ei märgata, saab selle diagnoosida hiljemalt sündides. Kiire tervisekontroll annab teavet ravivõimaluste kohta. Enamasti saab puuduvad silmad asendada silmaproteesiga. Kuid nägemist ennast selle näokosmeetikaga ei taastata meetmed. Sellest hoolimata on vajalikud täiendavad visiidid arsti juurde, mille käigus proteesi korratakse ikka ja jälle. See, kas haigestunud laps vajab hilisemas elus arstiabi, sõltub paljudest teguritest. Terapeutiline meetmed saab kasutada mõjutatud inimese enesehinnangu suurendamiseks ja anoftalmi pikaajaliseks aktsepteerimiseks. Psühhoterapeutiline hindamine on eriti vajalik juhtudel, kui anoftalmia on tekkinud hilisemas elus.
Ravi ja teraapia
Anoftalmia ravi on mõeldud näokosmeetilistel eesmärkidel. See ei saa nägemist tekitada. Puuduvad silmad asendatakse silma proteesiga. Siiski on vahet, kas anoftalm on kaasasündinud või omandatud. Kaasasündinud anoftalmose korral muutuvad proportsioonid pidevalt, kui patsient veel kasvab. Proteesi tuleb uuesti ja uuesti reguleerida. Selles protsessis valmistatakse tehissilm individuaalselt, sõltuvalt silmakoopa suurusest. Kuid seda tuleb teha pidevalt, sest silmakoopade suurus muutub kasvu ajal pidevalt. Eriti väga noortel patsientidel, vähearenenud silmalau Aparaat ei võimalda sageli klaaskesta positsiooni stabiliseerida. Isegi kerged mehaanilised pinged, näiteks silmade hõõrumine, vabastavad proteesi kiiresti ja põhjustavad selle asendi muutmist. Kirurgilised sekkumised viiakse läbi, et tugevdada silmalau silmaproteesi positsiooni stabiliseerimiseks. See osutub sageli väga keeruliseks. Seetõttu töötatakse välja sidekesta koti venitamine nn koepaisuriga ja seeläbi selle stimuleerimine kasvama. Kuid need protseduurid pole veel täielikult välja töötatud. Parandusi võiks siiski saavutada. Haiguse või õnnetuse tõttu omandatud anoftalmose korral on kasv tavaliselt juba täielik, nii et silmakoopade mõõtmed enam ei muutu. Seega on sellisel juhul väga lihtne stabiilset silmaasendit sisestada.
Väljavaade ja prognoos
Aastal ei ole väljavaateid paraneda tervis anoftalmose tingimused. Nägemise taastamine või kogu silmapiirkonna funktsionaalne kunstlik rekonstrueerimine ei ole praeguste meditsiiniliste võimaluste korral võimalik. See on geneetiline defekt, mida ei saa ega tohi parandada ei teaduslikult ega õiguslikel põhjustel. Normaalse eeldatava eluea lühenemist anoftalmose puhul ei tehta. Sellest hoolimata võivad mitmesugused sekundaarsed haigused põhjustada üldise seisundi halvenemist seisund. Nägemise puudumine aitab kaasa raskustele igapäevaeluga toimetulekul. Ilma teatava abita on iseseisev elu peaaegu võimatu. On psüühiliste ja emotsionaalsete probleemide oht. Neil on negatiivne mõju tervis. Stress ja vähenenud enesekindlus võivad põhjustada hülgamise hirmu. Enamikul juhtudel on terapeutilise toe korral head väljavaated igapäevaste konfliktidega toimetulekuks, tervis puuded õpitakse sünnist saati. Sellest hoolimata võivad tekkida ka püsivad psühholoogilised häired, vähese leevendusega või üldse mitte. Lisaks psühholoogilistele pingetele võib silma proteesi sisestamine põhjustada ka põletik või kahjustusi ümbritsevatele piirkondadele. Need nõrgestavad üldist heaolu veelgi.
Ennetamine
Kaasasündinud anoftalmose ennetamine pole tavaliselt võimalik. Väga sageli on see geneetiline seisund mis viib selle väärarenguni embrüo arengu varases staadiumis. Kuid kuna teatud keskkonnamõjud võivad põhjustada ka väärarenguid, suitsetamine ja alkohol raseduse ajal tuleks vältida. Pidev meditsiiniline uuringud raseduse ajal on olulised ka viljakust kahjustavate haiguste õigeaegseks välistamiseks või avastamiseks. Kuna diabeet on ka riskifaktor, tasakaalustatud dieet ja soovitatakse palju liikuda.
Järelhooldus
Järelravi ei saa olla suunatud anoftalmose häire kordumise vältimiseks. Seda seetõttu, et häiret ei saa ravida. Anoftalmol on tavaliselt geneetilised põhjused ja see esineb vastsündinutel. Lisaks võivad õnnetused või rasked haigused põhjustada ka tüüpilisi sümptomeid. Järelhooldus peaks eelkõige hõlbustama igapäevaelu. Silmakahjustuse ulatuse kindlakstegemiseks viivad arstid läbi visuaalse organi ulatuslikud uuringud. Röntgenkiirgus võib paljastada ka haiguse ulatuse. Puuduv silm asendatakse tavaliselt proteesiga. Kuna lapsed kasvavad endiselt, tuleb seda kosmeetikatoodet regulaarselt kohandada. Sobivaid rajatisi, näiteks silmakoopasid, pole alati saadaval. Väljakutsed tekivad ka välimusest eemal. Piiratud taju saab lahendada ravi. Eesmärk on hoolimata piiratud nägemisest igapäevaeluga võimalikult iseseisvalt toime tulla. Paljud mõjutatud inimesed kannatavad vananedes psühholoogiliste häirete all. Stress aastal ja hülgamishirmu saab vähendada psühhoteraapia. Mõnikord on abiks ka eneseabigrupi arutelud. Järelravi taotleb seega peamiselt kosmeetilisi ja psühholoogilisi eesmärke.
Mida saate ise teha
Kuna anoftalm on kaasasündinud, vajavad beebi ja hiljem väikelaps kohe erilist tuge, eriti kui puudub mõlema poole silmade vaev. Ühesilmsus on nii hästi kompenseeritud aju et täiskasvanu saab elada täiesti normaalset elu, peab kahepoolse geneetilise defekti korral laps ja hiljem täiskasvanu õppima pimedat elu juhtima. Vähestel juhtudel, kui anoftalm ei arene haiguse või õnnetuse tõttu enne täiskasvanuks saamist, ei saa patsient ilma psühhoterapeutilise ravita. Samuti on olemas pimedate eneseabi rühmad. Silmata laste vanemad pakuvad kannatanud sugulastele ka kogu Saksamaal tegutsevat eneseabirühma. Vale haletsuse ja saamatute kommentaaride eest kaitsmiseks pole selle veebisait avalik. Siiski on olemas e-posti aadress, mida saab grupiga ühendust võtta. Kuna isegi ühepoolse anoftalmoga laps ei pääse arvukatest iluoperatsioonidest, on ka vanemad, kelle tütart või poega „ainult” ühepoolselt mõjutatakse, õiges kohas.
