1. järgu laboriparameetrid - kohustuslikud laborikatsed.
- Väike vereanalüüs
- Diferentsiaalne vereanalüüs
- Põletikuline parameeter - CRP (C-reaktiivne valk)
- Seerum raud, plasma ferritiin*, transferriin küllastus * * (kahtlustatakse meestel> 45%, menopausieelsetel naistel> 35%).
- Tühja kõhu glükoos (tühja kõhu veresuhkur), HbA1c
- Maks parameetrid - alaniini aminotransferaas (ALT, GPT), aspartaataminotransferaas (AST, GOT), glutamaat dehüdrogenaas (GLDH) ja gamma-glutamüültransferaas (gamma-GT, GGT), leeliseline fosfataas, bilirubiin [ALT> AST].
- Neeruparameetrid - uurea, kreatiniin, tsüstatiin C or kreatiniini kliirens, kui vajalik.
- Hüübimisparameetrid - PTT, kiire
* Ferritiin tase> 300 ng / ml → esmase või sekundaarse põhjused hemokromatoos tuleks välja jätta.
* * Ferritiin tase> 300 ng / ml + transferriin küllastus> 50% → HFE molekulaargeneetiline testimine geen nõutav.
2. järgu laboriparameetrid - sõltuvalt anamneesi tulemustest, füüsiline läbivaatus ja kohustuslikud laboriparameetrid.
- Molekulaarne geneetiline uuring - mutatsioonanalüüs HFE geen* (C282Y, H63D), uuring ka õdede-vendade puhul * *.
- v, Testosterooni - kui kahtlustatakse hüpogonadotroopset hüpogonadismi.
* Kliiniliselt ilmneva HH haiguse korral on C282Y homosügootsuse levimus 80.6%, ühendi heterosügootsus C282Y / H63D korral on 5.3%. C282Y homosügootsuse läbilaskvus varieerub sõltuvalt labori või kliinilise läbitungivuse määratlustest: kuni 38-50% kõigist C282Y homosügootidest on raud ülekoormus ja areneb 10-33% hemokromatoosmingil hetkel seotud haigus. Üldiselt näitavad uuringud meestel suuremat läbitungivust.
* * HH-patsientide õdedel-vendadel on tungivalt soovitatav pere skriinimine igal aastal järelevalve ferritiini ja transferriin küllastumine ja geneetiline testimine (DNA analüüs) pärast asjakohast nõustamist (HFE kliinilise praktika juhised - Hemokromatoos 2010, EASL - Euroopa Uuringute Assotsiatsioon Maks).
